23°C
Eliška Štěpánka se narodila na konci června 2018. „Mysleli jsme si, že je vše, jak má být, předporodní vyšetření byla v pořádku. Pořád ale spala a probudit ji na krmení bylo opravdu těžké. Najednou začaly i záškuby končetin,“ vzpomíná maminka Kamila (42).
Brněnští odborníci poté zjistili, že Eliška trpí stálou epilepsií s velmi velkými poklesy okysličenosti těla. Léky žádné nepomáhaly. Před rokem padla zdrcující diagnóza: dívku z Horního Benešova trápí genetické onemocnění, které jí zhoršuje dýchání a způsobuje denně desítku epileptických záchvatů.
Vada genu
„Ukázalo se, že jsme se s manželkou potkali jako dva přenašeči sice rozdílné změny, ale ve stejném genu – genu WWOX. Bohužel tento gen je nezbytný pro vytváření proteinů, které pomáhají Eliščině mozku vstřebávat kyslík,“ uvedl tatínek Jiří (44).
Rodina jezdí na rehabilitace do Ostravy, kde Elišku různě protahují, aby dobře rostla a dýchala. „Dcerka s námi komunikuje především očima. Víme, že asi nikdy nebude běhat ani lézt po čtyřech. Ale chceme jí dopřát příjemný, a pokud to jde, bezbolestný život s námi. Moc ji milujeme. I když to není jednoduché, nikdy se nevzdáme,“ vyznává se maminka Kamila.
Letos podstoupila zákrok
Eliška se tak často dusí. Pro velmi špatné přijímání potravy a silný reflux, kdy se jídlo vracelo zpět, musela Eliška podstoupit operaci pro zúžení jícnu a zavedení vývodu, který ulehčil krmení a také příjem tekutin. Holčička vyžaduje celodenní péči.
Papírová válka s úředníky
„Energii nám berou úřady, pojišťovny, také někteří lékaři a zákonodárci. Boj s nimi bývá zdlouhavý a pracný. Vyřízení jakékoliv pomůcky je pro nás přímo vyčerpávající,“ říkají rodiče a pokračují: „Bohužel byrokracie v našem státě nezná mezí. Již brzy jsme pochopili, co tím myslela jedna maminka v nemocnici, když nám po stanovení diagnózy řekla: ‚Začněte shánět peníze a obrňte se pevnými nervy‘“.
Jste ochotni Elišku podpořit?
Jak holčičce Elišce Štěpánce pomoct dopřát lepší a veselejší život? Jak jí přispět na léky, dýchací přístroje nebo kompenzační pomůcky a cvičení? Rodina založila na Facebooku speciální stránku Bojujeme společně pro Elišku Štěpánku. Tu získáte veškeré podrobné informace. Více info ZDE
Málo známá nemoc
Diagnózou s poruchou genu WWOX podle rodiny trpí jen dva lidé v Česku a na světě je jich zřejmě okolo sta. Vyplývá to z internetové komunikace s rodiči podobně osudem sužovaných dětí. Známá je tato diagnóza teprve sedm let.
VIDEO: Petra Tomalová z Centra provázení pomáhá rodinám, které se musí vyrovnat se závažnou diagnózou.
