Pondělí 20. května 2024
Svátek slaví Zbyšek, zítra Monika
Polojasno, bouřka 23°C

Sofinka (4) trpí nejtěžší formou SMA1: Rodina prosí o příspěvek na nové auto, do pomoci se zapojili i pardubičtí policisté!

Autor: pma - 
10. září 2022
13:48

Malé bojovnici Sofince Petrovické život připravil těžkou zkoušku. Ve třech měsících byla dívence potvrzena nejtěžší forma spinální svalové atrofie (SMA1). V tu dobu ještě v ČR nebyla běžně dostupná léčba. Lékařské prognózy nevypadaly nejlépe, ale genová terapie v rámci zahraniční studie Sofince zachránila život. Další rána pro rodinu však přišla začátkem září. Jelikož jsou v ČR schválené již 3 léčby pro SMA, rodina požádala pro dceru léčbu přípravkem Evrysdi, který Sofinka už 2,5 roku užívá v rámci další studie a výrazně zlepšuje její stav. Pojišťovna však úhradu léčby definitivně odmítla.

Od narození se čtyřletá Sofinka Petrovická nehýbala, nikdy neodlepila nožičky z podložky nebo nepásla koníky. „Všichni nás tehdy uklidňovali, že je ještě miminko a je jenom lenivější a že bude vše v pořádku. Jenže ten pocit, že nebude, v nás stále byl,“ popsala tehdejší starosti maminka Iveta.

Děsivý scénář se naplnil. Ve třech měsících byla Sofince potvrzena nejtěžší forma spinální svalové atrofie (SMA1). Jenže v té době (rok 2018- pozn.redakce) nebyla v Česku ještě běžně dostupná léčba. Pro maminku Ivetu a tatínka Luboše začalo období černa a beznaděje. „SMA1 je bohužel nejtěžší forma této nemoci a její prognózy bez léčby jsou děsivé. Podle dostupných informací dětem postupně ochabují všechny svaly, i ty, které umožňují polykání, a nakonec i dýchání. Ještě nedávno nemocné děti umíraly do dvou let,“ popisují rodiče Iveta a Luboš dceřino onemocnění.

Progres začal stagnovat 

Oba se ale rozhodli udělat maximum pro to, aby Sofince dali plnohodnotný život a snažili se najít cestu, jak malé dcerce pomoci. Na jaře roku 2018 objevili rodiče speciální studii na genovou terapii v USA.  I když lékaři v ČR rodině tvrdili, že dostat Sofinku do studie bude nereálné, rodiče se nevzdali a malá bojovnice se do studie skutečně dostala. Na čtrnáct měsíců se tak holčička s rodiči a sestrou Anetkou přestěhovala do amerického Bostonu, kde se podrobovala léčbě.

Genová terapie a pravidelné rehabilitace a cvičení částečně zabraly, a Sofinka začala získávat jemné motorické zkušenosti. Dívenka zvládá sama mluvit, dýchat, polykat měkké jídlo či s oporou sedět. Jenže nadějný progres začal stagnovat. Lékaři v USA doporučili Sofince zahájit druhou léčbu fungující na jiném principu, aby se docílilo většího účinku léčby. Vzhledem k tomu, že genová terapie byla hrazena sponzorem studie, nikoli pojišťovnou, to nevypadalo jako problém. 

Po návratu z USA rodina v motolské nemocnici poprosila ošetřujícího lékaře, aby mohla být Sofince jako pacientce s SMA1 hrazena léčba. Pojišťovna však toto neakceptovala.

Pojišťovna žádost zamítla

Rodiče se opět nevzdali a v lednu 2020 se jim podařilo dostat Sofinku do další zahraniční studie, za kterou čtyřikrát ročně cestují do Říma. Každý den holčička užívá v rámci další studie lék EVRYSDI a cítí se mnohem lépe. Má silnější nožičky a ručičky, lépe dýchá, hlasitěji mluví. Změnu pozoruje široké okolí Sofinky. 

