18°C
V Česku až 20 tisíc případů
Ve většině případů daná nemoc výrazně ovlivňuje kvalitu života pacienta nebo je dokonce považována za život ohrožující. Vzhledem k tomu, že existuje přes osm tisíc různých vzácných onemocnění, celkový počet pacientů je i přes onu vzácnost nezanedbatelný. V České republice některým z nich trpí přibližně 20 000 osob!
Patří mezi ně i devítiletý Lukášek z Vojkovic, který se potýká s těžkým onemocněním kůže - lamelární ichtyózou, nebo šestiletá Adélka z Prahy, která má velmi vzácnou metabolickou poruchu.
Vzácná onemocnění se nejčastěji projeví krátce po narození, není však výjimkou, že jsou diagnostikovány až v pozdějším dětském či dokonce dospělém věku. 80 % z nich má genetický původ, často se ale stává, že samotná příčina onemocnění zůstává neodhalena. Problematika diagnostiky takového onemocnění je stejně složitá jako problematika léčby, která bývá zpravidla velmi drahá.
Lukášek má bolestivé problémy s kůží
Rodiče devítiletého Lukáška si jeho diagnózu - lamelární ichtyózu - vyslechli krátce po narození. Ichtyóza je vážné kožní onemocnění narušující přirozené rohovatění kůže. Svrchní vrstva kůže je tlustější než obvykle a v důsledku toho vysychá, praská a tvoří se na ní šupinky, jež se ve zvýšené míře odlučují od zbytku kůže. Mnohdy je třeba odlučování napomoci a mechanickým zásahem tyto šupinky zcela odstranit, což může být velice bolestivé.
„Na toto onemocnění neexistuje žádný lék a bude Lukáška provázet celý život,“ vysvětluje jeho maminka, paní Zuzana. „Syn má kůži extrémně suchou, musíme o ni neustále pečovat, promazávat ji. Je potřeba se starat i o oči a uši, odstraňovat nahromaděnou kůži pomocí speciálního peelingu, ošetřovat praskliny, které se mu na kůži tvoří, a vyčesávat šupiny z vlásků.
Musíme také dohlížet, aby se Luky nepřehřál. Kvůli nefunkční termoregulaci se totiž vůbec nepotí, proto v teplém počasí musíme zůstávat doma v chladu. Nároky na péči jsou opravdu vysoké. Abychom vše zvládli, musela jsem skončit i v zaměstnání.“
Některá onemocnění jsou natolik vzácná, že jimi trpí třeba jen jedno dítě v celé republice, nebo dokonce jen několik málo pacientů na světě. Jejich diagnostika je proto velmi složitá a mnohdy jsou těmto pacientům řadu let léčeny pouze příznaky, než dojde ke konečnému stanovení diagnózy.
Jedním z takových vzácných onemocnění trpí i šestiletá Adélka, která se potýká s Niemann-Pickovou nemocí typu C, závažným metabolickým onemocněním.
„Že je Adélka ve vývoji lehce pozadu jsme si všimli. Všichni nás ale uklidňovali, že to dožene, že každé dítě má jiné tempo vývoje. Krátce po jejích třetích narozeninách se ale její vývoj zastavil úplně. Dokonce začala zapomínat i to, co už uměla,“ vzpomíná její maminka Markéta.
Adélka je jedna z 60
Následovala řada odborných vyšetření, která odhalila, že se Adélka potýká s velmi vzácnou poruchu metabolismu lipidů. Ta je způsobena mutací genů, jež u zdravého člověka napomáhají transportovat molekuly lipidů a cholesterolu v rámci každé buňky. Z důvodu jejich střádání v buňkách dochází u těchto pacientů ke zvětšení jater a sleziny, vážným neurologickým příznakům a postupnému zhoršování zdravotního stavu pacienta. Pacientů s tímto onemocněním je v České republice okolo šedesáti.
Že je problematika vzácných onemocnění velice široká a složitá jak z hlediska lékařského, tak ekonomického, potvrzuje i Šárka Procházková, ředitelka nadace Dobrý anděl, která poskytuje pravidelnou finanční pomoc rodinám s dětmi, kde se vyskytne onkologické onemocnění, nebo v nichž se dítě potýká s jiným vážným onemocněním. Za dobu své existence nadace pomohla a pomáhá tisícům rodin, a to včetně rodin Lukáška a Adélky.
Rodiče často i řadu let netuší, čím jejich dítě trpí
„Zatímco u onkologicky nemocných je diagnóza většinou jasná a s léčbou je možno začít poměrně rychle, u jiných vážných či dokonce vzácných onemocnění rodiny malých pacientů mnohdy i řadu let netuší, s jakou konkrétní diagnózou se přesně potýkají.
Život v nejistotě a nevědomosti je pak pro celou rodinu nesmírně náročný. To, že je Dobří andělé podporují pravidelnými měsíčními příspěvky, jim pomáhá nejen finančně, ale také psychicky. Nesmírně si totiž váží toho, že na ně někdo myslí. Pravidelnost jim pak dodává alespoň kousek té potřebné jistoty a klidu,“ vysvětluje Procházková.
Testy pro novorozence
Od roku 1975 byl v České republice postupně zaváděn u všech novorozenců laboratorní screening vybraných vrozených či dědičných onemocnění. Jeho cílem je rychlá diagnostika a zahájení včasné léčby. V současné době se takto vyšetřuje 18 onemocnění, mezi které patří například vrozené snížení funkce štítné žlázy, cystická fibróza nebo několik nejčastějších poruch metabolismu.
Markéta Endlová: Nikdo nepsal o životě s postiženým dítětem, tak jsem začala.
