Naděje na uzdravení zatím není

Porucha metabolismu, která se u většiny dětí projeví až kolem třetího roku, dala o sobě vědět tak brzy proto, že Vilém má silnou mutaci chybného genu. Svým rodičům se rychle mění před očima a naději na uzdravení zatím nemá.

Náročnou léčbu, která nepřinášela velké výsledky, proto Slabihoudkovi po poradě s lékaři ukončili a rozhodli se naplno užívat každého dne, který je jim se synem dán. „Dopřejeme mu komfort se vším všudy,“ plánuje Zuzana Slabihoudková.

V šesti měsících přestal spát...

Vilém nemá osud jednoduchý už od svého narození. Prvních deset dnů života strávil v inkubátoru a celý první půlrok Slabihoudkovi navštěvovali nemocnice kvůli různým problémům. Už jako šestiměsíční kojenec musel podstoupit operaci tříselné kýly. Potíží přitom jenom přibývalo.

„V půl roce najednou přestal spát. Byl neklidný, protivný, nic ho nezajímalo. Jako by ho permanentně něco bolelo,“ vzpomíná paní Zuzana. Ji ani manžela nenapadlo, že by mohlo jít o něco vážného. Na dědičné onemocnění už nepomysleli vůbec. Proč také – doma měli v tu dobu zdravou jedenáctiletou dceru Terezku.

Se sestrou Terezkou
Se sestrou Terezkou

„Proč z něj dělají postiženého?“

Vilémovu diagnózu pomohl odhalit lékař z českobudějovické nemocnice, kde byl chlapec s maminkou hospitalizovaný kvůli zápalu plic. „Když byl syn zaléčený, přišel za mnou pan doktor s tím, že se mu nezdají Vilémovy obličejové rysy a že by rád udělal nějaké testy. Vzorky putovaly do Prahy,“ popisuje Zuzana a pokračuje: „Byla jsem z toho samozřejmě vyřízená. Volala jsem hned manželovi, že z Viléma dělají postiženého. Nechápala jsem, proč na něm něco vidí, když mně přijde normální.“

Brečela jsem na lavičce...

Jenže podrobné vyšetření vzorků krve v laboratoři Ústavu dědičných metabolických poruch Všeobecné fakultní nemocnice v Praze (VFN) problémy potvrdilo. Že jde o vzácné a závažné onemocnění, se Zuzana dozvěděla po telefonátu s lékařkou, která ji i manžela zvala na osobní konzultaci. „Brečela jsem tenkrát na lavičce, zatímco starší dcera Terezka vozila Viléma v kočárku. Snažila jsem se z lékařky vytáhnout, co se děje. Naznačila, že by to mohla být MPS a že to vypadá na transplantaci kostní dřeně. To už jsem začínala být zoufalá,“ vybavuje si. Návštěvu na dětské klinice proplakali s manželem oba.

Šok, který tam zažili, zastřela v Zuzanině paměti mlha, pamatuje si jen střípky, které rodičům dávaly nějakou naději: „Ujišťovali nás, že MPS II není taková hrůza, protože nepostihuje centrální nervovou soustavu. Vilém prý sice může ochrnout, ale hlava zůstane v pořádku. To nás trochu uklidnilo.“

Jen falešná naděje

Jak se ale později ukázalo, realita byla přesně opačná. „Z omylu nás vyvedl MUDr. Martin Magner. Dozvěděli jsme se od něj, že jeho mukopolysacharidóza typu 2 (MPS II) je naopak taková, jaká je, zákeřná a progresivní. Dodnes nechápeme, proč nám předtím dávali falešnou naději,“ říká Zuzana.

Martin Magner je v odborníkem na metabolická onemocnění a působí na Klinice dětského a dorostového lékařství VFN. Přestože to byl právě on, kdo Slabihoudkovým sdělil to nejhorší, nedá na něj paní Zuzana dopustit. „Byl úžasný v tom, že si na nás udělal čas. Všechno nám nakreslil, vysvětlil a poté zavolal Petru Tomalovou z Centra provázení, která nám pomáhala vstřebat tu šílenou bolest.”

Pomohlo Centrum provázení

Centrum provázení shodou okolností založila Společnost pro MPS a pracovnice centra Petra Tomalová má dlouholeté zkušenosti s provázením rodin s touto krutou chorobou. Leccos tedy uměla i po odborné stránce rodičům vysvětlit.

„Nejdřív jsme si s manželem říkali, co v centru vlastně děláme, jak nám taková holka může pomoct. Až zpětně si uvědomuji, že jsme vnímali jen malou část toho, co nám lékař říká a že až Petra nás někam nasměrovala. Řekla, co můžeme v dané situaci dělat, jak se ke všemu postavit,“ tvrdí paní Zuzana.

