14°C
ONLINE CHAT
Dobrý den pane doktore, chtěla jsem se zeptat - jak vyšetření probíhá? Dky za odpověď. Jitka(Jitka)
V případě IVF se vše předem podrobně naplánuje v IVF centru, stimulační protokol, oplodnění metodou ICSI ev. IMSI a po 5 denní kultivaci potom ve fázi blastocysty probíhá u embrya odběr několika buněk tzv. trofoektodermu. a tyto buňky jsou vyšetřeny v genetické laboratoři.
Dobrý den, chtěli bychom se zeptat kolik vyšetření stojí?(Petr a Bára)
Vyšetření v naší laboratoři stojí něco kolem 1300 Kč.
Jaké nemoci se dají odhalit?(Evelin)
Chromozomální aberace , Downův syndrom , Edwards sy , Patau sy ale i mikrodeleční syndromy : DiGeorge sy . Za nejdůležitější považujeme rychlé odhalení poměrně častých chromozomálních poruch vyskytujících se u starších matek po 37 roce věku jako jsou právě trisomie 21, 18 nebo 13 chromozomu vedoucí k porodu těžce postižených dětí nebo odhalení chromozomálních poruch vedoucích k potratům.
Ve kterém týdnu těhotenství se vyšetření provádí?(Mia (28))
v případě IVF se prenatální genetický screening pomocí next-generation-sequencing NGS provádí před otěhotněním a to tedy v laboratoři před zavedením embrya do dělohy budoucí matky tak zvaným embryotransferem .
Kde se mohu nechat vyštřit? A co je pro to potřeba udělat? Díky za odpověď(Nikita)
Vyšetření je možné provést v naší genetické laboratoři po předchozí konzultaci v IVF centru.
Jak se toto vyšetření liší od dosavadně používaných?(Zuzana S.)
Dosud se nejčastěji používala metoda FISH - provedená na jedné nebo 2 buňkách embrya tak zvaných blastomerách - u tohoto vyšetření je ale vysoké riziko tzv. mozaicismu , což znamená , že vyšetřená jedna buňka nemusí mít stejnou genetickou výbavu jako má celý plod .Proto metoda FISH má své omezení .
Dobrý den, je mi 36 let. Čekáme dvojčata. Jsme teprve na začátku těhotenství, ale můj gynekolog nám řekl, že budeme muset na genetiku. Můžete nám říct, co nás čeká a jestli máme mít nějaké obavy??(Marie)
Při dvojčatech jsou těhotné ženy velice často odesílány na tak zvaný prvotrimestrální screening do odborných superkonsiliárních zařízení, včetně genetiky. Nemusíte se ničeho obávat, jde o rutinní praxi.
Dobry den, jsem tehotna 10. tyden. Na gynekologii jsem se dozvedela ze se dnes jiz da vysetrit vsech 24 chromozomu miminka. Nedovedu si pod tim nic predstvait. Co to je? Mohl byste mi to trochu vysvetlit? Jestli je vhodne pro me, zda neohrozi me dite a v ktere fazi thotenství se toho vysetrení provadi. Dekuju(JackieB)
Ano toto vyšetření lze provést. Toto vyšetření doporučujeme ženám po 36 roce věku, kdy se bohužel rapidně zvyšuje možnost aneuploidií, to znamená, zvyšuje se riziko trisomie 21,18 nebo 13 vedoucí k závažným onemocněním dítěte. Jestliže jste mladší, měla by jste se poradit s Vaším gynekologem a zvláště tuto otázku řešit při tak zvaném prvotrimestrálním screeningu ve 10. -11. Týdnu těhotenství, kdy se právě otázka tohoto vyšetření řeší. Součástí tohoto vyšetření je odběr plodové vody.
