Čtvrtek 2. února 2023
Svátek slaví Nela, zítra Blažej
Oblačno, déšť se sněhem 4°C

Sofinka dostala zázračný lék proti SMA jako první české dítě: Za léčbou dál létá do Bostonu a Říma

Autor: rc - 
1. prosince 2022
17:38

Každého půl roku absolvuje náročnou a dlouhou cestu do amerického Bostonu pětiletá Sofinka, která trpí nejtěžší formou spinální svalové atrofie (SMA). Rodačka ze Srnojed na Pardubicku ve Spojených státech před několika lety podstoupila v rámci studie experimentální léčbu lékem Zolgensma. V té době ještě v Česku nebyla léčba SMA běžně dostupná. Holčička navíc ještě v rámci další studie čtyřikrát do roka létá do Říma, kde dostává lék Evrysdi, jenž jí velmi pomáhá k dalším pokrokům. Ačkoliv byl tento lék loni schválen i u nás, pojišťovna ho Sofince odmítla hradit.

Usměvavá holčička přišla na svět v prosinci 2017 a nic nenasvědčovalo tomu, že by ji něco trápilo. Všechno se ale změnilo v prvních měsících života. Nepřibývala na váze, nedokázala „pást koníky“, ležet na bříšku a ani odlepit nožičky z podložky. Její starší sestřička Anetka jí proto začala říkat „naše malá houbička“. Lékaři nakonec rodičům sdělili krutou diagnózu – spinální svalová atrofie I. stupně (SMA1), což je nejtěžší forma této nemoci.

Naděje v Bostonu

V roce 2018 v Česku nebyla žádná běžně dostupná léčba. „Podle dostupných informací dětem postupně ochabují všechny svaly, i ty, které umožňují polykání, a nakonec i dýchání. Ještě nedávno nemocné děti umíraly do dvou let,“ uvedla maminka Iveta na oficiální stránce věnované její dcerce Naděje pro Sofinku. Rodiče se ale nevzdali a začali pátrat po možnostech léčby.

Video  Sofinka se každý den snaží i přes bolest cvičit.  - Facebook.com/Naděje pro Sofinku SMA
Video se připravuje ...

Po mnoha probdělých nocích našli studii na genovou terapii ve Spojených státech. Přestože to byl „jen“ výzkum a výsledky tedy nikdo nemohl zaručit, rozhodli se Sofinku do této studie dostat, což se s velkým úsilím nakonec podařilo.

„Našli jsme studii na genovou léčbu, která je nyní známa pod názvem Zolgensma (a od roku 2020 dostupná také v ČR) a odstěhovali jsme se ze dne na den na rok a půl do Bostonu. Tam Sofinka podstoupila léčbu a byla 14 měsíců pravidelně pozorovaná odborníky a podrobována náročným vyšetřením. Léčba zastavila progresi nemoci a umožnila Sofince dělat pokroky. Vzhledem k počátečnímu zdravotnímu stavu a míry poškození motoneuronů to byl zázrak. Domů jsme se mohli vrátit, když bylo Sofince 18 měsíců. V tu dobu byl lék Zolgensma schválen FDA a začal se podávat komerčně pacientům v USA. Jelikož je Zolgensma úplně nová léčba, souhlasili jsme s pokračováním ve studii, která zkoumá, jak se lék v těle pacientů chová z dlouhodobého hlediska, a tedy i zda je to léčba doživotní a nemá nežádoucí účinky na ostatní orgány," uvedla pro Blesk Iveta s tím, že proto musí každý půl rok do nemocnice Boston Children´s Hospital na kontroly.

Zároveň dodala, že jsou velmi vděční, že mohou být stále v kontaktu se skvělým lékařským týmem Boston Children´s Hospital a jsou hrdí, že se jejich dcera byla součástí vývoje převratného léku, který nyní zcela přepisuje historii SMA. O Sofinčině listopadové cestě do Bostonu se můžete více dočíst na Instagramu.

V Česku jsou nyní tři dostupné léčby SMA fungující na dvou rozdílných principech. Genová terapie Zolgensma a m-RMA cílené terapie Spinraza a Evrysdi. Jakákoliv léčba SMA je tím účinnější, čím dřív ji pacient dostane. Čím méně symptomů v době zahájení léčby pacient vykazuje, tím je vetší předpoklad pro vyšší efekt léčby.

Sofinka podstoupila genovou terapii v době velmi pokročilých symptomů, a to z prostého důvodu. Do té doby jiná možnost nebyla.

