Simona má „slanou“ dceru, tu zabíjí hustý hlen. Na léky čeká měsíce

Autor: Nikola Forejtová - 
29. února 2020
05:10

Kašel, hnisavé hleny, dušnost, otoky, zvracení, průjmy, cukrovka, zlomeniny a dokonce i neplodnost. Za vším je společný jmenovatel – cystická fibróza, kterou v ČR trpí 660 lidí. Toto vzácné onemocnění se vyznačuje také slaným potem, kvůli čemuž se pacienti nazývají slaní. Vyhlídky nemocných nejsou růžové, často se nedožijí více než 50 let. Léčba symptomů je pak drahá a časově náročná, přičemž léků je pomálu a jejich získávání a schvalování zpomaluje současná podoba zákona. Pomoct by mohla novela z pera ministra Adama Vojtěcha (za ANO), která by se měla na jednání Sněmovny dostat v březnu. 

V ČR je 660 pacientů s cystickou fibrózou, každý rok se pak rodí dalších asi 20 slaných dětí. Název je odvozen od velmi slaného potu, který je pro pacienty charakteristický. Jedná se o druh vzácného genetického onemocnění, které je vyvoláno mutacemi genu CFTR. 

„Moje dcera vypadala od narození jako normální zdravé dítě. Jen měla stále mastné stolice. Po sérii vyšetření jí ve třech letech diagnostikovali cystickou fibrózu. Bylo to v roce 2000, kdy ještě nebyl zavedený novorozenecký screening pro CF,“ začíná svůj příběh Simona Zábranská, která před 19 lety zjistila, že má tzv. „slané dítě“. 

„Musí inhalovat třikrát denně, nutností je každodenní respirační fyzioterapie. Často dostává antibiotika a pravidelně bere vitaminy a probiotika. Už trpí diabetem a prodělala pneumotorax,“ vypočítává Simona věci, které jsou pro její dvaadvacetiletou dceru denní samozřejmostí.  

Hustý hlen v celém těle

Za výčtem problémů se skrývá velmi hustý hlen, které tělo produkuje. Ten pomáhá k množení a zachytávání bakterií, zanáší plíce a mužům zhušťuje sperma, což způsobuje neplodnost. Člověk tak trpí častým a kolikrát krvavým kašlem, možné je i zvracení, dušnost a dokonce i cukrovka.

„Pro prognózu nemocných je rozhodující postižení dýchacích cest a plic, kdy se v průduškách hromadí vazký hlen, což má za následek chronickou infekci a zánět. Selhání plic je zodpovědné za 85 % případů úmrtí na cystickou fibrózu,“ dovysvětluje Libor Fila z pneumologické kliniky. 

Aplikace CF Hero pro teenagery s cystickou fibrózouAplikace CF Hero pro teenagery s cystickou fibrózou | Roche

Člověk je tak odsouzen často inhalovat, aby měl volné průdušky a nezřídka kdy může léčba vyústit i v transplantaci plic. „U této diagnózy je pohyb důležitý. Plíce musí být v co nejlepší kondici. Fyzioterapie a pohyb je alfa omega,“ doplňuje pro Blesk Zprávy Simona, která je v současnosti ředitelkou Klubu cystické fibrózy – jediné organizace v Čechách, která se nemocným věnuje.

Simona: S mediánem 34 let dožití se nesmíříte

Simona ironicky poznamenala, že cystická fibróza tak vlastně nutí k zdravému životnímu stylu. „Moře je ideální, naopak je to žádoucí, aby se pacient hýbal,“ zmínila.

Ale ani s řádnou fyzioterapií a léčbou nemá pacient růžové vyhlídky. „Dnes narozené děti se díky léčbě mohou dožít až 40–50 let,“ vysvětluje Fila. „Každý rok hraje obrovskou roli v tom, jaké bude přežití pacienta. Medián přežití 34 roků? To je něco, s čím se žádný rodič nedokáže smířit,“ poznamenala Simona.

Onemocnění je dědičné. Člověk se s CF narodí v případě, že jsou nositelem genu oba rodiče. Podle Libora Fily z pneumologické kliniky je oním nositelem každý 27. občan ČR. Objevena byla v roce 1989, genová léčba ale zatím neexistuje, a tak se léčí především symptomy. 

Školačka Eliška u moře poté, co jí ve 13 letech diagnostikovali cystickou fibrózu.Školačka Eliška u moře poté, co jí ve 13 letech diagnostikovali cystickou fibrózu. | archiv E. Šefcové

Vývoj léků brzdí zákon, Vojtěch slíbil novelu

Problémem je, že léčba je nákladná a časově náročná a k vzácných onemocnění je současný zákon mírně slepý. „Příslušná zdravotní pojišťovna hradí ve výjimečných případech zdravotní služby jinak zdravotní pojišťovnou nehrazené, je-li poskytnutí takových zdravotních služeb jedinou možností z hlediska zdravotního stavu pojištěnce,“ píše se v paragrafu číslo 16 zákona o veřejném zdraví. 

Právě paragraf 16 je strašákem pacientů se vzácnou chorobou, kterých je jen v Evropě 30 milionů. Dále se zde totiž píše, že poskytnutí zdravotních služeb je vázáno na předchozí souhlas revizního lékaře. V překladu se tak každý pacient domluví s pojišťovnou, ale po několika měsících musí žádat revizi, aby mu léky byly poskytovány i nadále.

Samotné schvalování nových léků je pak zdlouhavé. „Musíme udělat dohodu se všemi pojišťovnami, aby to bylo dostupné pro všechny a trvá to řádově až půl roku,“ vysvětluje Blesk Zprávám výkonný ředitel Asociace inovativního farmaceutického průmyslu Jakub Dvořáček.

Pojišťovny ale vychází podle Dvořáčka, ale i podle Simony nemocným vstříc a s poskytováním léčby nemají problém, a to i přesto, že některá léčiva mohou svůj reálný účinek projevit až po letech. 

„Chce to rozložit platbu za léčbu. Udělat to tak, že nasadím pacienta a počkám, jak na léčbu odpoví, aby systém platil za to, co opravdu funguje. Nyní to přes 16. paragraf nejde. Jde to jen dočasně a po třech měsících se to schvaluje znovu. To je pro pacienta velmi těžké, když mu po třech měsících musíte vysadit léčbu, tak se nemůže zlepšovat,“ pobuřuje se Dvořáček.

Komise pro vzácná onemocnění za účasti zdravotních pojišťoven, odborných společností a pacientských organizací tak spolu s ministrem zdravotnictví Adamem Vojtěchem (za ANO) připravili novelu o léčivech. Ta by měla zajistit hrazení výdajů za léčbu i těmto nemocným a rovněž by měla urychlit schvalování léčiv. Na pořad schůze by se měla podle Dvořáčka dostat v březnu. Sám Vojtěch pak avizoval, že hrazení léků by mělo být platné od roku 2021. 

 

Zobrazit celou diskusi
Další videa
Články odjinud