„Občas jsem nechtěla být s nikým“

Centrum provázení se stalo její oporou i po další měsíce, kdy musela s Vilémem jezdit do Prahy na vyšetření. „Když jsme jeli na nějaké testy, Petra za mnou vždy přišla. Věděla, že nedokážu nic jíst, ale že jsem kafař, tak mi pokaždé přinesla hrnek kávy. Vyslechla mě, nebo se mnou byla i ve chvíli, kdy jsem jenom brečela. Kolikrát si taky vzala na chvíli Viléma, když to na mě padalo nejvíce. Dopřála mi tak chvíle, kdy jsem nechtěla být vůbec s nikým.“

Speciální terapie nezabírala

Zhruba rok jezdila Zuzana Slabihoudková s Vilémem týden co týden do Prahy na enzymoterapii. Ta sice neumí dítě vyléčit, ale dokáže zpomalit příznaky nemoci. U Vilémka bohužel příliš nezabírala. „Syn hodně ztloustnul, ještě víc mu narostlo břicho. Nemělo význam ho trápit, tak jsme se s lékaři dohodli, že léčbu ukončíme a Viléma už si budeme jenom užívat,“ vysvětluje maminka.

Péče je čím dál náročnější

Na pražskou kliniku dnes Slabihoudkovi přijíždějí jen na pravidelné kontroly a rodina se postupně přizpůsobuje Vilémově nemoci, lépe řečeno snaží se být o krok napřed. Rodiče plánují úpravy v bytě tak, aby se s prohlubující se hyperaktivitou jejich syn o nic nezranil, také usilují o výtah.

Vilém zatím chodí sám, ale jednou toho nebude schopen. Nosit jej až do čtvrtého patra bytového domu, kde rodina bydlí, je zvlášť pro maminku nepředstavitelné. Vilém také začal navštěvovat speciální školku. „Chtěli jsme, aby se dostal mezi své vrstevníky. Je to i kvůli mně. Péče o syna začíná být čím dál náročnější,“ přiznává Zuzana.

„I přes slzy se dokážu smát!“

Když je jí nejhůř, ještě pořád se má kam obrátit. Petra Tomalová z Centra provázení se stala jejím záchytným bodem. „Je mojí nabíječkou. Stačí, že ji slyším v telefonu a hned je mi líp. Umí odbourat tak, že se i přes slzy dokážu smát.“

Petra Tomalová z Centra provázení: Spolu vše zvládnou

Vybavuji si, že když jsem se poprvé se Slabihoudkovými potkala, Zuzana měla sluneční brýle a pod nimi zarudlé a bolavé oči. Mluvila jsem více s jejím mužem Lubošem. Někdy to tak je – mámy potřebují prostor pro emoce a tátové zjišťují informace.

V prvním okamžiku prožívali šok a bolest. Zároveň měli velkou naději, že zafunguje léčba, že se Vilém uzdraví. To bylo nejtěžší pro mě – vědět, jakým směrem se bude jejich příběh odvíjet, když oni sami ještě ani netuší. Celá rodina je jedinečná ve vzájemné podpoře – není to běžné, že jeden rodič dokáže nést vlastní tíhu, pečovat o nemocné dítě i zdravého sourozence a ještě respektovat toho druhého, který situaci prožívá odlišně. I proto byli Slabihoudkovi výjimeční.

Od začátku jsem věřila a opravdu i věděla, že spolu vše zvládnou. Báli se hodně o Viléma, o celou rodinu a bojí se i dnes – protože jde pořád o život Viléma. Ale bojí se dohromady. A to je velká odvaha.

Co je mukopolysacharidóza?

Mukopolysacharidóza je vzácné, dědičně podmíněné onemocnění způsobené nedostatečnou funkcí životně důležitých enzymů v buňkách. Následkem střádání škodlivých látek v tkáních dochází k těžkým poruchám orgánů. Většina pacientů se nedožije dospělosti.

Centrum provázení pomáhá rodinám

Víc než tisícovce rodin pomohli během uplynulých pěti let pracovníci Centra provázení (CP). Službu, která do roku 2015 v českém zdravotnictví zcela chyběla, mohou přímo ve fakultních nemocnicích v Praze, Brně a Hradci Králové využít rodiče dětí, kterým lékaři diagnostikují závažné onemocnění.

Centrum provázení nabízí pomoc rodičům dětí se vzácným onemocněním, s těžkým zdravotním postižením a dětí narozených předčasně či s nízkou porodní hmotností.

Za podpory Nadace Sirius funguje od konce roku 2014 při Všeobecné fakultní nemocnici Praha (VFN), kde pracovníci CP dosud pomohli 696 rodinám. Od loňského roku se pilotní projekt CP ověřuje také ve Fakultní nemocnici Brno (130 rodin) a FN Hradec Králové (234 rodin). „Centra provázení jsou začleněna do oddělení či klinik všech tří nemocnic. Nyní jednáme se zdravotními pojišťovnami o možnostech dalšího financování,“ řekl zakladatel a vedoucí CP Jan Michalík. Více na centrumprovazeni.cz

Víc než tisícovce rodin pomohli během uplynulých pěti let pracovníci Centra provázení.