Průlom genetiky: Češka s kolegy konečně přečetli mužský chromozom Y

V roce 2003 ohlásil úspěch masivní Projekt lidského genomu, tedy mezinárodní úsilí přečíst všech víc než 20 tisíc lidských genů. Osm procent ale ještě chybělo, komplentí lidský genom přečetlo konsorcium Telomere-to-Telomere loni – ale i těm stále chyběl ten malý a komplikovaný chromozom Y. Tato kapitola se dopsala až teď - studií publikovanou v magazínu Nature.

„Ještě před několika lety chyběla polovina lidského chromozomu Y,“ uvedla Monika Čechová, spoluautorka článku a postdoktorandka v oboru biomolekulárního inženýrství na Kalifornské univerzitě v Santa Cruz. „Tehdy jsme ani nevěděli, jestli se dá sekvenovat, bylo to ohromně komplikované. Tohle je opravdu obrovský posun v tom, co je možné,“ cituje ji univerzitní tisková zpráva.

Čtení rozstříhané knihy

Složitost je v tom, že se velká spousta genetické informace – asi polovina - na chromozomu Y opakuje. Mnohdy jsou to navíc kousky, které se čtou stejně od začátku jako od konce, tzv. palindromy (stejně jako slova „radar“ či „nepochopen“).

Sekvenování DNA je jako čtení dlouhé knihy rozstříhané na proužky, přirovnává Anna Rogersová z Národního výzkumného ústavu lidského genomu. „Když jsou všechny řádky knihy jedinečné, je snazší určit, v jakém následují pořadí. Ovšem když se táž věta opakuje tisíckrát, milionkrát, původní souslednost je daleko nepřehlednější. Opakování se najde na všech lidských chromozomech, ale na chromozomu Y jde zhruba o 30 milionů písmen – jako by se pár stejných vět opakovalo po polovinu knihy,“ dodává v tiskové zprávě.

Zatímco ostatní chromozomy jsou párové, Y je výjimkou – jak u lidí, tak u živorodých savců. Dvojici tvoří s chromozomem X. Zjednodušeně řečeno, kdo ho má, je samec; samice mají pár X-X. Od matky tak v každém případě potomek zdědí chromozom X, od otce je to 50:50, buď X, nebo Y.

Vedle tohoto určení pohlaví jsou geny na chromozomu Y odpovědné za tvorbu spermií a některé další funkce. Pokrok v jeho čtení by tak mohl pomoci výzkumu mužské neplodnosti, tedy nedostatečné tvorby pohlavních buněk.

Muži vyhynou, jsou jen odpad!, hlásá přední vědkyně

„Na chromozomu Y se také našly geny, jež vypadají potřebné pro prevenci rakoviny a kardiovaskulárních chorob,“ dodal pro CNN Kenneth Walsh z Virginské univerzity. „Nová analýza nám umožní lépe porozumět jeho regionům, jež mají regulační funkci.“

Monika Čechová absolvovala magisterské studium bioinformatiky na Masarykově univerzitě v Brně, na americké Penn State pokračovala doktorátem v biologii a statistice. Nyní působí jako postdoktorská výzkumnice na Kalifornské univerzitě v Santa Cruz na katedře biomolekulárního inženýrství.