Naděje na včasnou léčbu: Od ledna odhalí screening u miminek svalovou atrofii i cystickou fibrózu

O nemoci SMA se u nás mluvilo zejména v souvislosti s přelomovým a také nejdražším lékem na světě – Zolgensma za 51 milionů korun. Na jeho podání, které musí proběhnout do dovršení dvou let dítěte, čekali malý Maxík Mosler a nebo Oliverek Kovalský. Maxík, který pro léčbu splňoval předpoklady, dnes úspěšně rehabilituje. Oliver lék nakonec dostat nemohl, i jeho rodiče ale s nemocí dál bojují a pomáhají i dalším desítkám a stovkám dětí, které nemocí trpí.

Spinální svalová atrofie patří do skupiny vzácných dědičných chorob. Vinou chybějícího nebo nefunkčního genu SMN1 dochází k postupnému slábnutí a úbytku nervových buněk, které ovládají pohyb svalů. Důsledkem toho dochází ke svalové slabosti a úbytku svalové hmoty neboli atrofii. U nemocného dochází k postupnému ubývání svalstva, a tedy i pohybu. Více bývají postiženy dolní končetiny, nemocní také mívají potíže s polykáním, později i s dýcháním.

Onemocnění se obecně dělí do pěti různých forem, ale průběh je u každého pacienta velmi individuální. Právě SMA může odhalit od ledna novorozenecký screening ještě před vypuknutím příznaků.

Krutý ortel na pátek 13.: „Vaše dítě nikdy nebude chodit.“ Majdalenka (1,5) trpí nemocí SMA

Možnost žít bez závažných obtíží

Novorozenecký screening je plošné testování narozených dětí na léčitelné nemoci, které je obtížné včas diagnostikovat. Provádí se v prvních dnech života a umožňuje děti diagnostikovat ještě před výskytem počátečních příznaků. Novorozenecký screening je dobrovolný a dostupný v každé porodnici v ČR.

„Onemocnění, jako jsou cystická fibróza, fenylketonurie nebo SMA, znamenají pro život dítěte a jeho rodičů výrazné zdravotní a sociální komplikace. Díky novorozeneckému screeningu jsou pacienti včas diagnostikováni a záhy kvalitně léčeni. Dokážeme tak zamezit zbytečným komplikacím v důsledku pozdní diagnózy, jako jsou trvalá postižení nebo dokonce i předčasná úmrtí. Zařazení dalších nemocí poskytuje těmto dětem možnost na život bez vážných obtíží. Rodičům jednoznačně doporučuji tuto možnost využít,“ říká MUDr. Milan Macek, přednosta Ústavu biologie a lékařské genetiky 2. LF a FN Motol, vedoucí Národního koordinačního centra pro vzácná onemocnění a předseda Společnosti lékařské genetiky a genomiky ČLS JEP.

Náročná léčba vede k finanční a psychické tísni

Pravděpodobnost, že bude u novorozence zjištěno některé z vyšetřovaných onemocnění, je velmi malá, přibližně u jednoho dítěte z 1 170 narozených. I přesto je screening důležitý preventivní krok, který může dítě uchránit od budoucích zdravotních komplikací.

„Nemoci, které dnes vyšetřujeme novorozeneckým screeningem, mohou způsobit například vážné svalové nebo dýchací potíže. Díky tomu, že se nemoc odhalí hned po narození, je možné začít s léčbou už v prvních týdnech života. Screening pomáhá nejen dětem, ale poskytuje jistotu také pro rodiče, na které může kvůli náročné léčbě dopadnout psychická i finanční tíseň. Komplikace u pozdě zaléčených dětí mohou znamenat i to, že se jeden rodič musí vzdát zaměstnání a starat se o dítě prakticky 24 hodin denně. Tato situace je psychicky i finančně velmi vyčerpávající,“ zdůrazňuje profesor Macek.

Nezdolná Kamila se nevyléčitelné nemoci nevzdala: Žije, píše knížku a pomáhá ostatním

Vyšetření z kapky krve po narození

Novorozenecký screening se provádí mezi 48. a 72. hodinou po narození dítěte, a to odběrem kapky krve z patičky novorozence. Ta je zachycena na filtrační papírek, který je poté analyzován v jedné ze screeningových laboratoří specializujících se na vyšetření vrozených nemocí.

Výsledky se rodiče dozví do 14 dnů od odebrání krve, u některých onemocnění to však může trvat i několik týdnů. Pokud nejsou rodiče nebo dětský lékař informováni do dvou měsíců, znamená to, že žádná vyšetřovaná nemoc nebyla odhalena. Rodiče mohou novorozenecký screening u svých dětí ve vzácných případech a ze závažných důvodů odmítnout. To neovlivní případnou léčbu z prostředků veřejného zdravotního pojištění.

Přehled vyšetřovaných nemocí pomocí novorozeneckého screeningu

Vyšetřované od 1. 6. 2016

• Vrozená funkce štítné žlázy
•  Vrozená nedostatečnost tvorby hormonů v nadledvinách
• Vrozená porucha tvorby hlenu (cystická fibróza)
• Vrozená porucha látkové výměny aminokyseliny fenylalaninu
• Argininémie
• Citrulinémie I. typu
• Vrozená porucha látkové výměny větvených aminokyselin (nemoc „javorového sirupu“)
• Homocystinurie z deficitu cystathionin beta-syntázy (CBS), pyridoxin non-responzivní forma
• Homocystinurie z deficitu methylentetrahydrofolátreduktázy
• Glutarová acidurie typ I
• Izovalerová acidurie
• Deficit acyl-CoA dehydrogenázy mastných kyselin se středně dlouhým řetězcem
• Deficit 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenázy mastných kyselin s dlouhým řetězcem
• Deficit acyl-CoA dehydrogenázy mastných kyselin s velmi dlouhým řetězcem
• Deficit karnitinpalmitoyltransferázy I
• Deficit karnitinpalmitoyltransferázy II
• Deficit karnitinacylkarnitintranslokázy
• Deficit biotinidázy

Nově vyšetřované od ledna 2022

• Spinální svalová atrofie (SMA)

• Těžké kombinované imunodeficience (SCID)