Nemoc se pro znalce projevila už po narození. „Vypadala úplně zdravě, drobná milá dívenka s nezřetelnými stigmaty v obličeji. Na obou nožkách jí atypicky vyrůstal pátý prst jako součást paprsku čtvrtého prstu,“ popsala maminka holčičky. Co na to lékaři? Brali to jako anomálii a nepřikládali tomu hlubší význam. „Po roce ji testovali na kdeco, ale nic neodhalili,“ řekla paní Vaňáková.
Maminka holčičky se s tím ale nehodlala smířit. „Byla jsem přesvědčena, že s Rozárkou není něco v pořádku. Jen ležela a pobrekávala. Nechodila, nemluvila a byla abnormálně plachá,“ popsala paní Vaňáková. Až ve dvou letech lékařka z genetického výzkumu v Motole odhalila diagnózu vzácné nemoci.
„Řekli mi jen velmi málo. Pak mi doporučili, ať si to nastuduji v lékařské knihovně. Moje odborná lékařka odcházela toho času do důchodu, takže Rozárku do své péče nepřebrala. Jen mi řekla, že to bude těžké. Ukázala mi nějakou historickou učebnici genetiky, kde byly opravdu pro mne děsivé, nezřetelné černobílé fotografi e dívek s touto nemocí,“ popsala maminka Rozárky.
Jak s dítětem v takovém případě pracovat? Žádný z doktorů v Česku to komplexně neví. Kromě péče o Rozárku tak matka hledá, co se dá. „Když o onemocnění něco najdu na zahraničních webech, nechám si to kvalitně přeložit a pak to dávám lékařům, ke kterým s dcerkou chodíme. Novým lékařům musím nejprve nemoc trochu objasnit,“ řekla maminka s tím, že se jí doposud nepovedlo zkontaktovat lékaře, který by se s nemocí ve své lékařské praxi setkal.
Její dcera díky nadstandardní péči dělá pokroky. „Jde pořád dopředu, ačkoli jde svojí vlastní cestou a vlastním tempem. Snažím se na ni neklást příliš velké nároky, aby ji neúspěch neodradil, ale na druhou stranu jí nabízím nové možnosti, aby využila všechny své schopnosti. Podporu lidí ve svém okolí mám a je pro mne a hlavně pro Rozárku moc důležitá. Před časem se nás ujala Lenka Holubcová z občanského sdružení SEPPIE. Pomohla, kde mohla, a dokázala sehnat pomoc i od jednotlivců,“ řekla paní Vaňáková. „Bez pomoci všech, kterým není osud Rozálky lhostejný, bychom to nezvládli. Moc takovým lidem děkuji,“ říká maminka.
Tetrasomie chromozomu X
Způsobuje ji přítomnost celkem čtyř chromozomů X místo obvyklých dvou, které jsou jinak typické pro každou ženu. Celkový počet chromozomů je pak 48 místo 46. Tetrasomie chromozomu X je spojena s opožděným vývojem řeči, poruchami učení, opožděním psychomotorického vývoje a změnami v obličeji.
U pacientů je možné často nalézt typické rysy obličeje, jako např. větší vzdálenost očí, šikmý tvar oční štěrbiny či zploštělý kořen nosu. Objevují se také anomálie chrupu, svalová slabost a nadměrná kloubní volnost, srdeční vady.
Nedostala průkaz ZTP, platila pokutu!
Ač trpí vzácnou nemocí, má rodina trable i s úřady. „Rozárce nepřiznali průkaz ZTP a s ním i označení auta logem hendikepovaného, protože už je asi moc zdravá… Takže v momentě, kdy byla po korekční operaci nožky uvázaná na vozík, který ani zdarma nedostala, musela jsem vše řešit po svém. Napřed výpůjčkou v půjčovně zdravotních pomůcek. Pro časovou náročnost jsem pak koupila v bazaru vlastní. Komické bylo, že když jsem využila stání pro invalidy, dal mi policista pokutu. Sice postupoval dle předpisů, ale situace už mi připadala naprosto absurdní, když mám dítě na vozíku. Argumentoval tím, že dítě je možná »zapůjčené«. Kdybych byla více pohotová, zeptala bych se, kde takové děti půjčují,“ kroutí hlavou maminka.
