14°C
Loni v létě k dvouleté Mie přivítala paní Dita a její manžel Jakub na svět malou Elenku. Bohužel radost ze dvou krásných holčiček si rodiče neužili příliš dlouho. Krátce po narození si lékařka na pravidelné prohlídce všimla, že vývoj Elenky není zcela v pořádku. Následná vyšetření prokázala míšní svalovou atrofii, která patří mezi nejzávažnější geneticky podmíněná onemocnění dětí do dvou let.
Děti se svalovou atrofií se již v kojeneckém věku přestávají hýbat, projevuje se dechová nedostatečnost a problémy s polykáním. „Elenka nehýbala ručičkama ani nožičkama, hlavičku nezvedala vůbec,“ uvádí paní Dita. Proto jí začali lékaři ve Fakultní nemocnici Brno aplikovat genovou terapii lékem Zolgensma. Tento lék, který je v Česku pacientům dostupný teprve od roku 2020, se pacientům podává formou infuze.
Léčba může nemoc zpomalit
Do těla pacienta se přenese gen, který je u něj porouchán, čímž by mělo dojít k odstranění příčiny obtíží a záchraně nervových buněk. Genová terapie svalovou atrofii zcela nevyléčí, neboť v průběhu onemocnění dochází k nevratnému odumírání nervů a poškození svalů. Léčba ale dokáže zlepšit stav pacienta a v ideálním případě i zpomalit, nebo dokonce úplně zastavit progresi nemoci.
„Elenka se za poslední půlrok neskutečně zlepšila. Léčba Zolgensma zafungovala, a tak se z nehybného miminka stala veselá a vcelku čiperná holčička. Krásně hýbe rukama, nohama, ve vzpřímené poloze v náručí drží moc pěkně hlavičku a největší pokrok je, že se od 8. měsíce začala sama otáčet na bříško,“ uvádí šťastně její maminka.
Péče o starší sestřičku
Kromě toho, že Elenka podstupuje genovou terapii, dojíždí s ní rodiče také pravidelně na rehabilitace a kontroly. Pro rodinu je tak situace náročná nejen psychicky, finančně, ale také časově. „Onemocnění Elenky má největší dopad na naši starší dceru Miušku, na kterou kvůli cvičení a častým návštěvám lékařů nemáme tolik času, jak bychom si přáli.
Začala chodit do školky, ve které je moc spokojená, a tak se i nám ulevilo, že je o ni dobře postaráno, pohraje si s dětmi, naučí se plno věcí a já si mezitím doma stihnu s Elenkou zacvičit a postarat se o domácnost. Po příchodu Miušky ze školky se jí hodně věnujeme a vynahrazujeme jí to, aby se cítila šťastně a milovaně,“ dodává paní Dita.
Rodina potřebuje finanční podporu
Ačkoliv se jim snaží maximálně pomáhat rodina, manželé uznávají, že takto nemohou pomáhat do nekonečna. Proto požádali o pomoc Dobré anděly. „Jsme nesmírně rádi, že nás vzali pod svá křídla. Z jejich příspěvků šetříme na rehabilitace a pohonné hmoty na cesty k lékařům. Musíme také časem zřídit bezbariérovou koupelnu a zakoupit zdravotnické pomůcky. Z Elenčina onemocnění byla celá naše rodina nešťastná, ale všichni už se s touto ranou, včetně nás, vyrovnali a berou Elenku jako normální holčičku, kterou stejně jako my bezpodmínečně milují. Jsou nám velkou oporou.
Dobrým andělům jsme zase vděčni za každou korunku pro Elenku, moc si toho vážíme! Věříme, že Elenka díky rehabilitacím a pomůckám dokáže jednoho dne sedět, udělat pár krůčků a i díky nim si bude moci užít dětství se svojí sestřičkou a hrát si s ní,“ uzavírají své vyprávění rodiče.
Pomáhají Dobří andělé
Dobří andělé pomáhají rodinám, v nichž se dítě nebo rodič potýká s vážným onemocněním, pravidelnými měsíčními příspěvky. Z této pomoci mohou rodiny hradit běžné potřeby spojené s léčbou, ale i náklady na chod domácnosti. To jim dává jistotu a klid, který bezesporu k léčbě potřebují. Pokud se chcete stát Dobrým andělem i vy, je to jednoduché. Stačí se zaregistrovat a začít pomáhat.
Jiříček s SMA zvládl sejít schody.
