Screening může novorozenci zachránit život. Pětina rodiček o něm nikdy neslyšela

Autor: David Budai - 
15. června 2016
06:17

Desítky tisíc novorozenců projdou každý rok speciálním screeningem, v rámci něhož lékaři s předstihem odhalují závažná onemocnění. Přestože testování probíhá už přes 30 let, značná část těhotných žen o něm nemá tušení. Před dvěma týdny navíc došlo k výraznému rozšíření seznamu nemocí, které jsou díky němu zkoumány. Screening se dostal do povědomí i v rámci nedávného rozhodnutí Úřadu pro ochranu osobních údajů, který nemocnicím nařídil, že musí zlikvidovat krevní vzorky starší pěti let. Doposud se v archivech běžně skladovaly i desetiletí.

Dvě až tři děti ročně se v Česku narodí s tzv. homocystinurií, což je onemocnění, které může způsobit mentální retardaci, nevratné postižení kostí a žil nebo život ohrožující krevní sraženiny. Pokud se dostatečně brzo odhalí, mohou ho mít lékaři pod kontrolou. To se stalo u jednoho miminka i v rámci pilotní studie z roku 2013, která probíhala ve Všeobecné fakultní nemocnici v Praze. Zkoumala, které další nemoci by mohly být testovány v rámci novorozeneckého screeningu.

Teď už je nemoc na seznamu, takže je na ni testováno každé narozené dítě. Kontrola jeho krve, která se odebírá během prvních 72 hodin od narození, může s předstihem odhalit vrozené dispozice k řadě vážných onemocnění.

Včasná léčba zachrání život

Pravidelný krevní screening v Česku probíhá od 80. let, a to analýzou suché kapky krve na filtračním papírku. „Některé choroby se dají diagnostikovat a léčit dříve, než se stačí projevit a způsobit dítěti nevratné poškození zdraví,“ řekl Blesk.cz Filip Brož, mluvčí Všeobecné fakultní nemocnice v Praze. Podle něj jsou ambulance Ústavu dědičných metabolických poruch této nemocnice plné dětí, u kterých bylo jedno z onemocnění identifikováno.

Pravděpodobnost, že se nějaká nemoc odhalí, je velmi malá, odhadem se tak stane u každého 1150. novorozence. „Právě těmto dětem ale novorozenecký screening může zásadně pomoct uchránit zdraví a někdy dokonce i život,“ upozornil Brož. Podle něj se díky včasné diagnostice výrazně sníží náklady na léčbu, protože zvláště léčba komplikací spojených s pozdním odhalením je u těchto nemocí velmi vysoká.

Testování novorozenců už v Česku probíhá léta, až pětina žen o něm však nic neví. Vyplynulo to ze studie, kterou provedl Ústav dědičných metabolických poruch pražské fakultní nemocnice a 1. lékařské fakulty Univerzity Karlovy. Neznalost byla patrná hlavně u prvorodiček nebo žen rodících v menších porodnicích. 11 procent žen dokonce o screeningu nebylo vůbec nikým informováno, přestože je to povinností ošetřujícího lékaře. Rodiče navíc musí dát ke screeningu souhlas.

Tisíce nemocí, zatím se zkoumá 18

Každého z nás ohrožuje až 8 tisíc vzácných onemocnění, novorozenecký screening jich však zkoumá jen 18 z nich. Více nemocí v rámci EU testuje například Itálie (33), v USA má screeningový program přibližně 50 chorob.

Dlouhodobě je však snaha seznam rozšiřovat, a to i v Česku. K poslednímu takovému rozšíření došlo začátkem června, kdy bylo přidáno 5 nemocí. Lékaři tak nyní mohou odhalit například vrozenou sníženou funkci štítné žlázy, poruchy látkové výměny nebo dědičnou poruchu přeměny vitaminů. Vývoj ve vědě do budoucna umožní odhalovat stále více nemocí.

„Choroby se vyhledávají na základě zvýšení či snížení hladiny určitých látek, např. hormonů či aminokyselin. Při vyhledávání cystické fibrózy se v případě nejasného nálezu zjišťují dědičné vlohy pro tuto chorobu,“ vysvětlil Brož.

Pozitivní nález screeningu ještě neznamená, že je dítě nemocné, vždy se musí provést podrobnější vyšetření. To mnohdy první podezření vyvrátí. O tom však podle uvedené studie neví více než dvě třetiny žen.

Buďte první, kdo se k tématu vyjádří.

Zobrazit celou diskusi
Další videa
Články odjinud