23°C
Každý si asi vzpomene na dva malé chlapce Maxíka a Tomáška, kteří onemocněli závažnou chorobou zvanou SMA, tedy spinální svalovou atrofií. Jde o vzácné genetické onemocnění, které způsobuje ochabování a úbytek svalů. Děti tak postupně ztrácejí schopnost se hýbat, ale i polykat či dýchat.
Z kapky krve
Od ledna 2022 se při narození dítěte bude nově vyšetřovat právě SMA a také těžká kombinovaná imunodeficience (SCID). To je velice vzácné a závažné onemocnění, které způsobuje neléčitelné chronické infekce.
18 + 2
Do loňského roku se novorozeneckým screeningem vyšetřovalo 18 diagnóz. Například funkce štítné žlázy, cystická fibróza, porucha tvorby hormonů atd. Nyní k tomu přibyly tyto dvě nemoci. „Onemocnění, jako jsou cystická fibróza, fenylketonurie nebo SMA, znamenají pro život dítěte a jeho rodičů výrazné komplikace. Díky novorozeneckému screeningu jsou pacienti včas diagnostikováni a záhy kvalitně léčeni. Dokážeme tak zamezit zbytečným komplikacím v důsledku pozdní diagnózy, jako jsou trvalá postižení, nebo dokonce i předčasná úmrtí.
Zařazení dalších nemocí poskytuje těmto dětem možnost na život bez vážných obtíží. Rodičům jednoznačně doporučuji tuto možnost využít,“ říká prof. MUDr. Milan Macek, DrSc., MHA, přednosta Ústavu biologie a lékařské genetiky 2. LF a FN Motol. Podle informací Blesku by o těchto dvou nových vyšetřeních měli rodičku informovat zdravotníci brzy po porodu.
Krok za krokem
1. Po porodu maminka podepisuje souhlas se screeningovým vyšetřením, jeho součástí by měl být samostatný dokument o novinkách v tomto vyšetření.
2. Novorozenecký screening včetně novinek je dobrovolný, odborníci ho však velice doporučují.
3. Miminko kvůli vyšetření na SMA a SCID nepodstupuje žádné další vpichy. Vyšetřuje se z kapky krve z patičky, jen se rozšíří o tyto dvě diagnózy.
Tomášek a Maxík: Léčba za desítky milionů zabírá
Dva malí bojovníci, které zná celé Česko, bojují s jednou z nejvážnějších nemocí zvanou spinální svalová atrofie. Ta dětem přináší velké svalové komplikace. Maxík v květnu 2020 jako první dostal lék Zolgensma za 52 milionů korun a jeho stav s e výrazně zlepšil. Stejná léčba byla schválena pojišťovnou i Tomáškovi. Na chlapečka se vybralo přes 700 tisíc korun, které rodina používá na rehabilitaci.
Jak pokračuje léčba Maxíka se SMA? Rodiče zveřejnili další úspěch.
Jak pokračuje léčba Maxíka s SMA? Rodiče zveřejnili další úspěch Facebook Maxík SMA
