Dominik (11) a Leoš (14) mají vzácnou nemoc: Trápí je bolestivé otoky, vyvolat je může počasí i stres

Hereditární angioedém je obvykle dědičná choroba, ale existují i nové genetické mutace, které se vyskytují také v České republice. Pokud HAE trpí rodič, je zde 50% šance přenosu na potomky.

Toto vzácné onemocnění měl i bývalý partner Michaely Kleinové, proto o existenci této choroby získala povědomí. Když se jim narodili synové Dominik a Leoš, doufala, že děti HAE po svém biologickém otci nezdědí. Bohužel krevní testy mezi 2. a 3. rokem prokázaly, že i oni jsou nositeli nemoci. V té době už se jim začínaly dělat menší otoky na ruce, v puse, u staršího syna se objevovaly bolesti bříška.

„Věděli jsme tedy, že to začíná,“ přiznává dnes Michaela. Kluci se narodili v Hořovicích, ale v současnosti žijí v Jihočeském kraji. Jsou zde jediní, kdo tímto vzácným onemocněním trpí. „Dnes už nás na pohotovosti v Českých Budějovicích dobře znají. Když přijde ataka a musíme do nemocnice, stačí nahlásit jméno a už lékaři vědí, co mají dělat. Začátky byly ale těžké – museli jsme všude vysvětlovat, co tato nemoc obnáší. Dokonce ani dětská lékařka se s ní nikdy ve své praxi nesetkala. Znala ji jen ze studií, ale než poznala nás, nikoho s HAE naživo neviděla,“ vysvětluje Michaela, která se znovu vdala a se svým současným manželem má ještě šestiletou dcerku. Také její muž se musel naučit, jak řešit situace, kdy se nebezpečný otok u kluků objeví. Společnými silami se rodina snaží situaci co nejlépe zvládat.

Dominik a Leoš mají vzácné onemocnění: hereditární angioedém. Na fotografii se svou mladší sestrou. | Archiv rodiny Kleinových

Dominik a Leoš jsou kvůli hereditárnímu angioedému často nemocní a musejí dohánět zameškané učení. Riziko vzniku otoků je limituje i v některých aktivitách, například nemohou jet na lyžařský výcvik.

„Mladší syn chtěl třeba strašně hrát fotbal a hokej, ale nebylo to možné. Alespoň tedy začal hrát baseball a chytlo ho to. Jsou tam sice také rizika, ale je hodně aktivní a sport potřebuje. Po domluvě s trenéry a s paní doktorkou jsme se shodli, že hrát může, ale opatrně. Samozřejmě v oddíle o nemoci také vědí, ale vycházejí nám vstříc,“ vypráví Míša.

Když Dominik jede na zápas, má s sebou injekce a aktuální lékařskou zprávu – kdyby se objevily otoky, už v oddíle vědí, co dělat. „Stejné je to ve škole, kde byli ze začátku učitelé zaskočení. Jsou ale super, už před nástupem jsme se domluvili, co nemoc obnáší, mají k dispozici potřebnou injekci, a kdyby začal otékat krk nebo levá ruka, vědí, že mají okamžitě volat rychlou záchrannou službu,“ vysvětluje Michaela.

Dominik hraje baseball, přesto musí jezdit na zápasy s injekcí. | Archiv rodiny Kleinových

Během HAE mohou vznikat otoky prakticky kdekoliv a mohou být vyvolány různými faktory. „Může to být stres při učení na písemky, počasí, úraz, psychická nepohoda... Mladšímu synovi například často otékají ouška nebo pusa. Menší otoky trvají obvykle jeden až tři dny a většinou vyčkáváme, u těch větších je to i týden. Nejhorší je levá ruka, která jde k srdci, anebo krk, kdy v něm začnou cítit „knedlík“ a nemůžou dýchat. To už je na erzetu,“ popisuje Michaela a vzpomíná na nejvypjatější situaci, která se odehrála v roce 2016, kdy se jí narodila dcerka.

Tehdy syna, který je navíc alergik, píchla včela, otekla mu levá ruka a musel být letecky transportován do nemocnice, protože se jednalo o život ohrožující stav. „On byl ale nakonec rád, že se proletěl vrtulníkem. Snažíme se to brát sportovně,“ dodává Michaela.

Hereditární angioedém (HAE) (ilustrační foto) | Side-Effect PR

Důležité je, aby byla v případě vzniku vážného otoku pacientovi co nejrychleji podána léčba první pomoci. U synů paní Michaely se jedná o injekční nitrožilní lék vyráběný z lidské krevní plazmy. Protože krevní plazmu nelze vyrobit uměle, je nutné použít životodárnou tekutinu dárců. Je na rozhodnutí ošetřujícího lékaře, aby stanovil jedinečnou terapii každému pacientovi podle stavu onemocnění a speciálních, individuálních podmínek. I dospělí pacienti využívají léky z krevní plazmy pro léčení symptomů nebo jako prevenci.

Pokud jde o léčbu HAE, je důležité rozlišovat mezi léky akutními – tedy těmi, které se podávají, když nastane otok a je třeba jej léčit – a léky preventivními, které cílí na to, aby se otoky neprojevily. Na akutní terapie kromě léků z krevní plazmy existují i další varianty, všechny jsou injekční léčiva s podáním podkožním nebo nitrožilním. Z hlediska preventivní terapie existují teď i další inovativní varianty léčby. Nadále probíhá několik klinických hodnocení pro vývoj dalších léků, které by měly akutně či preventivně léčit HAE. Z hlediska léčby se za posledních deset let situace pacientů s touto závažnou chorobou zlepšila. Bohužel však zatím neexistuje možnost, jak onemocnění zcela vyléčit.