Co nám je schopno sdělit vyšetření všech 24 chromozómů?(Bětka)
oto vyšetření doporučujeme ženám po 36 roce věku, kdy se bohužel rapidně zvyšuje možnost aneuploidií, to znamená, zvyšuje se riziko trisomie 21,18 nebo 13 vedoucí k závažným onemocněním dítěte. Jestliže jste mladší, měla by jste se poradit s Vaším gynekologem a zvláště tuto otázku řešit při tak zvaném prvotrimestrálním screeningu ve 10. -11. Týdnu těhotenství, kdy se právě otázka tohoto vyšetření řeší. Součástí tohoto vyšetření je odběr plodové vody.
S partnerem se marně snažíme již 4 roky otěhotnět. Nakonec jsme se rozhodli navštívit kliniku reprodukční medicíny. Jsme již starší pár a máme strach že by naše dítě mohlo mít kvůli tomu nějakou genetickou vadu. Je nějaké vyšetření které by nám zaručilo že naše dítě bude zdravé? Díky za odpověď pane doktore!!(Lucinka22)
Žádné vyšetření nemůže odhalit naprosté zdraví vašeho miminka. Jde o to, se co nejvíce tomuto výsledku přiblížit. Samozřejmě hrubé poruchy vývoje na ultrazvuku dobře odhalíme. Můžeme také odhalit různá podezření a doporučit invazivnější vyšetření, jako odběr plodové vody, která potom daleko jasněji některé poruchy vývoje pomohou diagnostikovat.
Dobrý den pane doktore, genetika jde hodně kupředu. Jaká nová vyšetření jsou dnes již možná?(Jarek)
Lze vyšetřit celou řadu chorob: chromozomální aberace , Downův syndrom , Edwards sy , Patau sy ale i mikrodeleční syndromy : DiGeorge sy. Za nejdůležitější považujeme rychlé odhalení poměrně častých chromozomálních poruch vyskytujících se u starších matek po 37 roce věku jako jsou právě trisomie 21, 18 nebo 13 chromozomu
Dobrý den,
jsem 15 let po operaci prsu a následné léčbě. Má dcera chodí 1x ročně na pravidelné prohlídky, nyní ji lékař sdělil, že si má nechat udělat genetické testy. Na rakovinu prsu umřela i má babička z otcovy strany, u mně se ale žádné genetické testy nedělaly. Prosím o sdělení, kde se v Praze genetické testy dělají. Děkuji. Dagmar(Dagmar Adamcová)
Naprosto se shoduji s názorem lékažů k provedení genetických testů na BRCA1/2 a to jak u vás tak i u vaší dcery.
Dobrý den pane doktore,
chtěla jsem se informovat, jelikož má partner podezření na neurofibromatózu (byl mu odebrán kožní neurofibrom, genetické testy zatím nic neprokázaly, ale pokračují dále a testy ze sítnice pozitivní), zda v našem případě hrozí velké riziko přenosu této nemoci na naše budoucí děti? Bylo nám doporučeno IVF, ale zdá se mi to hodně rezolutní řešení, tak bych ráda slyšela názor jiného lékaře a odborníka. Partner má též Leidenskou mutaci. Já jsem zdravá.
Děkuji předem za odpověď.
S pozdravem,
Lucie(Lucie T.)
Pokud by byla diagnostikování neurofibromatoza, mohli bychom vam prenatální diagnostikou v rámci IVF pomoci. Doporučuji tedy dokončit toto testování. Pokud má partner Ledienskou mutaci, doporučuji toto vyšetření provést i u Vás.
Dobrý den, jmenuji se Hana je mi 32 let. Za dva týdny mám jít na vyšetření miminka v ukončeném 1.trimestru těhotenství. Do jaké míry dokáže vyšetření odhalit genetickou vadu, pokud by tam nějaká byla? (Hanka)
Prvotrimestrální test zvýší pravděpodobnost zdravého dítěte. Žádné ultrazvukové vyšetření ani genetický test nezaručí naprosté zdraví vašeho dítěte, ale pomůže odhalit ty nejzávažnější poruchy
Moje sestra se narodila s Downovým syndromem. Budu muset projít nějakým větším genetickým vyšetřením v těhotenství?(Zuzana)
tato chromozomální porucha vznikla u vašich rodičů, myslím, že si nemusíte dělat starosti. V každém případě doporučuji provést prvotrimestrální screening, který by případnou patologii měl odhalit.