Léčba v Římě

„U Sofinky došlo po podání genové terapie k zastavení progrese nemoci i ke zlepšení stavu. Sama sedí, nepotřebuje plicní ventilaci, nepotřebuje PEG na krmení, mluví… To všechno je vlastně zázrak vzhledem k původní prognóze. Na druhou stranu, po cca roce začalo docházet ke stagnaci vývoje. Lékaři z Bostonu nám písemně doporučili požádat doma o léčbu m-RNA cílenou terapií, která funguje na jiném principu a podpořila by efekt léčby. To znamená, že by Sofinka mohla dosáhnout dalších motorických milníků, kdyby léčba byla kombinovaná, tedy s léky Evrysdi nebo Spinraza,“ uvedla Iveta. Rodiče o lék požádali ošetřujícího neurologa v Motole. Ten jim ale sdělil, že zatím není důvod, aby pacient dostával dvě léčby, s tím, že by to pro pojišťovny bylo devastující. Jenomže Sofince pojišťovna dosud žádnou léčbu nehradila.

Rodiče tedy našli studii, která zkoumá účinky kombinované léčby, a tak Sofinka čtyřikrát do roka létá ještě do Říma, kde dostává lék Evrysdi. V lednu to budou dva roky, co dostala první dávku léku a výsledky jsou velmi pozitivní. „Zlepšila se svalová síla, jemné motorické funkce, výdrž při cvičení, výrazně se zlepšil dech, hlas, snížila se únava…“ řekla nadšeně Iveta.

Cestování do Spojených států a k tomu do italské metropole je pro rodinu fyzicky, psychicky i finančně náročné, proto se rozhodla zažádat v únoru letošního roku pojišťovnu o hrazení léku Evrysdi, který je zde již také schválen.

Zamítnutí léčby

Pojišťovna však hrazení léku zamítla. „K žádosti jsme doložili 11 studií a posterů dokládajících bezpečnost a účinnost kombinované léčby Zolgensma a Evrysdi. Doložili jsme graf výsledků motorických testů prokazující dlouhodobou stagnaci vývoje a opětovné zlepšení po zavedení Evrysdi. Uvedli jsme, že Sofi dosud zdravotní pojišťovnu úhradou léčby nezatížila,“ píše maminka na webové stránce Sofinky s tím, že však po půl roce dokládání důkazů přišlo vyjádření, že se hrazení léčby zamítá, protože kombinovaná léčba není z pohledu pojišťovny potřeba.

Studie v Římě však brzy končí, což znamená, že holčička bude bez léku, který jí pomáhá.

Sofinka cestuje 6x ročně do zahraničí kvůli léčbě, navíc 4x ročně na 14 dní na soukromé rehabilitační pobyty a 1x ročně na měsíc do lázní. Pro rodinu je cestování velice zatěžující.

Kromě toho Sofinka potřebuje mnoho zdravotních pomůcek, které jí usnadňují život a nákladné rehabilitace. Právě ty jí pomáhají v cestě za dalšími pokroky. Bohužel většina není hrazena pojišťovnou a rodina potřebuje pro Sofinku ročně okolo 600.000 Kč. Rozhodli se proto založit veřejnou sbírku, o které se více dozvíte přímo na stránkách Sofinky. Každá pomoc je vítána a rodina je za ni velmi vděčná.

turista.z. ( 1. prosince 2022 21:15 )

add... Divim se, ze pri takove fantazii jeste nevymysleli lek na rakovinu...

turista.z. ( 1. prosince 2022 21:12 )

Ten lek je genialnim trumfem lidskeho duvtipu, rozumu.

Fantasticke vyuziti virusu, pro vyleceni smrtelne nemoci... Respect..

Uživatel_5125828 ( 1. prosince 2022 20:25 )

Jj, a když se ještě k tomu dozvíte,ze nějakej soudobej papaláš (Válek) navrhuje platit z VZP lyžařský výcvik školákům a tím v podstatě i zachraňovat majitele lyžařských vleku……

lucie13 ( 1. prosince 2022 18:31 )

Hlavně, že mají pojišťovny na platy manažerů, nóbl kanceláře a pro lidi, kteří nejsou součástí systému a nikdy do něj nepřispívali. Pak nezbývá na nemocné občany ČR, to samé při léčbě rakoviny- místo moderních léků chemoterapii.

Zobrazit celou diskusi
Video se připravuje ...
Další videa