Mohla umřít! Lucinku (13 měs.) „uzdravil“ až ten nejdražší lék. „Ještě nemá vyhráno,“ říká její lékařka

Lucinka měla zdravotní potíže, sotva přišla na svět. „Bohužel se narodila s nevyvinutými kyčlemi, proto musela nosit třmínky. Pan doktor nás upozornil, že z toho hlediska bude mít složitější vývoj, co se motoriky týče,“ vysvětluje maminka Lucinky, která si nepřeje být jmenována. Navzdory tomu se Lucinka vyvíjela jako normální zdravé miminko. „V sedmém měsíci se ale najednou přestala přetáčet a válet sudy. Zdálo se, jako by tu motoriku úplně ztrácela,“ uvádí maminka, která s rodinou bydlí na Příbramsku.

První varování

Z toho důvodu šli rodiče s děťátkem k lékařce, aby se náhodou nedělo něco skrytého a vážného. „Ta nás poslala domů s tím, že je Lucinka zdravá,“ krčí maminka rameny. Jenže situace se horšila týden od týdne. „Nakonec už se nehýbala vůbec. Nic nedělala, ani sedět nemohla,“ říká maminka. Lucinka měla i přes lékařské ujištění očividné problémy se hýbat.

Až v jejím desátém měsíci neurolog rozpoznal, že vývoj není v pořádku, a že Lucinka trpí SMA. Okamžitě je proto poslal na dětskou neurologii do Thomayerovy nemocnice v pražské Krči. „Byl to strašný šok. Do té doby nebyl nikdo schopen říct, co Lucince je. Bála jsem se, jestli to není nějaká reakce na očkování, ale tohle jsem nečekala, to nečekal nikdo.“

Každý den hraje roli

Spinální svalová atrofie je dědičná a vrozená degenerativní choroba, která v podstatě způsobuje odumírání svalů. „Že tato nemoc je způsobená mutací jednoho konkrétního genu, se zjistilo až v roce 1995, přičemž až od roku 2012 se zkoumají možnosti genové léčby této choroby,“ přiblížila primářka zdejšího Oddělení dětské neurologie Klára Brožová. Děti, které touto chorobou trpí, nemají jen problémy s pohybem, ale postupem nemoci také i potíže s polykáním a dýcháním, což často končí úmrtím. Proto je nutné tuto nemoc co nejdříve diagnostikovat, aby mohly být aplikované léky, které její průběh zastaví.

V případě Lucinky to byl nejprve lék Spinraza, který byl aplikován vpichy přímo do páteře, a posléze Zolgensma – nejdražší lék světa, který do Thomayerovy nemocnice v Krči dorazil ze zahraničí. „Sotva nás v Thomayerce přijali, už tři dny nato se Lucinka v září dočkala první dávky Zolgensmy,“ raduje se její maminka.

„V Zolgensmě, s níž jsme v Thomayerce pracovali vůbec poprvé, jsme Lucince infúzí podali ten správný gen, který už začal fungovat dobře. Dodává tělu správnou bílkovinu, kterou potřebuje. Dostala ji ale až v 11 měsících, což je relativně pozdě,“ podotýká primářka s tím, že při této nemoci více než kdy jindy platí rčení - „čím dříve, tím lépe.“ Proč? „Nemoc běžela už předtím, takže došlo ke ztrátě míšních motoneuronů, které už nenahradíme. Pouze jsme zachránili ty, které ještě má. Dáváme jí šanci do života v tom směru, že jsme nemoc zastavili, ale zároveň úplně nevyléčili. Určité poškození míchy zvrátit nedokážeme.“

Včasná diagnóza? Problém!

Byť je nutné odhalit SMA co nejdříve, je to podle primářky složité – většinou totiž záleží na pozornosti rodičů a zejména na vědomostech pediatrů, k nimž s dětmi dochází. „Nemoc se zpočátku projevuje mírnými obtížemi, které nemusí být tolik nápadné,“ podotýká doktorka. Její odhalení by přitom šlo prakticky jednoduchým testem hned po narození.

„Usilujeme o vyšetření tohoto genu u všech dětí, které se v České republice narodí, což je těžké. Každý rok se v Čechách narodí zhruba 100 tisíc dětí. Ale stačí po narození opravdu jedna kapka krve, aby z ní lékaři rozpoznali, zda je nebo není něco v nepořádku,“ uvádí Brožová s tím, že se každoročně s touto chorobou v Čechách narodí 10 dětí.