Dobrý den, už několik generací žen v naší rodině prodělalo rakovinu prsu. Naposledy jí zjistili u mé tety. Jde nějak zjistit, jestli bych tuhle naší rodinnou kletbu mohla předat jednoho dne i své dceři?(Denisa)
v každém případě doporučuji vyšetření u všech nemocných žen, popřípadě i jejich synů. V tomto jasné zátěži vaší rodiny doporučuji vyšetření BRCA1/2 o i vás.
Dobrý den, jsem nositelkou Leidenské mutace v heterozygotní konstituci. Manžel na vyšetření nebyl. Jaká je pravděpodobnost výskytu u našich dětí a kdy je potřeba nechat udělat vyšetření?Děkuji za odpověď.(Jana S.)
Pravděpodobnost výskytu u vašich dětí je minimálně 50 procent i bez vyšetření manžela. Vyšetření u vašich dcer bych nejspíš doporučil.
Dobrý den. Máme v rodině sklony k tvorbě polypů na tlustém střevě. Dá se zjistit, jestli mají dispozice k tomuto onemocnění i naše děti? Děkuji(Marková)
Častým důvodem střevních problémů je celiakie či nesnášenlivost fruktozy a laktózy, které můžeme geneticky testovat. Při pozitivním nálezu se dokážeme rozvoji těchto potíží vyhnout.
Dobrý den, pane doktore. V médiích se teď hodně mluvilo o rakovině prsu a to právě v souvislosti s genetickým vyšetřením. Matka měla operovaný nezhoubný nádor. Poradí mi na genetice, zda je toto vyšetření pro mě vhodné? Díky za Váš čas a odpověď.(Terez)
Doporučuji při nálezu nádoru prsu genetické objasnění genů způsobujících BRCA1/2. Jestliže by se tyto geny u vaší matky prokázaly, bylo by plně indikováno toto genetické vyšetření i u vás.
Dobry den, pane doktore Uhere. Chtel bych se zeptat, jaky lekar mi da doporuceni na genetiku, kdyz planujeme s partnerkou tehotenstvi a v me rodine se vyskytuje geneticka vada? Diky a preji hezky den.(Roman K.)
V případě, že je ve vaší rodině prokázána genetická vada, tak vám může při plánování rodičovství dát doporučení na genetiku i obvodní či praktický lékař, v každém případě gynekolog vaší paní. Při známé genetické chorobě můžeme tzv. preimplantační diagnostikou některým dědičným chorobám u vašich dětí zcela předejít.
Dobrý den, jmenuju se Kamila a měla bych na Vás pane doktore tento dotaz: Můj dvouletý syn má občas potíže se zažíváním, ale mám obavu z vyšetření na gastroenterologii. Na internetu jsem našla informaci, že se dá celiakie vyšetřit geneticky, máme podezření, že jde právě o tuto nemoc. Bylo tam napsáno, že vyšetření není žádný problém, a že není pro pacienta nepříjemné. Jak vlastně probíhá genetické vyšetření a dá se udělat i u takhle malých dětí? Děkuji.(Kamila)
V případě potíží se zažíváním a neprospívání u předškolních dětí doporučuji genetické vyšetření na celiakii, pokud se tento genetický předpoklad, můžete předejít rozvoji této nemoci změnou životosprávy.
