Teodorek trpí vzácnou nemocí: Způsobuje neustálý hlad! Rodiče se rozhodli najít lék

Teodorovi jsou dnes dva roky, po narození trpěl těžkou svalovou slabostí. Nehýbal se, neplakal, nejedl a trpěl podvýživou. Lékařům se ale vzácné onemocnění Praderův – Williho syndrom (PWS) nepodařilo zjistit ještě před porodem. To přišlo až devatenáctý den po narození, chlapec s maminkou kvůli tomu museli strávit několik týdnů v nemocnici na neonatologickém oddělení.

Neuvěřitelné záběry: Nový ostrov vznikl v přímém přenosu

„Stav našeho syna se postupně zlepšoval, mimo jiné díky pečlivé a náročné rehabilitaci, kterou jsme několikrát denně podstupovali,“ popisuje maminka  chlapce Kateřina s tím, že oproti počátkům je Teodor více aktivní. Opožděný psychomotorický vývoj je ale i přesto znát.

Nemoc PWS je neuroendokrinní onemocnění. To znamená, že organismus není schopen produkovat dostatek hormonů pro správné fungování celého těla. Závažné onemocnění navíc v průběhu života postupně ovlivňuje všechny systémy v těle. Jde o velmi velký výčet, mezi kterými může být vysoká úzkostnost, mentální postižení, poruchy spánku nebo řídnutí kostí.  

To nejhorší teprve přijde

Na to nejhorší ale teprve rodiče Kateřina s Martinem s chlapcem čekají. Později v dětství se u Teodora vyvine nejvýraznější projev nevyléčitelné nemoci – hyperfagie. Zjednodušeně řečeno bude mít dítě neutuchající pocit hladu bez možnosti dosáhnout pocitu nasycení. I přesto, že bude stále jíst, bude mít neustále hlad. Navíc bude muset být prakticky celý život pod dohledem, aby se nepřejídal.

Chtějí lék

Rodiče Teodorka nikdy netušili, s jakým úskalím se budou muset potýkat. Lék na hyperfagii stále neexistuje, což by rádi změnili. Společně proto založili Nadační fond Epigenteo. „Založení NF bylo jedinou možností, jak oslovit velké množství lidí s žádostí o finanční příspěvky, bez kterých by nebylo možné slibný výzkum léku financovat až ke slibnému konci,“ popisuje tatínek Martin, proč se nakonec rozhodli k takovému kroku. 

Nestlé »zařízlo« výrobu legendárních bonbonů: Rumové pralinky končí po 58 letech

Společně pak s vědci z Českého centra pro fenogenomiku a Ústavem molekulární genetiky AV ČR zahájili výzkum a testování léčby, která by nevyléčitelně nemocným pacientům mohla pomoci.

„Moc si přejeme, aby ho jeho zdravotní obtíže nepřipravily o radost ze života a nejlépe, aby se na jeho onemocnění vyvinula účinná léčba, věříme, že je to možné a že výzkum bude prospěšný nejen pro našeho syna ale i pro jiné děti strádající tímto a třeba i jiným onemocněním,“ popisuje maminka Kateřina. 

Na výzkumu s nimi spolupracuje lékař Rastislav Sedláček, který je kapacitou mezi českými odborníky na transgenní a genově modifikované organismy. „Začátkem tohoto roku jsme vytvořili plán výzkumu terapie pro Praderův-Williho syndrom. Nyní po otestování některých látek, které se používají i při léčbě onkologických onemocnění, máme již první výsledky z testů na myším modelu pro PWD. Výsledky jsou velmi nadějné, jelikož vidíme, že původně umlčené geny, které jsou důvodem této nemoci, dovedeme probudit. A to dokonce i přímo v mozku,“ vypráví lékař. 

Na platformě Donio Nadační fond Epigenteo založil sbírku, ve které by rodiče rádi vybrali na dva a půl milionu korun. Peníze půjdou na extrémně drahý vývoj léku. „Čím více peněz se podaří vybrat, tím bude možné postupovat rychleji a prověřovat více variant. Současná fáze výzkumu vyžaduje náklady ve výši dvou a půl milionu korun, v případě úspěchu bude navazovat další krok, jehož náklady budou obdobné,“ popisují společně rodiče.

Židovského kavárníka opustili zaměstnanci kvůli podpoře Izraele: Neskutečně dojemné gesto zákazníků