Boji s nemocí zásadně napomáhá novorozenecký screening, který zahrnuje i diagnózu SMA. Pokud se na onemocnění přijde hned po narození, léčba může dětem a jejich rodině změnit život.

„Většina dětí s genetickou vlohou pro SMA se po narození jeví jako zdravá, onemocnění se projeví nejčastěji s odstupem měsíců. V době, kdy lékaři onemocnění objeví, je již léčba limitována, protože jsou příznaky důsledkem nevratných změn svalů. Z toho důvodu je novorozenecký screening tak přelomový, umožní totiž objevení vloh pro SMA ještě před rozvojem klinických obtíží, kdy léčba téměř zabrání rozvoji nemoci,“ říká k tomu doc. MUDr. Jana Haberlová, Ph.D., dětská neuroložka působící na Klinice dětské neurologie 2. LF UK a FN Motol.

O této situaci moc dobře ví i Václav Hradilek, předseda pacientské organizace SMÁci, která se zaměřuje na pomoc dětem s SMA. Jeho první dceři Bóže lékaři diagnostikovali onemocnění až v 11. měsíci života, v té době už se nemoc rozšířila a bylo pozdě. Na druhé straně jeho třetí dítě, teprve roční Bedřich, je po včasné diagnóze a léčbě motoricky napřed před zdravým dítětem.

Pacientská organizace SMÁci má za cíl pomáhat rodičům a lidem s SMA, kteří neměli zastání. Václav Hradilek se rozhodl angažovat právě kvůli tomu, jak náročná byla diagnóza Bóži.

Děti dříve umíraly do svých dvou let

„Lékaři ji často podceňovali. Opakovali nám, že je líná a že to nic nebude. Spletli se. Když nám řekli, že má naše dcera smrtelnou, v té době neléčitelnou chorobu nejtěžšího typu, bylo to zdrcující. V té době s touto diagnózou děti nejčastěji umíraly do dvou let věku. Tehdy jsem si uvědomil, že první krok je přivést k nám vhodnou léčbu, a ten druhý je dát rodičům možnost, aby přišli na onemocnění u svých dětí včas. Proto jsme ve spolupráci s dalšími odborníky ve zdravotnictví bojovali za přidání SMA do novorozeneckého screeningu,“ dodává Václav Hradilek.

Náročná celodenní péče

Ačkoliv Bóže léčba pomáhá, stále potřebuje neustálou péči. „Je to celodenní práce, protože Boženka je ležák. Náš den je opravdu náročný – ráno ji vezmu z postele, zacvičím si s ní a uděláme dechovou rehabilitaci. Pak jí musíme vyčistit zuby, obléknout, dát jí snídani a odvézt do školy, kde má asistentku. Večer si to kolečko dáme znova a jde se do postele,“ popisuje Václav Hradilek.

Náročná péče nekončí ani v noci, kdy je třeba holčičku polohovat, protože se sama neootočí a má ventilátor. „Proto k ní musíme pravidelně vstávat, když má dobrou noc, tak je to šestkrát za noc, když je špatná, tak k ní vstáváme a polohujeme ji i třicetkrát během jedné noci. To je jen částečný výčet,“ říká tatínek.

Syn Bedřich měl štěstí

Od doby, kdy se onemocnění objevilo u malé Bóži, se díky snaze Václava Hradilka pro rodiče dětí s SMA hodně změnilo k lepšímu. Objevily se nové metody léčby a novorozenecký screening odhaluje od začátku letošního roku onemocnění u čerstvě narozených dětí. Jak zásadní jsou obě tyto výhody si Václav Hradilek uvědomuje i kvůli svému třetímu dítěti, synu Bedřichovi.

„Já osobně jsem s dalším dítětem váhal, ale neurologové nás přesvědčovali, že pokud k té diagnóze znovu dojde, bude to řešitelné pomocí nejnovější léčby – genové terapie. Ta dokáže zastavit rozvoj nemoci v momentě, kdy je aplikována. Díky tomu, že se na onemocnění u Bedřicha přišlo opravdu brzo, léčba byla podána okamžitě. Nemoc neměla čas se rozvinout a Bedřich už začíná pomalu chodit. Bez včasného odhalení a léčby by jeho život vypadal úplně jinak.“

Šance na lepší život

Novorozenecký screening probíhá v nemocnici přibližně 48-72 hodin po porodu. Rodička musí poskytnout informovaný souhlas. Následně se z patičky miminka odebere suchá kapka krve a otestuje se na 18 vzácných onemocnění, ke kterým se letos přidalo právě SMA a SCID. Počet vyšetřených novorozenců se v pilotním programu pohybuje okolo 90 %, což je pod průměrem dalších vyšetřovaných nemocí.

„Dle posledních dat nechalo své novorozené dítě od 1. ledna 2022 do 31. prosince 2022 otestovat na SMA/SCID přes 90 % rodičů. Díky tomu se odhalilo v celé České republice už devět případů SMA a jeden případ SCID včas – všechny tyto děti jsou nyní léčeny nebo dle doporučení lékařů sledovány,“ popisuje ing. Karolína Pešková, primářka Diagnostických laboratoří dědičných poruch metabolismu na Klinice pediatrie a dědičných poruch metabolismu Všeobecné fakultní nemocnice v Praze.

 „Kapička krve je opravdu malý zásah, a když si vezmete, jak moc to může pomoct dítěti i jeho rodině do budoucna, tak to opravdu stojí za to. To číslo vyšetřovaných dětí je pořád poměrně nízké na to, jak velký rozdíl to může znamenat,  dodává Václav Hradilek.

 

Video
délka: 01:29.60
Video se připravuje ...

Jiřík se SMA udělal za rok obrovský pokrok. 

Fotogalerie
10 fotografií