Úterý 24. listopad 2020
Svátek slaví Emílie, zítra Kateřina
Oblačno 4°C

Malá Beátka trpí vzácným postižením: O Treacher Collins neví ani mnoho lékařů

Autor: VaB - 
9. července 2020
15:51

Eliška Staňková z jižních Čech má dceru Beátu, která trpí extrémně vzácným Treacher Collinsovým syndromem (TCS). Lidé s tímto onemocněním mají odlišné tváře a trpí řadou fyzických komplikací, ale jejich postižení se projevuje jen fyzicky. Intelekt zůstává zachovaný a často je i nadprůměrný. Eliščina organizace Be Treacher–Collins se snaží lidem s nemocí pomáhat, v Česku navíc není dost lékařů, kteří by dokázali osobám postiženým touto chorobou pomáhat.

Nemoc TCS je velice vzácná, v Česku a na Slovensku s ní žije 39 lidí. Jde o vývojovou vadu a dědičné onemocnění, které postihuje obě pohlaví. 

Syndrom napadá fyzické projevy, ty intelektuální jsou nezměněné. Lidé s touto nemocí jsou často nadprůměrně inteligentní, jejich obličej je ale odlišný od ostatních lidí. „To je dáno tím, že nejsou úplně vyvinuté lícní kosti, oči jsou jinak postavené, typická je malá zapadlá brada a nedovyvinuté vnější uši a tím pádem neprůchodný zvukovod a nedovyvinuté středouší. Další problém je různá míra vyvinutí dýchacích cest, průchodnost nosu a rozštěpy měkkého patra,“ řekla Eliška pro CNN Prima News.

Beátka bojuje od narození

Elišce a jejímu manželovi se narodila dcera Beátka, během těhotenství neměli náznaky, že by mohla mít vzácný TCS syndrom, jen drobné odlišnosti, nikdo to ale nepřisuzoval tomuto vzácnému onemocnění. „Prakticky hned po porodu jsme věděli, že to pravděpodobně bude TCS syndrom. Genetické testy nám to potvrdily asi měsíc po narození dcery. Beátka má horší podobu TCS – od narození měla problémy s dýcháním. Narodila se s neprůchodným nosem, hrudník se hodně propadal a celkově se jí obtížně dýchalo,“ popsala v rozhovoru. 

První měsíc po porodu byl prý náročný, malé Beátě museli zprůchodnit nos, aby mohla dýchat. Úvodní dva týdny života holčička navíc trávila na jednotce intenzivní péče (JIP) v inkubátoru. Postupně se pak matka mohla zapojovat do péče, přebalovala ji nebo krmila přes sondu. „To byly jediné chvíle, kdy jsem ji mohla držet, bylo to krásné. Moc jsem si to užívala a posouvala očima hodiny nazpátek, abych ji u sebe mohla mít co nejdéle,“ vzpomíná.

Prodělala dechovou zástavu

Malá holčička po dvou týdnech začala i sama dýchat. Díky tomu pak byla na pokoji i se svou maminkou a ta se jí mohla neustále věnovat. „Po deseti dnech nás odeslali do Motola, kde měla proběhnout výměna speciálních trubiček v nose kvůli průchodnosti a další vyšetření sluchu. Bohužel po tomto zákroku prodělala malá dechovou zástavu a lékaři museli přistoupit k tracheostomii, aby ji zachránili,“ popsala děsivé chvíle matka. 

Beátka ale prodělala ještě jednu dechovou zástavu a musela být uvedena do umělého spánku. „Dva týdny jsme se modlili, aby to všechno zvládla. Nakonec jsme se dočkali radostné zprávy, že je na tom lépe a může být přeložena na kojenecké oddělení,“ vzpomíná Eliška.

Péče o malé dítě, které trpí syndromem TCS, je nesmírně náročná. „Asi pět týdnů jsme se s přítelem učili, jak se ošetřuje kanyla a jak vůbec zacházet s dítětem, které má tracheostomii. Začala jsem s Beátkou cvičit Vojtovou metodou a pomalu jí umožňovat pást koníky a podobně. Naučila jsem ji pít z lahvičky moje mléko, aby se mohla zbavit sondy, kterou měla zavedenou přes ústa do žaludku,“ popsala náročné chvíle Eliška. Když se stav Beátky zlepšil, mohly obě vyrazit domů. 

Snaží se hlavně o osvětu

Jelikož rodiče malé Beátky neměli moc informací a zdrojů, kde se dočíst o vzácné nemoci, rozhodla se Eliška, že založí vlastní spolek. „S ohledem na složitou komunikaci s lékaři a omezenými informacemi o jednotlivých potížích spojených se syndromem, jsme se doma začali bavit o tom, že bych ráda založila neziskovku pro lidi s TCS, abychom se sdružili, vytvořili skupinu, poskytli potřebné a užitečné informace a vybudovali ideálně pacientské centrum,“ popisuje na svých stránkách.

Dalším důvodem bylo i to, že chtěla šířit osvětu o nemoci, aby usnadnila přijetí lidí postižených touto nemocí ve společnosti. Před dvěma lety získala i grant a mohla tak „rozhodit“ síť projektu TCS. Zahájila proto pravidelné sjezdy rodin a osvětové aktivity. „Od konce roku 2018 jsme součástí celosvětové aliance Face Equality International, která se na tuto problematiku zaměřuje a sdružuje organizace z celého světa,“ řekla Eliška. Skromně při tom opomněla zmínit, že v témže roce získala titul Žena roku 2019 v kategorii „Pod 30“.

Středisko pro péči o lidi s TCS 

Eliška si také přeje vytvořit pacientské centrum ve kterém by fungoval multidisciplinární tým lékařů. Pacienti by měli vše na jednom místě a nemuseli by objíždět několik pracovišť. „A taky by byli vděční, kdyby měli možnost slyšet, že mají lékaři se syndromem a péčí o pacienty s TCS již zkušenosti. To se bohužel velmi často neděje a pak je péče o pacienty s TCS v režimu pokus-omyl,“ zakončuje Eliška.  

Buďte první, kdo se k tématu vyjádří.

Zobrazit celou diskusi
Další videa
Články odjinud