Sofinka (5) s SMA podstoupila náročnou operaci kyčlí a měla obrovské bolesti! Rodina má obavy z budoucnosti

Malá Sofinka Petrovická byla na světě jen pár týdnů, když jí lékaři diagnostikovali nejtěžší 1. stupeň spinální svalové atrofie (SMA1). Tehdy v Česku nebyla na toto onemocnění dostupná léčba, a tak musela rodina pátrat po možnostech i v zahraničí.

„Sofinka se nehýbala vlastně už od narození. Když jí bylo toto onemocnění diagnostikováno, nebyla na něj v České republice běžně dostupná léčba. Na vlastní pěst jsme odletěli do Ameriky, kde jsme si předtím sami našli studii na genetickou léčbu a vybojovali v ní místo pro Sofinku. Pak jsme tam strávili rok a půl, kdySofinka absolvovala náročná vyšetření každý týden, “ svěřila se Blesku s průběhem léčby dívčina maminka Iveta Petrovická.

Ideální scénář pro Martínka (2)? Léčba do Vánoc a jednou třeba i chůze

Lékařské prognózy nevypadaly nejlépe, ale genová terapie (nyní známa jako Zolgensma), kterou dívenka v rámci studie podstoupila v americkém Bostonu, naštěstí zafungovala a zachránila Sofince život. Holčička se tak stala prvním českým pacientem, který podstoupil genovou terapii Zolgensma. 

Sofinka, vzhledem k tehdejším okolnostem a nemožnosti léčby v ČR, genetickou léčbu podstoupila v pokročilém stádiu a nefungovala tak, jako kdyby byla podána včas. Nadějí se stala kombinovaná léčba pomocí medikamentu Evrysdi. Ten Sofinka od roku 2020 dostává v Římě a pokroky po něm jsou podle rodičů markantní. 

Názory odborníků se liší

Úplně vyhráno ale malá bojovnice nemá. Na začátku září absolvovala náročnou operaci dysplazie obou kyčlí. „I když Sofinka žije, je úžasná a veselá a dělá motorické pokroky, SMA nikdy nespí a vybírá si krutě svou daň v podobě kontraktur, deformit, skoliózy a kyfózy,“ uvedli na sociálních sítích rodiče holčičky Iveta a Luboš a dodali, že učinit takto závažné rozhodnutí, jako je operace obou kyčlí, bylo velmi těžké.

Vyšetřovatel Štoček o zatýkání mafiána Jonáka: Policisté měli strach z medvědů

První dny byly nejtěžší

Názory odborníků na operaci se podle rodičů lišily, ale každý měl určitou logiku. „Jedno je jisté. Všechno souvisí se vším. Tedy i kyčle souvisí se zády. Pokud nebudou kyčle v symetrii, bude se zhoršovat i skolióza a tedy vznikne riziko další operace v budoucnu,“ vysvětlili rodiče.

Zákrok trval dlouhé čtyři a půl hodiny. Podle lékařů naštěstí vše proběhlo tak, jak mělo. První dny po operaci byly podle rodičů nejtěžší. „Následující 3 dny a 3 noci na JIP byly vyčerpávající. Je šílené vidět své dítě v takovém stavu. Tenhle pohled nechce žádný rodič zažít. Sofinka trpěla v nepředstavitelných bolestech, navíc ji bolel vpich epiduralu, takže ten musel ven, musela dostat další transfuzi, měla šílené bolesti bříška... A my jí nemohli pomoci jinak, než že jsme tam byli s ní,“ popsali týden po zákrokru rodiče. 

Strach o budoucnost

V současné době čeká malou hrdinku ještě několik týdnů rekonvalescence. Pak bude následovat několik měsíců cvičení a rehabilitací, než holčička nabere zpět sílu a svaly, které ztrácí rekonvalescencí na lůžku.

Rodiče Blesku přiznali, že mají obavu z nadcházejících měsíců. Podání léku Evrysdi, který Sofinka dostává v Itálii, v roce 2024 skončí a holčička zůstane bez léčby, která jí pomáhá. Rodiče jsou zoufalí.

„O jeho úhradu jsme v roce 2022 požádali podle paragrafu 16, a žádost byla nám zamítnuta. A to i po odvolání. I přes to, že jsme doložili mnoho světových publikací týkajících se kombinované léčby, doporučení Bostonských lékařů a výsledky motorických testů, prokazujících výrazné zlepšení stavu po zavedení Evrysdi,“ okomentovali zamítavé stanovisko zdravotní pojišťovny.

Projekt za miliardy vyvolává kontroverze: Replika středověkého hradu roste v chráněné oblasti!

Zásadní problém je nyní v tom, že pokud rodiče nechtějí vidět svoji dceru postupně chřadnout a možná i zemřít, potřebují na její léčbu ročně 4 000 000 Kč. To je částka za rok jejího života a tajy částka za schválený a v Česku dostupný lék, který by Sofince mohla hradit pojišťovna, stejně jako hradí jednu léčbu pro SMA ostatním pacientům.

Rodina se tak snaží svízelnou situaci řešit po vlastní ose, částka na léčbu Sofinky je ale vysoká. Rodiče malé holčičky tak prosí o finanční pomoc, například skrze transparentní účet uvedený na webu, kde najdete i celý příběh Sofinky.