10°C
Nikolas (12) trpí vzácným syndromem „elfí“ tváře: Vyděsí ho i zvuk pračky
Když manželům Kratinovým lékaři sdělili, že jejich synové-dvojčata zřejmě trpí Williamsovým syndromem, netušili, co to vlastně znamená a co je čeká. V té době našli na internetu pouze cizojazyčné informace, kterým porozuměli jen díky automatickému překladači. Dočetli se, že nemoc obnáší lehkou až středně těžkou mentální retardaci a také problémy se srdcem. To je ale jen zlomek potíží, se kterými se musejí rodiče, jejichž potomek trpí Williamsovým syndromem, vyrovnat.
Dvojčata Samuel a Nikolas se Zdeňkovi a Veronice Kratinovým narodili předčasně a už tehdy jim lékaři sdělili, že mají podezření, že jejich děti trpí Williamsovým syndromem (WS), kvůli jejich „elfímu“ vzhledu.
Williamsův syndrom je ojediněle se vyskytující genetická porucha, která se objeví přibližně u jednoho z 10 000 až 20 000 narozených dětí. Tento syndrom se někdy (zejména v německy mluvících zemích) také nazývá Williams-Beurenův syndrom, neboť lékaři Williams a Beuren popsali toto onemocnění v letech 1961–1962 nezávisle na sobě. Syndrom postihuje jak dívky, tak chlapce a vyskytuje se po celém světě.
„Syndrom postihuje svého nositele na celý život a projevuje se celou řadu příznaků. Lidé s WS jsou si velmi podobní, charakteristický pro ně bývá malý vzrůst, široká ústa s výraznými rty, drobný nos, plné líce, hvězdicovitý tvar duhovky. Tomuto syndromu se také dříve říkalo syndrom elfí (skřítkovské) tváře,“ uvádí Lenka Neuschlová, zakladatelka spolku.
Fatální srdeční vady
Kratinovi přiznávají, že když se podezření na syndrom potvrdilo, byli v šoku, i když už si něco nastudovali na internetu, byť pouze v cizím jazyce.
„Bylo nám jen lehce nastíněno, co to vlastně znamená. Důvod možná byl i ten, aby toho nebylo na nás tolik, takže jsme se dozvěděli například že děti s WS mají „hvězdičky“ v očích, jsou hodně komunikativní a společenské,“ říká Zdeněk Kratina. I když měli lékaři pravdu, Williamsův syndrom si brzy vyžádal svou daň.
„85 % pacientů trpí vrozenými srdečními vadami, nejčastěji zúžením aorty, méně často jsou postiženy i jiné cévy, např. plicnice, ledvinné tepny. Zhruba 10 % dětí má zvýšený krevní tlak. Některé srdeční vady vyžadují kardiochirurgický zákrok,“ vysvětluje lékařka.
Zatímco Nikolas měl malou srdeční vadu, maličký Samuel musel podstoupit řadu operací, které jeho stav nezlepšily, a chlapeček rok po narození zemřel.
Poruchy růstu a opoždený vývoj
Děti s Williamsovým syndromem trpí celou řadou zdravotních problémů. Kromě poruchy růstu a opožděného vývoje se mohou objevit poruchy funkce ledvin, zrakové a stomatologické vady nebo i chronické záněty středního ucha. Velkým problémem může být velmi citlivý sluch – i běžné zvuky vedou k úzkostem a afektivnímu chování. Lékaři ale upozorňují, že mezi pacienty jsou značné rozdíly, některé zdravotní komplikace nemusí být tak zavážné, jiné naopak mohou způsobovat velké problémy.
Bolestivé zvuky
Nikolase děsí zvuky, které se jiným lidem zdají normální, což je také jeden z příznaků WS. Dětem může vadit pračka, vysavač, psí štěkot, pláč nebo i cinkání talířů. U každého dítěte je to jiné a některé zvuky jim mohou způsobovat i bolest.
Naopak často mají tyto děti hudební nadání a mají velmi dobrou paměť.
Přehnaná důvěřivost a empatie
Děti s Williamsovým syndromem bývají veselé, přátelské, otevřené, někdy až příliš. Nedělá jim potíže začít konverzaci s cizími lidmi. Těžko se učí udržet si nezbytný odstup – hned by každého zdravily a objímaly a mohou tak své blízké uvést do rozpačité situace. Bohužel bývají velmi důvěřivé a tím pádem i snadno zneužitelné, což je překážkou v cestě za samostatným životem.
Navíc děti s tímto syndromem jsou velmi empatické, citlivé vůči potřebám jiných lidí a rády se o někoho starají. Na druhou stranu jsou výrazně úzkostné, bojí se o svou rodinu a různých katastrof, jako je např. zeměstřesení nebo válka, aniž by k tomu měly důvod. Velmi těžko také snášeji kritiku a moc si připouští svoje neúspěchy.
Dvě hodiny neustálých otázek
„Nikolasovu pozornost je těžké udržet. Neustále se ptá na různé věci, a to na jednu věc třeba hodinu, dvě,“ popisuje otec jeden z dalších typických příznaků Williamsova syndromu.
„Vývoj řeči probíhá z počátku pomaleji, ale v průběhu školního věku se řeč stává silnou stránkou,“ přibližuje lékařka a dodává: „Řeč bývá dobře srozumitelná, bez větších gramatických odchylek a s poměrně širokou slovní zásobou. Typické je, že porozumění zaostává za vlastními vyjadřovacími schopnostmi.“
Díky své výřečnosti tyto děti občas působí chytřejší, než doopravdy jsou.
Problém nastává právě ve chvíli, kdy je upovídanost až obtěžující. Děti s tímto syndromem neustále dokola rády vyprávějí o svých oblíbených tématech. „Klade-li dítě opakovaně tutéž otázku, jednou z možností je odpovědět pouze jedenkrát a dále otázku ignorovat. Můžete přimět dítě, aby si odpověď samo nahlas zopakovalo,“ radí dětská neuroložka.
65 rodin v Česku
Manželé Kratinovi založili v roce 2006 společně s dalšími třemi rodinami spolek Willík, který sdružuje rodiče dětí s tímto syndromem a jedním z jeho cílů je rozšířit povědomí o WS jak mezi laickou veřejnost, tak mezi lékaře a školy. Spolek pořádá společné pobyty s odborným programem jak pro děti, tak pro rodiče. Záštitu na spolkem převzala právě lékařka Lenka Neuschlová. V současné době je spolek v kontaktu s 65 rodinami s dětmi ve věku od 1 do 27 let.
Často se musí rodina vyrovnávat s nepříjemnými pohledy okolí i nepochopením vůči jejich synovi. Vzkazují proto všem ostatním, aby více tolerovali lidi, kteří mají zvláštní potřeby, a zkusili se vžít do situace rodičů, kteří se starají o děti se vzácnými onemocněními.
Chcete podpořit spolek Willík? Rodiče potřebují pomoci s překlady informací, můžete věnovat i funkční hudební nástroje a hudební hračky, můžete pomoci jako dobrovolníci na setkáních rodin. Vše se dočtete na stránkách spolku.