Zajišťovala praxi studentkám
Paní Vaňáková s nadsázkou říká, že se jeden čas stala zaměstnavatelkou mladých dívek mnoha profesí. „Skoro každý den jsem si najímala nějakou spolehlivou studentku. Často šlo o budoucí rehabilitační sestry nebo speciální pedagožky, budoucí asistentky do škol. Dívkám jsem vysvětlila, co Rozárka potřebuje. Byla to velká pomoc. Studentky mohly tuto činnost pak vykázat jako praxi a také napsat o péči u nás svou školní práci,“ vysvětlila maminka Rozárky. Nyní její dcera po absolvování přípravky Jedličkova ústavu chodí tamtéž do řádné první třídy.
6x měla zápal plic!
Rozárka měla velmi oslabenou imunitu. Měla štěstí na výbornou alergoložku a imunoložku z Nemocnice Na Homolce. Ta nasadila imunor, což je přípravek z prasečí krve. Během prvních dvou let totiž holčička prodělala 6x zápal plic a nesčetně laryngitid. Léčba imunorem byla nejlepší volba, od té doby prakticky nestůně.
Neměla ani sedět!
Lékaři, které Rozárka navštěvovala, doporučovali tzv. »Vojtovku« (soubor cvičebních technik). „Říkali, že dokud se nezpevní natolik, aby se sama posadila, je její chůze úplně v nedohlednu,“ líčí prognózy matka. Chtěla ale bojovat. „Když tam tak ležela na zemi, řekla jsem si, že nemáme co ztratit. Pořídila jsem starší neopren a vymyslela z něj pomocné závěsné chodítko. To jsem přidělala do dveří a Rozárku do něj vkládala, aby měla i vertikální pohled na svět u nás doma. Pozorovala cvrkot v rodině a náhle vývoj maličko poskočil,“ popsala.
„Po čase se tak zlepšila, že jsme se vydali do dětského rehabilitačního centra v Janských Lázních. Tam Rozárka velmi intenzivně cvičila Vojtovu metodu, plavala, rehabilitovala a naučila se vstávat z kleku a chodit o široké bázi!“ řekla paní Vaňáková.
Uspěla při IQ testu
Tetrasomie způsobuje snížení IQ, a to v poměru – za každé X navíc 10 IQ bodu dolů. Mělo jít tedy o 20 bodů dolů (i když nikdo neví, jak vysoké IQ měla ve vínku při narození). V případě Rozálky je to tak trochu jinak. Před časem byla na IQ testech, v porovnání se zdravými dětmi prošla tzv. širším spektrem. Může to souviset i s dlouholetým podáváním EYE Q, přípravkem vyživujícím mozek. Je sice drahý a nehradí ho pojišťovna, ale měl by pomáhat při dozrávání nezralého mozku dětí i s normálním IQ.
Co dívku čeká?
Maminka musí být neustále ve střehu a předcházet komplikacím. Například na webu ve Francii zjistila, že tyto dívky nemívají druhé zuby. Tudíž věnuje zubům ještě větší péči. Dalším projevem je hormonální abnormalita.
„Vše je sledováno a zatím v pořádku. V pubertě se však začnou tvořit pohlavní hormony, které nebudou mít patřičnou odezvu, a může tak vzniknout nebezpečná nerovnováha. Jsou popsány případy deprese, záchvatů vzteku, schizofrenie. Prozatím se ale potýkáme dnes a denně s problémy hlavně kolem školy. Rozárka mívá období, kdy se nepohne ani o kousek a pak se třeba naučí nečekaně rychle nějakou zásadní věc. Také je inkontinentní, a to začíná být problém. Stud, hygiena a nároky na soukromí u Rozálky samozřejmě sílí,“ říká paní Vaňáková.
Objevili organizaci ČAVO Rodina se ve své tíživé situaci obrátila na Českou asociaci vzácných onemocnění (ČAVO). Její činnosti se Blesk věnuje v projektu Srdce pro vás celý únor. Na 28. února připadá Mezinárodní den vzácných onemocnění. Zde dívka tvoří »skupinu« jednoho pacienta.
Potřebujete poradit?
„ČAVO zároveň zřídilo speciální nápomocný e-mail pro lékaře, který však v případě potřeby mohou použít i pacienti, kteří si nevědí rady. Na druhé straně sedí odborníci na vzácná onemocnění z Národního koordinačního centra pro vzácná onemocnění při Fakultní nemocnici Motol a ti odpovídají na jejich dotazy,“ říká Anna Arellanesová, předsedkyně ČAVO.
Help mail: help@vzacna-onemocneni.cz
