9°C
Elenka trpí vzácnou chorobou jako jediná v Česku: Kvůli nemoci možná nikdy nebude mluvit ani chodit
Tříletá Elenka je výjimečná, bez nadsázky jedna z deseti milionů. Jako jediné z celé České republiky jí totiž byla diagnostikována vzácná choroba postihující činnost mozku a tím negativně ovlivňující pacientovu inteligenci, řeč a chůzi. Unikátnost tohoto genetického onemocnění je důvodem, proč lékaři přesně neví, jak pacienty léčit. Ví se jen, že jim pomáhají neurorehabilitace, které absolvuje i Elenka. Jde ovšem o velmi nákladnou záležitost.
Když se Elenka narodila, její rodiče nebyli ve snadné situaci. Tatínek totiž tou dobou absolvoval poslední cyklus chemoterapií, a tak byla maminka na dcerku sama, ale mohla se spolehnout alespoň na výpomoc od babičky. A právě babička si jako první všimla, že s Elenkou není všechno v pořádku.
„Přišlo mi zvláštní, že Elenčiny ručičky nejevily zájem o žádné hračky,“ uvedla babička. Pediatrička nicméně rodinu uklidnila, že je s holčičkou všechno v pořádku. Jenže se zanedlouho ukázalo, že to není tak úplně pravda. Elenka byla sedm měsíců stará a ruce stále nepoužívala.
Rodina s dívenkou proto začala cvičit Vojtovu metodu. „Cvičili jsme opravdu intenzivně, čtyřikrát denně, přičemž jedno cvičení trvalo 45 minut,“ popsala maminka. Elenka v následujících měsících absolvovala několik vyšetření, ani jedno ale neprokázalo nic neobvyklého.
Zvrat přišel dva měsíce po Elenčiných třetích narozeninách díky oddělení genetiky motolské nemocnice. Diagnóza zněla jasně - heterozygótní ACTL6B. Jde o velmi vzácnou náhodnou mutaci genu způsobující nezvyklé fungování mozku. Rozsah projevů onemocnění může být různý, choroba nicméně poškozuje inteligenci, řeč, chůzi…
Elence byla tato genetická porucha diagnostikována jako jediné v celé České republice. O vzácnost jde i v celosvětovém měřítku, na Zemi touto nemocí trpí jen pár desítek lidí. Někteří z nich jsou schopni chodit nebo říct alespoň pár slov, projevy choroby je ale vzhledem k její unikátnosti pro lékaře těžké předpovědět.
Stejně tak doktoři zatím nedokážou říct, jak nemoc léčit. V současnosti doporučují kombinaci neurorehabilitací a speciální terapie Snoezelen. Elenky se ujali na Neurorehabilitační klinice AXON, kde jí dokážou pomoct, léčba ale rozhodně není levná záležitost. Rodiče pro svou holčičku potřebují necelých 400 tisíc korun, částku, kterou sami dát dohromady nemohou.
Elenka zatím závodí s časem. Její mozek se stále vyvíjí, a tak je důležité, aby s intenzivní neurorehabilitací začala co nejdřív a genetická porucha napáchala co nejméně škod. Více informací ke sbírce pro Elenku je k dohledání na stránkách Neurorehabilitační kliniky AXON.
Témata:
Související
