Matěj (4) trpí těžkou formou hemofilie: Vnitřní krvácení může způsobit sebemenší náraz

Matěj se narodil jako zdánlivě zdravé miminko a jako každé batole byl zvídavý. Veronika (37) vzpomíná, jak jednou v obchodě chtěl chlapeček prozkoumat regál a lehce se při tom uhodil do hlavy. „Tam se mu objevila ošklivá černo-fialová skvrna. Černou modřinu měl jednou i v tříslech, když lezl např. po schodech, nebo i na holeních,“ řekla Blesk Zprávám Veronika s tím, že jí to nepřišlo nijak zvláštní. Jako malá mívala často modřiny, stejně jako její máma a babička.

Zlom nastal, když byly Matějovi dva roky. „Jednou se probudil s tím, že ho bolí noha. Nic tam neměl, ale později si manžel všiml, že se mu tam dělá červený flíček. Po odpoledním spánku odmítl Matěj chodit s tím, že ho noha bolí,“ popisuje Veronika. Dětská lékařka poslala Matěje na vyšetření do nemocnice, kde mohou udělat podrobnější vyšetření

„Tam si ale lékařka malého ani neprohlédla, řekla, že to je zánět kloubu od virózy, v podstatě naznačila, že je Matěj simulant a poslala nás domů s tím, že mu máme dávat 10 mililitrů Nurofenu,“ pokračuje Veronika, která opět raději zamířila k dětské lékařce. Ta udělala Matějovi základní rozbor krve. Po výsledcích usoudila, že má Matěj nejspíš poruchu srážlivosti krve a poslala ho na dětskou hematologii v motolské nemocnici. Následně bylo zjištěno, že taková dávka Nurofenu by malému jen uškodila, protože způsobuje u těchto lidí zvýšené krvácení.

Petr (16) trpí hemofilií: Stres z pandemie nemoc zhoršuje, pacienti mohou snáz krvácet

Diagnóza: Těžká forma hemofilie

Diagnóze „hemofilie“ Veronika zprvu nevěřila. Nemoc znala pouze z doslechu. Netušila, co obnáší, či co způsobuje. Netušila, že ona sama je přenašečka, a proto se jí také tvoří modřiny a déle krvácí.

„Náš starší syn Vojta je zdravý, pořád jsem si říkala, že je to nějaký omyl, a pak jsem si říkala, že pokud má hemofilii, tak snad lehčí formu a bude potřebovat jen léky, když bude mít nějaký úraz,“ přibližuje naděje Veronika. Bohužel Ústav hematologie a krevní transfuze potvrdil, že Matěj má těžkou formu hemofilie.

Hemofilie je vzácné a vrozené onemocnění způsobené nedostatkem koagulačního (srážecího) faktoru VIII (hemofilie A). Projevuje se nedostatečnou krevní srážlivostí. V Česku žije přibližně 1 000 pacientů s hemofilií, 38 % z nich má těžkou formu nemoci. Mezi ně patří i Matěj.

„U těžké formy může dojít i ke spontánnímu krvácení. Pokud hemofilik krvácí častěji, tak se mu postupně ničí a opotřebovávají klouby. Časem by se mohlo stát, že by syn skončil na invalidním vozíku,“ vysvětluje Veronika.

Pacient s rekordně drahou léčbou: Hemofilik stál pojišťovnu 54 milionů ročně

Změna života o 360 stupňů

 „Mít dítě se vzácným onemocněním, jako je hemofilie, změní rodinám jejich dosavadní život. Potýkají se s každodenním strachem o své dítě, s obavou, zda budou umět aplikovat správně léky, zda poznají, co a jak dělat při krvácení, zda bude moci jejich syn žít plnohodnotný život a mít spokojené dětství jako jeho vrstevníci,“ říká Kateřina Altmanová, předsedkyně pacientského sdružení Hemojunior, která je zároveň matkou hemofilika.

