Rodinné prokletí: Odette (55) má vzácnou nemoc, zemřela na ni její babička, matka i bratr

Odette už v dětství poznala, že s ní není něco v pořádku. Bolelo ji břicho a bolesti provázelo úporné zvracení. Odette tento stav příliš neřešila, protože podobnými problémy trpěla její babička, maminka i starší bratr. Lékaři se domnívali, že jde o alergii.

„V 70. a 80. letech se nás většinou lékaři zeptali, co jsme jedli předchozí den, a z toho určovali potraviny, které bychom neměli jíst. Postupně nám dělali krevní testy, ale tam se žádných výsledků nedobrali, nic neukazovalo na potravinovou alergii, takže většinou nás léčili kalciovou injekcí,“ popisuje problémy celé rodiny Odette, jejíž maminka byla původem z Francie.

Babička zemřela, když byly Odettině matce dva roky. Odetta ztratila maminku, když jí bylo 12 let. Stejně tak zemřel Odettin starší bratr. Přičinou úmrtí byl u všech anafylaktický šok.

U Odetty se začaly ve 13 letech po fyzické zátěži objevovat otoky rukou. „Léčili nás, když jsme měli oteklý obličej a krk a špatně se nám dýchalo,“ popisuje boj s nemocí statečná žena.

Chřipka v Česku má první oběť. Kvůli viru přišla holčička (4) z USA o zrak

Nemocí trpí i dcery

Teprve v v roce 1990 přišel zlom a Odetta se dozvěděla, jak se jmenuje rodinné prokletí - hereditární angioedém.

Vzácná a nebezpečná porucha imunitního systému se vyznačuje opakovanými epizodami otoků kůže a sliznic na různých částech těla, např. se jedná o otoky břicha, končetin, obličeje, hrtanu nebo močových cest.

„Pro mě to bylo osvobození, protože mi nastavili léčbu a já mohla žít jako ostatní lidé, můj stav se zlepšil. Navíc já už jsem šestá generace, která tuto nemoc má, moje dvě dcery to po mně zdědily,“ popsala Odette Blesk Zprávám chvíle, kdy se dozvěděla, co ji vlastně trápí. Bohužel pravděpodobnost, že potomek zdědí po rodičích tuto nemoc, je 50 %.

Otoky při stresu i chřipce

Otoky mohou připomínat alergii, otoky trávicího systému zase zánět slepého střeva. Nezaléčené onemocnění může pacienta ohrozit na životě.

Nemoc se může projevit v každém věku. Onemocnění se v populaci vyskytuje u jednoho z 50 000 až 150 000 obyvatel. V Česku se v roce 2018 s touto nemocí léčilo 162 pacientů. Lékaři se začali hlouběji onemocněním zabývat až v roce 2010.

I když má Odette potřebné léky, ataky v podobě otoků jen tak nezmizely. Na rozdíl od rychlých alergických reakcí se otok objevuje pomalu, během 12-36 hodin a ustupují do 2-5 dnů.

Spouštěče jsou různé. „Je to stres, může to být i infekce. Minulý rok jsem měla těžkou chřipku a ataky jsem měla 2x do týdne,“ říká Odette. Otoku předchází pálení, bolest nebo vyrážka. „Pokud přichází ataka břišní dutiny, tak jsem citlivá na pachy, zkrátka nesnesu cizí pachy,“ dodává žena.

„Ataky jsou pro život pacienta i jeho rodinu velkou zátěží, a to nejen fyzického rázu, ale i psychického. Vznik ani lokalizaci většiny atak totiž nelze předvídat. Pacienti se také často setkávají s neschopností zvládat studijní a pracovní zátěž nebo s omezeními při volbě zaměstnání, což ovlivňuje celkový průběh jejich života,“ vysvětluje MUDr. Marta Sobotková z Ústavu imunologie 2. LF UK a FN Motol.

„Musíte být stále o krok napřed, musíte počítat s tím, že se může cokoliv a kdykoliv objevit,“ řekla Odette, která jezdí na dovolenou jen s léky.

Podívejte se na celý rozhovor s Odette:

Eliška (6) trpí vzácnou nemocí: Před volbami politici slibovali pomoc. Dočkala se jí?

Naděje na lepší léčbu?

V současné době je léčba hereditárního angioedému soustředěna do čtyř specializovaných center v Praze, Brně, Hradci Králové a Plzni, kde je dostupná moderní léčba pro akutní ataky v podobě injekce. Ta je ovšem omezena pouze na určitý typ atak.

„Naší snahou je nejen léčit akutní stavy, ale i jim předcházet, a to formou preventivní léčby. Možnosti prevence byly ale v Česku dosud omezené. Nyní je ale celosvětově očekáváno zavedení nové a moderní preventivní léčby, která by se mohla pozitivně dotknout i českých pacientů,“ vysvětlila odbornice.

„Aktuálně je hrazená ze zdravotního pojištění jen léčba otoků břicha, obličeje a dýchacích cest, které jsou život ohrožující a bolestivé,“ dodala lékařka.

Podívejte se na rozhovor s MUDr. Martou Sobotkovou: