Leontýnku trápí epilepsie a Rettův syndrom: Za jeden den měla až dvacet záchvatů!
Leontýnce jsou teprve tři roky, ale už teď by šlo říct, že se s ní život zrovna nemazlil. Holčička trpí epilepsií, v nejhorší dobu měla i dvacet záchvatů za den. Kromě toho má také Rettův syndrom. Dívky s tímto onemocněním mají mimo jiné poruchu autistického spektra a jejich psychomotorický vývoj se zabrzdí na úrovni miminka.
První epileptický záchvat měla Leontýnka v roce a půl. Tehdy rodiče pořádně vyděsila, protože na několik minut přestala dýchat. V nejhorším období pak měla i 20 záchvatů denně. „Záchvaty Leontýnku vracely ve vývoji zpět. To, co se naučila, po záchvatu zase zapomněla,“ uvedla dívčina maminka Michaela s tím, že pohybový vývoj její dcery se zastavil na úrovni tříměsíčního miminka.
Lékařům nebylo dlouho jasné, co přesně to způsobilo, Leontýnka kvůli tomu byla dokonce zařazena do celosvětového výzkumu. „Prognózy lékařů nebyly moc pozitivní. My se ale nedali,“ doplnila Michaela. Když její dcera oslavila tři roky, rodina se konečně dozvěděla, co Leontýnce je. Má Rettův syndrom, což je vzácné genetické onemocnění postihující především děvčata.
Holčičky s touto diagnózou mají poruchu autistického spektra, sklony ke skolióze, problémy se srdcem a dýcháním, nemluví a přicházejí o psychomotorické dovednosti.
„Leontýnka je nyní odkázána na moji celodenní péči. Nechodí, nemluví, neleze, neovládá ručičky a ani tělíčko. Chtěli bychom jí posunout dál a zamezit zdravotním komplikacím, které s touto nemocí souvisí,“ vysvětlila máma Michaela. Pomoci k tomu mají rehabilitace a terapie, jenže většinu z nich zdravotní pojišťovna neproplácí.
Rodiče tak musí procedury hradit z vlastní kapsy, což není levná záležitost. Leontýnce může pomoci každý přispěním na transparentní účet vedený organizací Život dětem. Více informací je k dohledání na facebooku a internetových stránkách.
Co je to Rettův syndrom
Rettův syndrom je neurovývojová choroba, která postihuje výhradně dívky. Onemocnění má několik stadií, nejprve se u pacientů zpomaluje psychomotorický vývoj, zhoršuje se kontakt s okolím, pak se objevují autistické rysy.
Ty později můžou ustoupit, dítě opět začíná navazovat kontakt s okolím. Po desátém roku života většina dívek končí na invalidním vozíku. Během dospívání se pak zlepšuje jejich sociální cítění. Pacienti se dožívají zhruba 40 až 50 let.
Témata:
Související
