Miriam (61) bere vzácná nemoc pohyb i dech: Když omdlela na ulici, lidé jí nepomohli

Miriam (61) z Prahy se o tom, že trpí vzácnou nemocí, dozvěděla v prvním ročníku na vysoké škole.

První příznaky choroby však začala pociťovat už v pubertě. „Často jsem byla hodně unavená, ale protože jsem chodila do turistického a vodáckého oddílu, přičítala jsem vše nadprůměrnému fyzickému výkonu. Únava navíc po chvíli zase odezněla,“ vzpomíná Miriam.

Zhoršení přišlo na vysoké škole, kdy ji vyčerpání trápilo i přes den a bez zjevné příčiny. „To už bylo jasné, že to není normální, a proto jsem navštívila školního lékaře. Ten mi bez vysvětlení, co mi je, předepsal léky, po kterých jsem se na chvilku cítila lépe.“ Brzy se ale únava vrátila. Navíc byla stále intenzivnější a přidávaly se další obtíže, jako neschopnost zvednout nohy při chůzi, dvojité vidění a poruchy dechu.

„Nebyla jsem schopná vyjít ani čtyři schody, když jsem se přikryla peřinou, připadalo mi, že váží tunu,“ popisuje Miriam. Vyhledala proto neurologa, který jí po sérii vyšetření diagnostikoval myastenie gravis, vzácnou nemoc, při které dochází k poruše vzruchu ve svalech.

Potíže s viděním, polykáním i řečí

Vzácným autoimunitním onemocněním v Česku trpí 2 500 až 3 000 osob. „Projevy myastenie gravis jsou závislé na fyzické zátěži a pacientův stav v souvislosti s ní kolísá. Po odpočinku se zlepší, po fyzickém vypětí se zhoršuje. Pacienti se proto obvykle ráno cítí lépe a večer po celodenní zátěži hůř,“ vysvětluje MUDr. Stanislav Voháňka, CSc., MBA, zástupce přednosty Neurologické kliniky FN Brno a předseda Neuromuskulární sekce České neurologické společnosti.

MG se nejčastěji projevuje postižením svalstva hlavy a krku, což způsobuje pokles víčka, poruchy vidění, kousání, polykání nebo řeči. Pacienti často nejsou schopni zvednout ruce nad hlavu a udržet v nich předměty. Jsou velmi slabí, a pokud si neodpočinou, potíže přetrvávají.

Kubíček (7) trpí vzácnou nemocí: Příspěvek na auto nedostali, maminka doufá ve sbírku

Lékař: Nemůžete mít děti

„Když mi to lékař oznámil, zhroutil se mi svět. Navíc mi sdělil, že budu muset omezit úplně všechno, co jsem doposud dělala, jen těžko se vdám a nikdy nebudu mít děti. Tohle v osmnácti nechcete slyšet,“ popisuje Miriam.

Dozvědět se něco víc o nemoci v době socialismu a absence internetu bylo téměř nemožné, nikoho dalšího s touto nemocí neznala, takže se se vším musela srovnat sama. „Stres mi zhoršoval příznaky, projevy nemoci mě ničily, a dostávala jsem se tak do začarovaného kruhu. Nemohla jsem ani brečet, protože kdyby mi v té chvíli přestaly fungovat svaly, tak bych se zalknula.“

Pacientům hrozí udušení

Miriam podstoupila operativní odstranění brzlíku (orgán ovlivňující imunitní systém), a protože je myastenie gravis autoimunitní onemocnění, předepsal jí lékař vysoké dávky kortikoidů k tlumení aktivity imunitního systému a další léky zabraňující blokádě svalového přenosu. Všech příznaků se ale nikdy nezbavila. Její stav se přechodně zlepšuje a zhoršuje. Dvakrát si dokonce prošla i tzv. myastenickou krizí, při které hrozí pacientovi udušení.

„Při myastenické krizi mají pacienti takové problémy s polykáním, že se mohou udusit stravou, zároveň trpí vážnými dechovými potížemi, a musí tak okamžitě do nemocnice, kde je napojíme na dýchací přístroj,“ popisuje MUDr. Voháňka.

