14°C
Sofinka s SMA nešetří úsměvy: Jak se daří prvnímu českému dítěti, které dostalo nejdražší lék?
Zatímco dříve se děti se spinální svalovou atrofií (SMA) zpravidla nedožívaly vysokého věku, dnes mají naději na kvalitní život. Je to zásluha genové terapie Zolgensma a taky malé Sofinky. Ta se totiž podílela na vývoji léku a dostala ho jako úplně první české dítě. Sofince se dva a půl roku po aplikaci léku skvěle daří, ale její náročná cesta ještě ani zdaleka nekončí.
Spinální svalová atrofie prvního, tedy nejzávažnějšího, typu. Takovou diagnózu si vyslechli rodiče malé Sofinky ještě v době, kdy veřejnost neměla o možnosti léčby nemoci pomocí genové terapie Zolgensma ani ponětí. Před dvěma lety byl lék teprve ve fázi testování, takže nebyl volně k dostání.
Pro Sofinku a její rodiče to ale byla obrovská šance. Zolgensma, jejíž dávka stojí přes 50 milionů korun, může pacientům pomoci k mnohem kvalitnějšímu životu. Zastaví postup zákeřné choroby, kvůli které nemocnému postupně ochabuje svalstvo, a dítě se tak může pohybově rozvíjet. Nemusí tedy skončit jako „ležák“, ale vyroste z něj soběstačný vozíčkář, v určitých případech i chodící člověk.
Jakmile se Sofinčini rodiče dozvěděli, že v Bostonu probíhá studie léku Zolgensma, do které se může zapojit 22 dětí, dcerku do programu přihlásili. Nebylo to jednoduché, ale Sofinka nakonec skutečně léčbu podstoupila. Rodina se kvůli tomu na 14 měsíců musela přestěhovat do Bostonu, šlo o velmi náročné období, kdy rodiče stále neměli jistotu, že jejich dcera vůbec přežije.
Vše ale dopadlo nad očekávání dobře a Sofinka dnes dělá rodičům obrovskou radost. Zanedlouho tříletá holčička působí, jako kdyby si i ona sama uvědomovala, jak velké štěstí měla – na facebookových stránkách, kde rodiče informují fanoušky o Sofinčině vývoji, je prakticky nemožné najít fotku nebo video, kde by neměla veselý úsměv od ucha k uchu.
Sofinka absolvovala genovou terapii v květnu roku 2018, od aplikace Zolgensma tedy uplynulo téměř dva a půl roku. Vzhledem k tomu, že jí byl diagnostikován nejtěžší stupeň spinální svalové atrofie, navzdory úspěšné léčbě nedokáže sama chodit. Možností, jak se pohybovat má ale i tak hodně.
„Do dneška byly pouze dva způsoby, jak se doma pohybovat - vozík (můj jediný samostatný pohyb) a rodiče (kteří mě ovšem někdy nosí i tam, kam já jít nechci),“ popsali na začátku října Sofinčini rodiče očima dcerky na facebooku. Sofinka ale dostala Plasmacar, speciální vozítko na ruční pohon, které jí kromě přemisťování také pomáhá posilovat ruce a ramena.
Ačkoliv genová terapie Sofince ohromně pomohla, neznamená to, že má usměvavá holčička vyhráno. Pravidelné cvičení a rehabilitace jsou nutné, pokud má Sofinka správně růst. K tomu hodně pomáhají například intenzivní rehabilitační pobyty ve specializovaných centrech, jenže náklady na 14denní pobyt dosahují až k 70 tisícům korun.
Sofinka jeden takový absolvovala na konci prázdnin a výsledky byly skvělé. V ideálním případě by měla do rehabilitačního centra dojíždět až čtyřikrát za rok, jenže problém je, že rodina musí pobyty hradit z vlastní kapsy, protože je pojišťovna neproplácí.
Sofinka s rodiči jsou proto lidem vděční za jakýkoliv finanční příspěvek, který by dívence pomohl ke kvalitnějšímu životu. Dárci mohou peníze posílat na transparentní účet číslo 2901822502/2010. Více informací ke sbírce a Sofince je na jejích facebookových nebo webových stránkách.
Témata:
Související