Pane doktore, moje dcera se blíží k věku, kdy by mohla mít pohlavní styk. Četla jsem, že dívky, které berou hormonální antikoncepci jsou ohroženy trombózou, ale že je možné nechat dceru vyšetřit na genetice, jestli jí toto riziko hrozí. Kolik by takové vyšetření stálo a jak je to s úhradou od pojišťoven? Děkuji moc za odpověď!(p. Svobodová)
Antikoncepce podle všech světových statistik a poznatků zvyšuje možnost trombotického onemocnění. Doporučil bych všem ženám užívajícím antikoncepci vyšetření geneticky podmíněné náchylonosti k této trombóze, tzv. trombofilních mutací. Není hrazeno pojišťovnanim, ovšem současné molekulárně genetické techniky umožňují toto vyšetření za dostupných podmínek, cca 1500 Kč.
Dobrý den pane doktore...chtěla bych se zeptat jestli vyšetření genetiky je vhodné jenom pro lidi kteří už nějakou chorobu mají? Já jsem zdravá ale moje maminka měla embolii a já má teď strach abych jí také neměla. Mám se nechat vyšetřit? Děkuji(Martina)
Genetika slouží právě k odhalení predispozic určitých nemocí a změnou životosprávy či užíváním léků se lze těmto nemocem zcela vyvarovat. Pokud vaše matka prodělala embolii, doporučuji vyšetření trombofilních mutací a pokud se prokáží, tak se můžete po konzultaci s lékařem a případnou medikací této chorobě vyvarovat.
Dobrý den, lze zjistit anemii, astma, mnohočetný myelom a kavernom z krve na genetickém vyšetření? Kde se nechat vyšetřit?(Ludmila)
Váš výčet různých nemocí může být způsoben řadou příčin, některé z nich i genetickou. Například srpkovitou anémie můžeme genetickou analýzou odhalit, celá řada dalších anémií ovšem genetickou příčinu nemá.
Dobrý den.V mých 38 letech u mne byl zjištěn zhoubný nádor prsu.Proběhla operace,chemoterapii a teď mě čeká biologická léčba a ozařování.Momentálně se v těle nic podezřelého nevyskytuje.Mám 2syny a dceru.Často přemýšlím jaká je pravděpodnost,že by i oni jednou museli projít tím čím já.Dceři je 15let a přemýšlím nad genetikou,ale stále nemám vyřešenou otázku,jeslí není lepší nevědět,než se trápit myšlenkou,že při nějakém zdravotním problému mých dětí to určitě bude nádor..Ještě prosím o Váš názor,zda je u dcery vhodné užívání hormonální antikoncepce a od kterého věku.Děkuji Radka.(Radka)
Při vašem vážném onemocnění v každém případě doporučuji genetické vyšetření u vás a jestliže se potvrdí nález BRCA1, BRCA2, tedy genů, které karcinom prsu mohou způsobit, tak bych určitě doproučoval toto genetické vyšetření provést i u vaší dcery.
Budoucí zeť má rozštěp patra.V rodině to nikdy neměli. Může to mít jeho dítě ? Dá se tomu nějak předejít ?
Děkuji za odpověď. (Jarka)
Některé roštěpy patra mají příčinu v genetických mutacích, doporučuji proto genetické vyšetření u vašeho zetě a potom v každém případě doporučuji prvotrimestrální test u budoucího těhotenství vaší dcery.
Mam celiakii a jsem tehotna. Dite se narodi v zari. Mam nechat otestovat dite hned po narozeni nebo az v dobe,kdy se zacnou davat prikrmy. Dekuji za odpoved. (Vladimira)
Jestliže máte celiakii diagnostikovanou i genetickým vyšetřením, doporučuji dítě otestovat co nejdříve po skončení kojení.
Dobrý den, kam zajít na vyšetření, jestli má dítě kavernom mozkového kmene a anemii po rodičích?(Michaela)
Dobrý den, pravděpodobně tato choroba nebude způsobena dědičnou mutací, proto doporučuji další vyšetření a terapii dle vašeho dětského lékaře
