Jak pomoct dětem s nemocí motýlích křídel. Ptali jste se primářky kožní kliniky

Hana Bučková, primářka Kožního oddělení Pediatrické kliniky FN Brno, zakladatelka a odborný garant sdružení DEBRA ČR (autor: Archiv Blesku)

2. listopadu 2015 ● 11:26

Zpět
na

O jedné z nejnepříjemnějších nemocí – nemoci motýlích křídel – chatovala se čtenáři Blesku Hana Bučková, primářka Kožního oddělení Pediatrické kliniky FN Brno, zakladatelka a odborný garant sdružení DEBRA ČR. Právě této organizaci se deník Blesk věnuje celý listopad v rámci projektu Srdce pro vás.

ONLINE CHAT

Paní Bučková, může obyčejný člověk, jako jsem já, pomoct nějakým způsobem?(Pavel Zíka)

Dobrý den, určitě ano, jak říká Jitka Čvančarová:" pomoci můžete vlídným slovem, pohlazením nebo zasláním finanční částky. Více informací získáte na http://www.debra-cz.org/jak-pomoci/.

Jak se s nemocí vyrovnávají děti?(Lenka)

Dobrý den, pacienti s EB jsou velmi silní lidé, jsou to osobnosti. Není u nich postižen intelekt. U lehkých forem ani nepoznáte, že nemoc mají. Studují, věnují se svým zájmům, i když puchýře na nohou nebo rukou je trápí, ale bolest překonávají. U rozsáhlých kožních projevů onemocnění výrazně ovlivňuje kvalitu života pacienta i celé rodiny. Převážně jsou pacienti pozitivní. Žijí i v partnerských vztazích, mají vlastní zdravé dítě. Řada z nich vystudovala střední a vysokou školu. Tyto formy potřebují péči rodiny, lékařů z místa bydliště, specialistů EB Centra a DebRA ČR, pacientské organizace, která pro ně poskytuje služby sociální, poradenské, pořádá pro pacienty a jejich rodiny ozdravné pobyty, díky získaným finančním zdrojům jim pomáhá plnit jejich přání.

Dá se nemoc poznat ještě před porodem?(Jan)

Dobrý den, u provovýskytu- prvně narozeného dítěte ne. Pak díky molekulární diagnostice v EB Centru lze v rodině s EB nemoci předcházet.

Když mé první dítě tuto nemoc má, kolik procentní šanci mám i u druhého dítěte, kdybych ho chtěla mít? Děkuji(Jitka z Varů)

Dobrý den, na tuto otázku se dá odpovědět až po přesném zařazení typu EB. Jde li o autos. recesivní typ, pravděpodobnost je 25%, 50% jsou přenašeči, u dominantní formy je 50% pravěpodobnost, že další dítě onemocní, ale nemoc již má jeden z rodičů, pokud nejde o nahodilou mutaci. EB Centrum dělá diagnostiku na molekulární úrovni. Pokud mutovaný gen/ geny/ zjistíme a vyšetříme rodiče, lze se s rodiči domluvit na genetické prevenci. Proto je zde EB centrum , aby rodinám s EB tuto pomoc poskytovalo a součástí péče je i komplexní genetické poradenství.

paní doktorko, proč na fotkách ti nemocní vypadají jako když nemají prsty, je to přece jen nemoc kůže ne?(Lucie)

Dobrý den, u těžkých dystrofických forem to vychází z poruchy určitého genu, který se váže k tomu, že pacientům srůstají prsty, přirůstá jim jazyk k dolnímu patru, mají polykací potíže, tuhnou jim klouby, obtížně se jim chodí.

Paní Bučková, jak se vám ti lidi léčí? Není pro vás psychicky těžké jim říct, že se své těžké nemoci nikdy nezbaví? Já bych to nedokázal...(Pan Juřina)

Dobrý den, nemocí jsem se začala věnovat proto, že právě kvalita života pacientů před založením EB Centra byla tristní a na našem specializovaném dětském kožním oddělení jsem se s pacienty s různými kožními vrozenými vadami setkávala.Medicína neumí zatím opravit mutované geny, které nemoc způsobují. Ale tým vyškolených specialistů EB Centra profesionálními radami předchází různým komplikacím onemocnění, výrazně zlepší kvalitu života pacientovi i jeho rodině. Prvovýskyt v rodině neumíme odhalit, ale díky molekulární diagnostice můžeme na molekulární úrovni vyšetřit mutované geny, vážící se k onemocnění u rodičů a pak jim nabídnout komplexní genetickou prevenci, aby se jim narodilo zdravé dítě. To nabízíme všem příbuzným, neboť rodina může mít více zdravých přenašečů nemocného- mutovaného genu.