Mladá žena chtěla spáchat sebevraždu kvůli šikaně: Vzácná nemoc jí brání se usmát

Miriam: Lidé si mysleli, že jsem opilá

Miriam opustila vysokou školu a s podporou rodiny se postupně učila s nemocí žít. „Musela jsem zvolnit, být na sebe opatrnější, více se pozorovat. Teď už poznám, kdy se musím zastavit, abych nespadla, co dělat, když mi svaly vypoví službu, jak na to upozornit okolí,“ popisuje Miriam. Několikrát se jí totiž stalo, že nemohla pohnout nohou, upadla a neměla sílu se zvednout, nemohla mluvit. Kolemjdoucí si o ní ale mysleli, že je opilá. „Nemohla jsem si ani říct o pomoc, vysvětlit, co se děje,“ popisuje frustrující situaci.

I přes úvodní verdikt lékaře se Miriam nevzdala ani snu o vlastní rodině, vdala se a porodila syna. „Jsem zvyklá se nevzdávat, takže po počátečním šoku jsem si řekla, že budu dělat vše, co mi tělo dovolí. Že se nesmím litovat a čekat na zázrak,“ říká. „Bez podpory nejbližších si život s touto nemocí vůbec nedokážu představit, stojí při mně v dobrém i zlém,“ říká Miriam, která s nemocí žije už 40 let.

Ženy už těhotenství zvládají

Podle MUDr. Voháňky se péče o pacienty v Česku stále zlepšuje. Zatímco dříve se ženám s touto chorobou nedoporučovalo mít děti, dnes těhotenství pod dohledem lékaře zvládají. Také díky pokroku v anestezii mohou pacienti s MG absolvovat různé operativní zákroky.

Nákladnější léčbu, jako je plazmaferéza nebo imunoadsorpce, pomocí nichž lékaři pacientům „čistí“ krev od protilátek, poskytují pouze specializovaná neuromuskulární centra. Těch je v Česku 11, většina pacientů (80 %) se léčí ve třech největších – v Praze, Brně a Ostravě. „V současné době se do praxe dostává také moderní biologická léčba, která má dobrý efekt a méně nežádoucích účinků. Je však zatím dostupná pouze pro ty, u nichž selhaly veškeré předchozí léčebné metody. Doufám, že v budoucnu bude možné ji na úhradu pojišťoven předepsat většímu počtu pacientů. Zejména těm, kteří trpí opakovanými myastenickými krizemi,“ dodává MUDr. Voháňka.

Svatba navzdory zákeřné nemoci ALS! Luboš s obtížemi hýbe hlavou, přesto si vzal svou lásku Veroniku

Se zvládáním nemoci pomůže specializované centrum

Přestože méně nákladné léky, které užívá 80 % pacientů s MG, jsou dostupné také u neurologů mimo centra, doporučuje MUDr. Voháňka, aby se všichni pacienti léčili na specializovaných pracovištích, kde jsou odborníci na MG. To potvrzuje i Miriam Křivková: „Dostat se do specializovaného centra je pro pacienty prvním krokem ke zvládání nemoci. Problémem však často je, že pacienti příznaky, zejména únavu, zpočátku podceňují a zbytečně se trápí.“ Kromě léčby považuje za důležitou také podporu rodiny a blízkých, odpočinek a nalezení cesty, jak s nemocí žít.

Pacientská organizace MYGRA-CZ ve spolupráci s lékaři a záchrannou službou připravila kartu pacienta, kterou by měli lidé s MG nosit u sebe a v krizových situacích předkládat. Obsahuje základní informace o pacientovi, kontakty a důležité pokyny, jako které léky nesmí lidé s MG dostat, protože zhoršují projevy nemoci – například některá antibiotika, anestetika, benzodiazepiny nebo hořčík.

 „Za posledních pět let se nám podařil významný posun v organizaci léčby vzácných onemocnění a jejím zakotvení v české legislativě. Díky těmto novým úpravám by se pacienti se vzácnými onemocněními měli dostat snáz k léčbě, o kterou doposud museli žádat jen prostřednictvím tzv. paragrafu 16 a každé tři měsíce mít obavu, jestli jim léčbu pojišťovna schválí, či nikoliv. Zároveň došlo ke vzniku Národní sítě center pro vzácná onemocnění, včetně těch, kde se léčí myastenie gravis,“ vysvětluje Bc. Anna Arellanesová, předsedkyně České asociace pro vzácná onemocnění (ČAVO).  

Ke zlepšování péče pomáhá lékařům registr pacientů MyReg, který aktuálně sleduje 1 500 osob s MG. Data z něj slouží k poznání přirozeného průběhu choroby, k optimalizaci léčebných postupů, plánování kapacit a centralizaci péče. MyReg umožňuje propojení a srovnávání informací na mezinárodní úrovni. Jeho zřizovatelem je Česká neurologická společnost.