V čem je tedy problém? V Čechách se dělá novorozenecký screening u každého miminka, který odhalí řadu diagnóz. Ten ale nezahrnuje DNA vyšetření, které by SMA odhalilo. Právě o zahrnutí testu DNA do tohoto screeningu dětští neurologové usilují.

Čekání v nejistotě a nepopsatelné štěstí

Nicméně zpátky k Lucince. Více než 50 milionů drahý lék, který pomohl například také Maxíkovi z pražského Motola, se neaplikuje jen tak. Váže se k němu řada administrativních procedur, a závisí také na stavu pacienta, zda mu může být podaný. „Na finální rozhodnutí jsme čekali zhruba měsíc, než mohla Lucinka lék dostat,“ dodává maminka. Ten uhradila pojišťovna, protože Lucinka všechny nezbytné podmínky splňovala.

„Byli jsme nadšení, že to dopadlo, jak to dopadlo. Když nás přijali do nemocnice a už jsme jen odpočítávali dny, byly to pocity nepopsatelného štěstí,“ říká maminka, která přímo u aplikace léku mohla být. „Sestřička jej přinesla, lékaři jej pak kapačkou vpravili Lucince do těla. Strašně se mi ulevilo,“ říká s tím, že pocity nejistot a strachu o své vymodlené miminko byly nesmírně silné.

Výsledky léčby na sebe nenechaly dlouho čekat. „První dny zvracela, neměla jsem z toho dobré pocity,“ uvádí maminka. Nechutenství bývá připisováno k vedlejším nežádoucím účinkům při podání tohoto léku. Z toho důvodu také Lucinka zhubla zhruba o půl kilogramu. „Nyní váží osm kilogramů, což není optimální. Hrozí jí umělá výživa,“ dodává. Důležitější však je, že krátce po podání léku se holčička začala hýbat a smát se na okolí. „Je teď mnohem živější,“ těší maminku, „ale je to teprve začátek dlouhé cesty.“

Problematická rehabilitace

Podle primářky Brožové totiž Lucinka nemá úplně vyhráno. Ačkoliv na pohled působí jako zdravá, usměvavá a hravá holčička, primářka se obává, že bude trpět doživotními následky. „Zachránili jsme ji od toho nejhoršího osudu. Čeká ji ale dlouhá a složitá rehabilitace. Jsme si jistí, že bude umět normálně hýbat rukama. Nad nožičkama ale visí otazník, jak budou moci schopné být pohybu. Obávám se, že nějaký handicap tam bude. Bude to něco, s čím bude muset v životě bojovat.“

Maminka prozradila, že prvotní prognózy lékařů byly takové, že z Lucinky bude tzv. „ležák“, a to právě kvůli tomu, že se na nemoc přišlo příliš pozdě. „Tvrdili, že bude moci akorát hýbat ručičkama. Ale doufáme, že se na ty nožičky jednou postaví. Musíme doufat.“

Prosba o pomoc

Lucinka teď doma vyžaduje čtyřiadvacetihodinovou péči. „Sama spím tak tři hodiny denně,“ říká maminka. „Rehabilitace jsou dost nákladné. Potřebuje spoustu kompenzačních pomůcek, kašlacího asistenta, speciální odsávačku, speciální kočárek i židličku, protože jí může hrozit skolióza páteře,“ vypočítává. Speciální čtrnáctidenní léčba by pak měla vyjít na 60 tisíc. „To všechno jsou pro nás nereálné výdaje.“ Z toho důvodu rodiče Lucince zřídili transparentní účet, kam mohou dobří lidé, kterým není osud krásné holčičky lhostejný, přispět.

„Za jakoukoliv pomoc budeme nehorázně vděční,“ dodává maminka s tím, že o existenci této choroby se dozvěděla paradoxně letos v létě, když se pořádala sbírka na léčbu Maxíka, který trpí také SMA, a kterou Blesk tehdy podpořil. „Pozornost jsem té nemoci příliš nevěnovala. Naopak jsme sami chtěli pomoci, protože nás jeho nemoc dojala, ale teď pomoc sami potřebujeme,“ uzavírá s apelem, aby každý čerstvý rodič bedlivě pozoroval své miminko, protože včasné rozpoznání i těch nejvíce nenápadných projevů choroby může děťátku zajistit plnohodnotný zdravý a krásný život.