Můžou mít lidé s touto nemocí děti? A stalo se to vůbec někdy, třeba i ve světě?(Kotoul)

Dobrý den, ano mají. I u nás díky komplexnímu genetickému poradenství / diagnostice na molekulární úrovni, kde zjistíme " vadný gen), můžeme pacientům s EB nabídnout prenatální nebo preimplantační diagnostiku ( dítě ze zkumavky), aby se jim narodilo zdravé dítě. Využívají to i závažné generalizované formy.

Dobrý den, zkoušel někdo někdy spočítat, na kolik přijde měsíčně přijde léčba jednoho nemocného? Četla jsem článek tady v Blesku o mladé Pétě a tam popisovala, že ještě nedávno pojišťovny neproplácely ty velké mepilexy, nebo tak nějak se to jmenovalo, a že to bylo hrozně drahé a že to pomáhala financovat debra...tak by mě zajímalo, zda existuje nějaká částka, kolik měsíčně stojí léčba jednoho nemocného? Děkuji za odpoved. Jana Lutiška(Jana Lutiška)

Dobrý den, náklady jsou individuální podle závažnosti typu EB( vhodná strava, obvazový materiál, prostředky k ošetření kůže, výběr vhodné obuvi, oblečení...) Pohybují se u lehkých forem kolem 500-1000 Kč , u závažných 6000-8000 Kč). Náklady se dělí mezi pojišťovnu, DEBRU a rodinu pacienta.

Dobrý den, mě by zajímalo, jak dlouho se touto nemocí zabýváte? a kolik pacientů "vam uz prošlo" rukou?? díky (Rajchlíno)

Dobrý den, zabývám se více než 20 let, v péči máme přes 260 pacientů ( Česko :236, některé ze Slovenska, Ruska, Řecka). Počet pacientů odpovídá statistickým údajům z jiných států, kde jsou kvalitní EB Centra.

Může se třeba stát, že nemoc motýlích křídel propukne u lidí až v dospělosti?(zvedavec E.)

Dobrý den, výjimečně ano.

Dobrý den, kdy poprvé rodiče poznají, že se jim narodilo dětátko s touto nemocí? jaké jsou první příznaky? mají třeba miminka hned po porodu pochýře? čím je to dané? děkuji za odpoved. krásný den(Konipásek)

Dobrý den, bohužel často první projevy onemocnění jsou patrné na kůži novorozence. Ovšem záludnost onemocnění tkví v tom, že rozsáhlé postižení kůže u novorozence může být i u lehkých forem, které v průběhu např. předškolního věku přejdou v lehké postižení kůže např. hlavně na rukou a nohou, drobně po těle. Diagnostika na molekulární úrovni nám umožňuje rychlé a přesné zařazení typu EB již u novorozence, což dříve nebývalo.Klinické obrazy EB se v novorozeneckém věku překrývají. Diagnostika na molekulární úrovni je velkou pomocí rodinám: rychlá přesná diagnostika typu EB u dítěte, vyšetření rodičů a širokého příbuzenstva , zda nejsou přenašeči vadného genu pro EB, využití molekulární diagnostiky v plánovaném rodičovství.

Dobrý den paní doktorko, držím Vám palce a chci se zeptat: Četla jsem, že nemoc má několik různých forem, jen jsem moc nerozuměla odborným výrazům. Mohla byste mi prosím ty formy popsat nějak jednodušeji. Děkuji mockrát.(Terezie z Koloděj)

Dobrý den, kůže má několik vrstev (v pokožce a škáře), které nesou latinský název. Podle vrstvy kůže,v které se puchýř vytváří, tak se dělí EB: simplex: puchýře se tvoří rozvolněním dolní části pokožky, junkční: puchýře se tvoří mezi spojením pokožky a škáry a u nejzávažnější dystrofické formy se puchýře vytváří nejníž- v horních částech škáry. Bude vhodné dohledat si schéma anatomie kůže, aby Vám moje odpověď byla jasná. Bohužel nemohu zde vložit obrázek.

Dobrý den, co se stává s kůží při nemoci motýlích křídel? Vysychá? Nebo ztrácí živiny?(Jarka)

Dobrý den, kůže je křehká, lehce se na ni vytvoří puchýře, oděrky, plošné defekty. U těžkých forem EB dochází ke ztrátě tekutin kůží, navíc pacienti mají potíže s polykáním, ve vlnách obtížně přijímají potravu i tekutiny, což suchost kůže ještě zvýrazní.