Dominik a Leoš mají vzácné onemocnění: hereditární angioedém. | Archiv rodiny Kleinových

Krevní plazmu, ze které se vyrábějí léky pro pacienty s HAE, může darovat každý zdravý člověk ve věku 18 až 65 let s váhou nad 50 kg. Darovat lze opakovaně s rozestupem 14 dní, odběr trvá 45–60 minut. „Je pro nás důležité, abychom umožnili darovat opravdu každému. Proto jsme otevřeli již 12 dárcovských center rozmístěných po celé ČR,“ říká MUDr. Richard Král, lékař a ředitel společnosti Amber Plasma.

Kromě dobrého pocitu z pomoci druhým mohou dárci plazmy získat také finanční náhradu, den placeného volna v zaměstnání nebo úlevu na dani. Zatímco odběr plné krve je možný u žen jen čtyřikrát ročně a u mužů pětkrát, plazmu mohou obě pohlaví darovat pravidelně po 14 dnech. Je to právě proto, že plazma je složkou krve, která se obnovuje velmi rychle. Více informací o krevní plazmě a podrobnosti o jejím dárcovství můžete nalézt na webových stránkách.

Dominik a Leoš mají vzácné onemocnění: hereditární angioedém. Na fotografii se svou mladší sestrou. | Archiv rodiny Kleinových

Právě kvůli šíření osvěty v loňském roce HAE Junior uspořádala výtvarnou výstavu Silnější než HAE. Proběhla v prostorách Fakultní nemocnice v Motole a 2. lékařské fakulty Univerzity Karlovy, v Poslanecké sněmovně ČR a byla také vystavena na odborné konferenci pro vzácná onemocnění v Praze v rámci českého předsednictví Evropské rady.

Na začátku roku 2023 výstava putovala i do jižních Čech, kde ji navštívili také Dominik a Leoš Kleinovi se svými třídami. „Spolužáci do té doby sice věděli, že kluci mají tuto nemoc, ale nějak víc to nevnímali. Když to člověk nevidí, myslí si, že je dítě zdravé. Ale od návštěvy výstavy se začali spolužáci o nemoc více zajímat, měli spoustu otázek a dávají na ně větší pozor. Ve třídě jsou teď středem pozornosti,“ usmívá se Michaela Kleinová. „Víme, že HAE není jediné vzácné onemocnění. A pacientům i jejich rodinám, které některou z takových nemocí trpí, bych hlavně přála velkou dávku trpělivosti, pochopení a souznění s dítětem nebo pacientem. Je to nekonečný boj s nemocí, ale snažíme se žít vyrovnaně a dopřát klukům běžný život ostatních dětí, i když mají určitá omezení,“ uzavírá maminka dvou dětí s HAE.

Rodina Kleinových se musela naučit žít se vzácným onemocněním. | Archiv rodiny Kleinových

Zkvalitnit život lidem s diagnózou hereditárního angioedému pomáhají nejen léky, ale také podpora pacientských rodin a osvěta. V České republice rodinám dětí a mládeže s HAE již od roku 2019 pomáhá pacientská organizace HAE Junior. „Život s jakýmkoliv vzácným onemocněním nepředstavuje jen zdravotní zátěž, ale i psychickou, a to pro pacienta i pro jeho rodinu. Pochopení a podpora okolí hrají velmi důležitou roli,“ uvádí Camelia Isaic, předsedkyně HAE Junior.

Velmi významné je proto rozšíření povědomí o nemoci. „Praxe nám ukazuje, že tam, kde existuje lepší povědomí o onemocnění, například ve třídách nebo školách, kde jsou učitelé a spolužáci obeznámení s onemocněním a jeho povahou, jsou lepší vztahy i podpora pro pacienty. Ti potom mají mnohem větší šanci k úspěchu, a to má zásadní vliv na kvalitu života,“ upozorňuje zakladatelka HAE Junior.

Hereditární angioedém (HAE) (ilustrační foto) | Side-Effect PR

•  Osvětovou kampaň Rare Disease Day, která se koná každý rok na konci února, organizuje od roku 2008 organizace EURORDIS společně s národními aliancemi pro vzácná onemocnění, jež v ČR zastupuje Česká asociace pro vzácná onemocnění (ČAVO). Členem ČAVO a EURORDISU je i pacientská organizace HAE Junior.
• HAE je způsoben jednou z více než 450 různých mutací v genu SERPING1, který kóduje C1-inhibitor a vede k jeho deficitním hodnotám v krevní plazmě.
• Podle mezinárodních zdrojů postihuje HAE odhadem jednoho z 50 000 lidí. V České republice byla stanovena diagnóza HAE u zhruba 200 pacientů. Z toho asi 30 z nich jsou pod 18 let.
• V České republice existují 4 specializovaná centra pro pacienty s HAE – v pražském Motole, v Hradci Králové, v Plzni a Brně.

Rodina Kleinových se musela naučit žít se vzácným onemocněním, nyní šíří osvětu. | Archiv rodiny Kleinových