Sofinka dostala nejdražší lék na SMA jako první Češka: Jak se jí daří měsíce po aplikaci?

Autor: VaB - 
3. června 2020
06:05

Příběhy Maxíka, Oliverka a Adámka dojaly celou republiku. Chlapci se spinální svalovou atrofií potřebovali každý vybrat přes 60 milionů korun na zakoupení léku Zolgensma. Česká veřejnost se spojila a peníze dala dohromady. SMA se díky rozsáhlým sbírkám dostala do širšího povědomí lidí. Lék nakonec všem chlapcům uhradí pojišťovna. Málokdo ale ví, že vůbec prvním českým dítětem, které tento lék dostalo, je Sofinka ze Srnojed na Pardubicku. Statečná holčička podstoupila genovou terapii Zolgensma už před dvěma lety v americkém Bostonu. Tehdy šlo teprve o experimentální lék bez dlouhodobějších výsledků a jakýchkoliv záruk.

Sofinka se narodila v prosinci roku 2017 jako druhá dcera rodičům Ivetě a Lubošovi. Byly to pro ně tenkrát ty nejšťastnější Vánoce. Sofinka byla vzorné miminko a rodiče se nemohli dočkat, až uvidí své dvě dcerky, jak společně vyrůstají, hrají si, sportují... Tehdy nikoho nemohlo nenapadnout, že vše bude jinak.

Když už bylo Sofince 12 týdnů, rodiče začali mít pocit, že je něco špatně. „Nedokázala pást koníky, nebyla schopná ležet na bříšku a ani nedokázala odlepit nožičky z podložky. Jenom nehnutě ležela a koukala. Postupně se z ní stala „hadrová panenka“. Starší sestřička Anetka jí začala říkat „naše malá houbička“,“ popsali rodiče na internetových stránkách Naděje pro Sofinku.

Zdrcující zpráva

Tím začalo kolečko běhání po doktorech, od pediatra přes neurologa až po SMA centrum. Při první návštěvě neurologa lékař vyslovil podezření na obávanou nemoc spinální svalovou atrofii prvního, tedy nejtežšího stupně. „O této nemoci jsme mnoho nevěděli. Netušili jsme, že se jedná ještě o mnohem vážnější diagnózu, než si vůbec dokážeme představit a že by se Sofinka nemusela dožít svých prvních narozenin,“ zavzpomínali rodiče na těžké časy. 

Obávaná diagnóza se bohužel vyplnila. První stupeň nemoci SMA je nejtěžší forma, prognózy pro děti s touto variantou byly léta víc než děsivé. Nemocné děti do dvou let věku většinou umíraly udušením!

Začali googlovat

S tím, že by o svou druhou dcerku rodiče mohli přijít, se nechtěli Iveta s Lubošem smířit. „Po nocích jsme googlovali a četli všechny dostupné publikace, díky kterým jsme v USA objevili studii na genovou terapii, která dle výsledků první fáze vypadala velice nadějně. Do této studie ale mohlo být zařazeno pouze 22 dětí,“ stojí na stránkách.

Lékař rodičům řekl, že je téměř nereálné se do studie zařadit. „Dnem i nocí jsme dělali maximum pro to, aby se Sofinka do studie dostala, což se nakonec asi i díky zázraku podařilo,“ popsali rodiče. Celá rodina se tak během několika dní musela odstěhovat na 14 měsíců do amerického Bostonu. „V těch pár dnech před odletem to byl neuvěřitelný sled událostí a pořád hrozilo riziko, že Sofinka let nepřežije,“ vzpomíná maminka. Více informací k hektickému období je k přečtení v Maminčině deníčku na stránkách Sofinky.

Podruhé se narodila

Velké úsilí a risk byl odměněn 16. května 2018, kdy se Sofinka prakticky podruhé narodila. „Díky moderní medicíně a jedinečné studii dostala naději, že na tomto světě bude s námi a Anetkou co nejdéle. Naději, že se progrese nemoci zastaví. Naději, že se bude moci učit nové věci a bude poznávat svět okolo sebe,“ zmínilidobré momenty rodiče.

Sofinka se tak stala prvním dítětem z Česka, kterému byl aplikován revoluční lék Zolgensma. „Po aplikaci genové terapie a zásluhou každodenního cvičení a rehabilitací se Sofince pomalu daří získávat motorické dovednosti. Dnes tak máme možnost vidět naši krásnou a veselou holčičku, jak zvládne sama dýchat a mluvit, polykat měkké jídlo, jak dokáže s oporou sedět, dokáže se pohybovat a tančit na invalidním vozíku,“ uvádějí s obrovským vděkem rodiče .

Cesta nekončí

Aplikací léku bohužel nic nekončí. Sofinka bude už navždy upoutána na invalidní vozík a má před sebou velmi náročnou životní cestu. Denně musí cvičit, jinak by se její stav opět zhoršoval. Pro další pokroky děvčátka jsou nyní stěžejní opakované rehabilitační pobyty a terapie, které jsou velmi nákladné, ke svému životu navíc potřebuje i spoustu zdravotních a kompenzačních pomůcek. Dříve či později čekají rodinu úpravy domu a zajištění asistenta. To vše stojí nemalé prostředky, pojišťovny velkou část z potřebných věcí neproplácí.

Rodina je proto z celého srdce vděčná za jakýkoliv finanční dar. Přispět libovolnou částkou lze na transparentní účet 1117771700/5500 pod variabilním symbolem 1616. Do poznámky má dárce napsat Sofinka. Sbírka probíhá pod záštitou organizace Život dětem.

V České republice žije okolo 160 pacientů se SMA. Z toho asi polovina jsou děti. Všechny tyto rodiny jsou závislé na finanční pomoci dárců, aby jejich nemocní členové mohli žít důstojný a v rámci možností radostný život. V posledních měsících se kvůli nepříznivé situaci a velkým finančním sbírkám na Zolgensmu všechny tyto rodiny ocitly v nepříjemné životní situaci, kdy nemají dostatek financí na důležité pomůcky a rehabilitace. Dospělí pacienti s SMA nemají v České republice bohužel ani žádnou léčbu. Příběhy dalších pacientů si můžete přečíst na stránce pacientské organizace SMÁci, sdružující pacienty se SMA.

Další videa
Články odjinud