21°C
28. únor je světovým dnem vzácných onemocnění, cystická fibróza je jedním z těch nejrozšířenějších. Markéta Mikšíková z Klubu cystické fibrózy pro Blesk.cz popsala, jak se s nemocí žije.
Kdy se u vás toto vzácné onemocnění projevilo?
Nějaké příznaky se ukazovaly od narození, zejména jsem špatně trávila potravu, a tak jsem měla často bolest břicha a průjmy. K diagnóze se rodiče dopracovali až ve třech letech věku.
Jaké jsou příznaky nemoci?
Špatně nám funguje výměna solí na buněčné membráně, z toho důvodu se v těle tvoří hustý hlen. Největší problémy to způsobuje v plicích, které se hlenem neustále zanáší a poskytují ideální prostředí pro množení bakterií. Pokud propukne zánět v plicích, vždy může způsobit trvalé změny na plicní tkáni. V konečné fázi onemocnění tedy způsobuje selhání plic.
Inhalace a cvičení mají za cíl naředit a odkašlat z plic hleny, antibiotika pak tlumí případné zánětlivé procesy. Pokud dojde k propuknutí akutní infekce v plicích, jsou potřeba antibiotika i nitrožilně. Dále nám špatně funguje slinivka břišní, která neprodukuje trávicí enzymy, a tudíž nedochází ke správnému trávení potravy. Enzymy tedy musíme dodávat ke každému jídlu.
Jak se žije s cystickou fibrózou vám osobně?
Nevím, co to je žít bez nemoci. Co si pamatuji, musela jsem inhalovat, cvičit a užívat léky. Někdy je to běžný stereotypní každodenní úkon, stejně jako čištění si zubů, jindy je to vysilující a demotivující. Když dojde ke zhoršení stavu, logicky můžou přijít i obavy a úzkost.
Každý den musím inhalovat léky na ředění hlenu v plicích a antibiotika. I s dechovou fyzioterapií a čištěním inhalátoru to zabere kolem dvou hodin denně, když jsem více zahleněná, tak vše trvá samozřejmě déle.
Jaké jsou možnost léčby?
U každého může nemoc probíhat trochu jinak, to je způsobeno vlivem různých mutací CFTR genu i dalších genetických dispozic. Naprostá většina pacientů musí denně inhalovat a užívat trávicí enzymy a další vitamíny. Dále se léčba odvíjí od konkrétních bakteriálních kolonizací v plicích a stadia onemocnění. Někdo je třeba závislý na kyslíkové terapii, někdo má navíc diabetes, nebo další onemocnění.
Snad lze říct, že cystická fibróza se zhoršuje s věkem, a tak u dospělých je potřeba více léků, inhalací a cvičení. U dětí je zase náročnější udržet ten každodenní rituál. Zkuste si jen představit, že udržíte pětileté dítě 3x denně 20min sedět a správně inhalovat.
Jaké další problémy nemocné trápí?
S cystickou fibrózou se navíc pojí přísný hygienický režim. Bakterie, které mohou kolonizovat naše plíce, se totiž vyskytují ve stojaté vodě. Každý den je tak potřeba desinfikovat odpady v domácnosti. Problematické mohou být veřejné bazény, sudy na dešťovou vodu, sekání trávy či zahradničení. Nebezpečím jsou také plísně a viry.
Obávala jste se nákazy covidem?
Určitě jsem obezřetná, protože mám plicní onemocnění a covid může způsobit změny na plicích. Nicméně z dat, která jsou již dostupná, nevyplývá, že by u nemocných cystickou fibrózou byl průběh covidu nutně těžší, než u ostatních lidí.
Nemoc je nevyléčitelná, nicméně jsou nějaké nové léčebné možnosti?
V současné době máme v Česku k dispozici nejnovější možný lék, který je vhodný pro všechny pacienty od šesti let s nejčastější mutací genu Delta F508. Tento lék u pacientů působí opravdu výraznou změnu, protože s jeho užíváním nedochází k vytváření tak hustého hlenu. Pacientům, u kterých dojde k nasazení tohoto léku předtím, než mají výrazné změny na plicní tkáni, opravdu rapidně změní kvalitu života a do budoucna bude mít vliv i na jeho délku.
Těm, co mají již horší výsledky, také zásadně pomáhá zlepšit plicní funkce a kvalitu života a také u nich progresi onemocnění zpomaluje. V současné době se odhaduje, že se polovina nemocných v Česku se může dožít cca 40 let.
O nemoci
Cystická fibróza (CF) je závažné a nevyléčitelné dědičné onemocnění, které výrazně zkracuje nemocným jejich život. Postihuje zejména dýchací a trávící systém, ale i některé další orgány. Nemocní s CF potřebují celý život intenzivní léčbu, zahrnující každodenní inhalace a rehabilitace. Cystická fibróza není nakažlivá. Nemocní se s ní narodí a většinou během krátké doby se objeví její příznaky.
Vyskytuje se u jednoho z 2.500 – 4.000 narozených děti. Přes zlepšující se léčebné možnosti je cystická fibróza zatím stále nevyléčitelné onemocnění. V současné době žije v České republice zhruba 700 pacientů s klasickou formou cystické fibrózy a mnoho dalších pacientů trpí atypickými formami onemocnění. Velkou pomoc a podporu jim přináší Klub cystické fibrózy, který letos slaví už 30 let od svého vzniku.
Simona Zábranská, ředitelka Klubu cystické fibrózy, hovoří o nemoci.
Simona Zábranská z Klubu cystické fibrózy
