V Česku žije se vzácnou nemocí asi 5 tisíc pacientů. Další lidé o tom, že některou z nemocí trpí, nejspíš ani nevědí, neboť mnozí lékaři neumí stanovit diagnózu.
Mitochondriální encefalokardiomyopatie - Viktor Bárta
Jde o dědičné metabolické onemocnění, které má na světě jen 70 pacientů. Viktorovi od narození nefungují správně mitochondrie neboli »buněčné elektrárny«. Nedokáže si sám vyrobit energii. „Když se nenají, má narušené trávení nebo je ve stresu, dochází u něj k metabolickému rozvratu. K tomu může dojít i bez příčiny a varování,“ říká maminka Petra.
Viky tak zvrací, je mu z pusy cítit čpavek. Hrozí mu i otok mozku. Hlavním projevem nemoci je celkové neprospívání, ochablé svaly, opožděný psychomotorický vývoj, problémy se srdcem.
Aby měl zajištěn příjem energie, má zavedenou gastrostomickou sondu, do které musí každé tři hodiny dostat dávku rozmixovaného škrobového jídla. Od narození už lékaři několikrát bojovali o jeho život. Přes původní prognózy o možné »ztrátě mozku« následkem rozsáhlého otoku se chlapec jemnými krůčky vrátil mezi vnímavé a myslící lidi.
Mnohočetný myelom - Miloš Dušek
Asi ve čtyřiceti letech se mu zhoršila fyzička a později mu selhaly ledviny. S nemocí se ale Miloš nesmířil. Zvládá léčbu i pravidelné dialýzy, chodí do práce, snaží se sportovat. „Nemoc mi dává jiný pohled na svět, neřeším kraviny běžného života,“ říká muž, který v minulosti reprezentoval Česko v závodní chůzi.
Jeho nemoc nelze vyléčit. Průměrná doba přežití je asi 5 let. Každopádně vhodná léčba člověku prodlouží život. „Mám výrazně málo hemoglobinu, takže se mi dýchá, jako bych neustále byl ve čtyřtisícových horách,“ porovnává nemoc Miloš, který prošel chemoterapií a za poslední 4 roky bral dlouhodobě tři druhy léků. Transplantace ledviny není možná, neboť jde o onkologické onemocnění. Tudíž si musel zvyknout na dialýzu.
Williamsův syndrom - Nikolas Kratina
Jde o geneticky podmíněnou poruchu, která s sebou nese nejčastěji charakteristický vzhled, postižení srdce či velkých cév a různé odchylky psychomotorického vývoje.
Většina postižených potřebuje celoživotní podporu. Jako třeba Nikolas. „Lékaři nám toho tehdy moc neřekli. Neměli s tím žádnou zkušenost. Začali jsme tedy pátrat na internetu a překládat si anglické texty,“ říkají jeho rodiče, kteří museli svého chlapce několik let krmit pouze kašovitou stravou.
Myoklonická dystonie - Jana Vičarová a Markéta Sipplová
V Česku mají tuto nemoc, která je způsobená mutací genu DYT11, jen dvě ženy. Nemoc způsobuje nekontrolovatelné záškuby celého těla. Ač obě mají nemoc od malička, lékařům dlouho trvalo, než zjistili diagnózu. U Jany ji stanovili až ve 42 letech! Ač jim doktoři nedali kontakt, obě se našly díky Facebooku a staly se kamarádkami. Nemoc prožívají společně.
Celé příběhy lidí se vzácnou nemocí najdete na webu www.vzacni.cz
Jak funguje ČAVO?
- Sdružuje organizace pacientů se vzácnými onemocněními
- Organizuje setkání a semináře pro pacientské organizace
- Prosazuje zlepšení podmínek pro péči a léčbu vzácných onemocnění
- Informuje veřejnost o problematice vzácných onemocnění. Usiluje o zvyšování povědomí o vzácných onemocněních mezi lékaři
- Zajišťuje i mezinárodní spolupráci v rámci evropské organizace pro vzácná onemocnění – Eurordis.
Tato organizace je držitelem značky Spolehlivá veřejně prospěšná organizace. Účelem je poskytnout potenciálním dárcům i široké veřejnosti informaci o tom, že veřejně prospěšná organizace řádně hospodaří se svěřenými prostředky, které transparentně a adekvátně využívá k naplňování svého deklarovaného poslání.
Chcete pomoci i vy?
Chcete pomoci konkrétní organizaci? Pošlete dárcovskou SMS ve formátu DMS SRDCEPROVAS na telefonní číslo 87 777. Cena 1 SMS je 30 Kč. Více na www.darcovskasms.cz
Můžete poslat i dar převodem z účtu na dárcovské konto 0002160016/5800 projektu Srdce pro vás (je vedené pod Nadačním fondem J&T). Peníze zaslané v konkrétním měsíci vždy poputují k vybrané organizaci, o které se píše.
