Papírová kůže, výrůstky v žaludku: Vzácné nemoci můžete mít i vy

Autor: David Budai - 
11. září 2016
20:05

Stovky lidí v Česku trpí některým z 6,5 tisíc vzácných onemocnění, na které často neexistuje lék. Může jít o relativně známý Tourettův syndrom, při kterém člověk samovolně vydává skřeky a jiné zvuky, ale i nemoci, o kterých nemusí mít přehled ani sami lékaři. Jejich diagnostika je náročná a drahá a léčba léky v některých případech vůbec neexistují. Přesto tito nemocní lidé dokážou fungovat v běžném životě.

„Celý život mám povolené vazy a klouby, moje kůže je uvolněná a křehká. Na první pohled to není moc vidět, ale nemám podkoží, které kůži u zdravých lidí zpevňuje. Někdy se mi stane, že omylem po něčem přejedu nohou nebo paží a kůže se roztrhne, jako by byla z papíru,“ popisuje Hana své zdravotní problémy. Od narození má Ehlersův-Danlosův syndrom, který způsobuje kloubní a vazivová nedostatečnost. Nemocí, která postihne přibližně jednoho z milionu, trpí i její dvě děti.

Je jednou z několika stovek lidí v Česku, kteří trpí některým ze vzácných onemocnění. Těch by doposud popsáno přibližně 6,5 tisíc, vyskytují se po celém světě a v různých oblastech mají různou četnost. Odhaduje se, že tato onemocnění postihují přibližně 5 procent obyvatel planety.

„Za normálních okolností tato nemoc nezpůsobuje bolest, ale roztržená kůže nebo vypadlý kloub bolí hodně,“ říká Hana. Své nepříjemné zkušenosti s nemocí popsala na webu vzacni.cz, která sdružuje příběhy lidí, kteří vzácnými nemocemi trpí.

Vyšetření, která nemusí platit pojišťovna

Čtyři z pěti případů onemocnění mají genetickou příčinu, ostatní jsou způsobena třeba vlivy prostředí, ve kterém lidé žijí, případně mohou nemoc získat během života. „Vzácná onemocnění si nevybírají, ‎mohou se vyskytnout prakticky u kohokoli. Většinou, vzhledem ke genetické povaze onemocnění, jde o děti,“ řekla Blesk.cz Anna Arellanesová, předsedkyně České asociace pro vzácná onemocnění.

Podle ní jsou vzácná onemocnění ve většině případů velmi závažná, dlouhodobá a ohrožují život. „Je třeba dlouhodobě hledat prostředky, jak je mírnit a brzdit jejich progresi,“ popisuje Arellanesová.

Jenže nejprve je nutné nemoc odhalit, což není vždy snadné. Podle Arellanesové spousta pacientů ani svou správnou diagnózu nezná, protože vyšetření jsou velmi náročná, a to i finančně. Dokonce ani paní Hana o své nemoci ani po letech neví vše. Onemocnění se totiž dělí do 11 skupin a na upřesnění diagnózy je potřeba provést další genetické testy. „Pojišťovna je bohužel nechtěla uhradit. Takže dodnes nevím, který typ syndromu mám,“ dodává.

Onemocnění prakticky není možné předcházet a možnosti diagnózy jsou velmi omezené. Dokáže to například novorozenecký screening, který lékaři provádějí u každého narozeného dítěte. Jenže ten v Česku zkoumá jen 18 konkrétních onemocnění. Více nemocí v rámci EU testuje například Itálie (33), v USA má screeningový program přibližně 50 chorob. I přesto jde, v porovnání s počtem známých nemocí, o téměř zanedbatelné číslo.

Jeden z 300 tisíc lidí

Na seznamu není například Peutzův-Jeghersův syndrom, kterým trpí jednadvacetiletý Karel. Nemoc, kterou výrazně zvyšuje riziko zhoubných nádorů v trávicím systému, zdědil ji po otci, stejně jako jeho sestra. Lék zatím neexistuje a je pouze možné mírnit její projevy.

V žaludku a ve střevech mi neustále rostou polypy, které je třeba každé dva roky vyštípnout, aby nepřešly do maligního stadia. Chodím tedy pravidelně na gastroskopii a koloskopii. U některých pacientů se provádí ještě enteroskopie,“ popisuje svou nemoc Karel na webu vzacni.cz. Pokud je polypů více vedle sebe, je nutné operativně odebrat část střeva. Jeho otec operaci postoupil už v 10 letech, Karel se zákroku zatím úspěšně vyhýbá.

Přesto mu nemoc neustále zasahuje do života. „Způsobuje zvláštní druh bolesti v oblasti břicha, která je velice nepříjemná. Já jsem měl bolesti hlavně mezi jedenáctým a osmnáctým rokem,“ popisuje Karel nemoc, kterou má jeden člověk z 25 až 300 tisíc.

Buďte první, kdo se k tématu vyjádří.

Zobrazit celou diskusi
Další videa
Články odjinud