Její slova potvrzuje i Veronika. „Náš život se otočil ne o 180, ale o 360 stupňů, chtěla jsem nastoupit po rodičovské dovolené do práce, ale musela jsem zůstat se synem doma,“ říká maminka s tím, že se musela učit, jak Matějovi podat léky přímo do žíly. Přiznává, že zpočátku měla velké obavy, zda to vůbec zvládne.

Problémy s léčbou

I když Matěj je podle maminky v nemocnici „jako doma“, péče o hemofiliky se od 90. let výrazně zlepšila díky preventivní takzvané profylaktické léčbě, která zabraňuje krvácení a předchází mu. Bohužel po zahájení léčby se u Matěje objevil další problém. Jeho tělo začalo tvořit proti léku protilátky.

U cca jedné ze čtyř osob s těžkou hemofilií A se při léčbě vytvoří protilátky proti podávanému faktoru VIII (tzv. inhibitor), což znamená, že nitrožilní podávání faktorové léčby je pro ně neúčinné a riziko krvácení je u nich mnohem větší. V Česku je cca 26 dospělých pacientů s inhibitorem.

Lékaři proto museli Matějovi začít zvyšovat dávku léků, a dokonce i frekvenci podávání. Chlapeček musel dostávat lék 3x týdně, následně obden. Protilátky se stále tvořily. Lékaři tak doporučili každodenní aplikace léku. Jenže tak velký nápor drobné dětské žilky jen těžko vydrží.

„Tehdy nám doporučili, abychom nechali synovi voperovat pod kůži port, což je krabička umístěná pod pravou klíční kostí, z ní vede hadička k srdci. Kvůli tomu, aby se žíly šetřily, se lék může aplikovat právě do tohoto portu. Jenže to nezvládne jedna osoba, na to je třeba asistenci. Pomáhá mi manžel, ale když nemůže, tak musíme jet do Motola, kde mi pomůže sestra,“ vypráví Veronika o denní rutině rodiny, která začíná často v 6 ráno. „Aplikace léku se střídá. I port se může opotřebovat. Kůže kolem se rozpíchá. Proto se aplikace léku střídá. Pár dní do portu, následně do žíly,“ dodává maminka Matěje.

Matěj je bohužel v nemocnici jako doma, 3x týdně se mu musí píchat léky | Archiv Veroniky

Sebemenší bouchnutí je problém

Na otázku, jak můžete uhlídat čtyřleté dítě, které si chce hrát, má staršího bratra, ale nesmí si přivodit větší bouchnutí, odpovídá Veronika stručně a se smíchem: „Blbě.“

„Je to náročné, musíte je oba hlídat, nikdy nevíte, kdy ho starší bratr omylem nepraští, nebo do něj strčí, nemůžeme je nechat vůbec samotné,“ dodává mladá maminka.

Matěj nemůže dělat žádné kolektivní sporty. Jediné, co může dělat, je plavání, protože hemofilici musí posilovat tělo. Více svalů totiž zabraňuje krvácení. A Matěj rád dovádí v bazénu u prarodičů, podle Veroniky se snaží učit plavat rychleji, než jeho starší bratr Vojta.

Zabít mohla Zdeňka i operace kolene: Trpí hemofilií! Nejde ji vyléčit, jen léčit

Veronika: Věřím, že jednou bude jako každý normální kluk

A jaká je prognóza do budoucna? Momentálně rodiče čekají, jak bude Matěj reagovat na léčbu. Doufají totiž, že protilátky, které si tělo vytváří proti léčbě, klesnou.

Veronika a její manžel se přesto nevzdávají a totéž radí i dalším rodičům, které překvapí nepříznivá diagnóza jejich potomka.

„Na začátku se všechno zdá mnohem horší, než to pak ve skutečnosti je, dá se s tím naučit žít. Pokud se hemofilikům ustálí léčba, tak mohou žít relativně kvalitní život. Nevěšte hlavu a netrapte se, pokud se vaše dítě musí léčit,“ vzkazuje Veronika a optimisticky dodává: „Ano, první měsíce nebo roky jsou a budou náročnější, ale já věřím, že pak bude jako každý normální kluk, jen s nějakým omezením. Jsou horší nemocí než hemofilie.“