Lék je od roku 2021 v ČR schválený. Letos v únoru rodiče požádali Sofinčinu zdravotní pojišťovnu o úhradu léku EVRYSDI, což by jim velmi pomohlo od časově, fyzicky i finančně náročných cest do Říma. K žádosti přiložila rodina všechny dosud dostupné studie a informace, které dokládají bezpečnost a účinnost kombinované léčby ZOLGENSMA & EVRYSDI a další materiály prokazující zlepšení zdravotního stavu Sofinky. Po několika měsících od podání žádosti ovšem přišla rána. „Po půl roce, několika doplněních žádosti, po odvolání a doplnění odvolání byla naše žádost definitivně zamítnuta,“ přiznávají s těžkým srdcem rodiče.

Už nejde ani brečet, smutní rodiče 

Rodina se ocitla v bezvýchodné situaci. Probíhající studie totiž brzy skončí a Sofinka tak bude odstřižena od léku, který ji subjektivně a i objektivně pomáhá. „Jako jedinému českému dítěti Sofince nikdy v ČR nebyla hrazena žádná léčba pro SMA, ačkoli jsou zde už tři léčby dostupné. V tomhle stavu už snad nejde ani brečet,“ popisuje zdrcená maminka.

Alespoň finanční pomoc by rodině v současné svízelné situaci pomohla. Rodina totiž stojí ještě před druhým problémem a sice nutností pořídit větší a bezpečnější automobil, který by usnadnil cestování za léčbou a rehabilitacemi a do kterého by se vešly všechny potřebné pomůcky, mimo jiné i vozíček. Skrze charitativní sbírku rodina prosí o 900 tisíc korun. „Jste strašně stateční. Sofi je obrovský bojovník,“ napsala jedna z přispěvatelek. „Držím vám pěsti, něco jsem také přispěl,“ napsal Kryštof M., který Sofince poslal 25 tisíc korun.

Pomoc se rozhodli i městští policisté z Pardubic. V charitativním hokejovém utkání pro Sofinku vybojovali na částku 65 849 korun. Ta poputuje na úhradu  neurorehabilitační pobytu, na který Sofinka jezdí třikrát do roka. „Jsme rádi, že jsme takto drobnou pomocí mohli přispět také,“ popisují strážníci z Pardubic.

Video  Sofinka se každý den snaží i přes bolest cvičit.  - Facebook.com/Naděje pro Sofinku SMA
Video se připravuje ...

 

iwitka ( 11. září 2022 21:30 )

Dobrý den. Sbírka bezi na Donio : www.do­nio.cz­/auto­sofin­ce
Za jakýkoli příspěvek Dekujeme ❤️

erdk ( 11. září 2022 05:01 )

Kam lidé mohou poslat příspěvek?

erdk ( 11. září 2022 05:00 )

Je pobuřující,že se lidé musejí skládat na pomoc malým nemocným dětem,na to peníze nejsou,naopak na podporu nesmyslných válek a různých přivandrovalců co se sjíždějí z celé Ukrajiny ,aby si zde a v okolních státech vyzvedli své dávky, na to jsou vymezené miliardy.Je mi z toho opravdu smutno,ale kdyby se jednalo o nějakého cikána či Ukrajince,přístup by byl asi jiný.

iwitka ( 10. září 2022 21:48 )

Dobrý večer paní Okurko007. My se samozřejmě budeme bránit právní cestou a aktuálně hledáme pomoc právníka. Bohužel jsme v situaci, kdy na drahé právníky nemáme prostředky, protože Sofinka vyžaduje náročnou péči a vydělává jen manžel. Sbírka na automobil aktuálně řeší nas druhy velký problém a sice nutnost pořízení většího automobilu z důvodu denního dojíždění se Sofinkou na rehabilitace a za lékaři, kdy se žádná cesta neobejde bez jejich rozměrných pomůcek včetně vozicku. Vzhledem k nastalé situaci s pojistovnou a náročné péči nemáme čas ani silu shánět finance na vůz jiným způsobem, proto je sbírka cestou, jak Sofince brzy zajistit adekvatni a pohodlne cestování se vsemi nezbytným zdravotními pomůckami (které mimochodem také nebyly hrazeny pojistovnou). Maminka Sofinky.

lucie13 ( 10. září 2022 18:45 )

Ano, smutné, hlavně že vyhazujeme ze zbraně a máme pro pohodlí cizinců

Zobrazit celou diskusi