V Česku žije s touto závažnou nemocí jen několik desítek lidí a Lucie s ní bojuje téměř 30 let. Když jí bylo 13, lékaři zjistili, že má v oku nádor.
Stejná nemoc jí vzala babičku i maminku
Cysty a nádory se jí postupně začaly objevovat i jinde – například na míše a na ledvinách. Lékaři později odhalili, že trpí von Hippel–Lindauovou chorobou. „Řekli nám také, že na stejnou nemoc pravděpodobně zemřela i moje maminka a babička,“ popisuje Lucie.
Nádory, kterých v jejím těle přibývalo, nebyly zhoubné. V sedmnácti letech už ale Lucii některé tlačily na míchu natolik, že musela na operaci. „Od té doby jsem podstoupila ještě mnoho zákroků. Nádory totiž rostly dál. Před deseti lety mi lékaři nasadili biologickou léčbu, díky které se můj zdravotní stav stabilizoval,“ přibližuje Lucie, která mezitím vystudovala střední zdravotnickou školu a později ještě ergoterapii.
„Po studiu jsem začala pracovat v sociálních službách. Věnovala jsem se zejména stárnoucím lidem. To mě vždycky naplňovalo,“ říká Lucie. Práci zvládala navzdory bolestem, s nimiž se potýkala. Nepřipouštěla si ale, že by souvisely s její nemocí. „Trvalo mi dlouho, než jsem si uvědomila, že bolesti způsobují nádory, které tlačí na míchu. Postupně se zhoršovaly, a já je musela tlumit silnými léky proti bolesti,“ přibližuje Lucie, která nakonec musela přestat pracovat a skončila v plném invalidním důchodu.
Přišla o oko
Před dvěma roky přišla kvůli nádorům o jedno oko a loni v létě se její zdravotní stav výrazně zhoršil. Dosavadní léčba už nefungovala a operace nádorů na míše, které působily největší bolesti, nebyla možná – Lucii by totiž hrozilo ochrnutí.
Jedinou nadějí byla změna terapie. „Byla jsem v cílové rovince. Lékaři mi ale řekli, že existuje nový typ léčby, který by mohl progresi nemoci zastavit. Problém byl v tom, že terapie v té době nebyla v Evropě dostupná v běžné praxi a byla velmi drahá,“ přibližuje.
Zažádala proto zdravotní pojišťovnu o výjimku a mimořádnou úhradu léčby, ta však žádost zamítla. Lékaři Lucii doporučili, aby na zaplacení terapie zorganizovala sbírku. V ní se za jeden měsíc podařilo vybrat 6 milionů korun. „Je neuvěřitelné, kolik lidí se do sbírky zapojilo. Nesmírně si toho vážím. Pomohla mi každá stokoruna,“ říká Lucie. „Byl to ten nejhezčí dárek – terapie totiž zabrala, největší bolesti ustoupily a nádorů přestalo přibývat. Některé dokonce zmizely úplně,“ doplňuje Lucie.
Zdravotní stav Lucie je od té doby stabilizovaný. Loni začala znovu pracovat – přednáší na vysoké škole a v domovech pro seniory, pořádá workshopy s tzv. gerontooblekem, kde vysvětluje, jak se cítí starší lidé nebo pacienti se zdravotním omezením, pracuje v nadačním fondu a v pacientské organizaci VHL komunita, z.s.. „Loni na podzim jsem poskytla několik rozhovorů a jeden z nich v rádiu slyšel mladý muž, jehož maminka bojuje s VHL také. Svitla mu naděje, že její život není ztracený, a tak mě poprosil o konzultaci. Jeho maminka se nakonec k léčbě také dostala. I to byl jeden z důvodů, proč jsem organizaci založila. Uvědomila jsem si, jak důležitý je pro pacienty kontakt s ostatními nemocnými,“ říká Lucie.
Pacientská organizace VHL komunita, z.s., je určena nejenom nemocným, ale i jejich rodinám a známým. Zájemci se do ní mohou připojit prostřednictvím facebooku. „Součástí organizace už jsou desítky lidí. Na podzim jsme se sešli online a společné setkání plánujeme i po Novém roce. Navzájem si předáváme zkušenosti a radíme se. Můj příběh je pro všechny důkazem, že žádný boj není prohraný,“ uzavírá Lucie.
Vzácná nemoc
Komentář prof. MUDr. Alexandra Popracha, Ph.D., z Kliniky komplexní onkologické péče Masarykova onkologického ústavu (MOÚ):
„Von Hippel–Lindauova choroba (VHL), někdy též nazývaná jako von Hippel–Lindauův syndrom, je vzácné genetické onemocnění, pro které je charakteristické postižení více orgánů. Genetickým podkladem je zárodečná nebo získaná mutace ve VHL supresorovém genu na chromozomu 3p.
Na základě toho dochází ke vzniku častěji nezhoubných, ale i zhoubných nádorů v centrálním nervovém systému (mozek, mícha), sítnici oka, ve slinivce břišní, ledvinách, nadledvinách a jinde.
Existují čtyři podtypy tohoto onemocnění, příznaky pak nejčastěji vyplývají z lokalizace a množství těchto nádorů, charakteristickým mechanismem je útlak nádorů na okolní tkáně výše zmíněných orgánů. Ačkoliv jsou histologicky většinou benigní, často vedou k neurologickému deficitu kvůli své lokalizaci, tendenci k tvorbě cyst a k dalším komplikacím.
Až donedávna se používaly k léčbě pacientů chirurgické metody (nejčastěji odstranění nádorů) či lokální ablativní metody, nyní máme pro pacienty k dispozici už i cílenou léčbu zpomalující růst nádorů.
Za Masarykův onkologický ústav jednoznačně vítáme vznik pacientské organizace, kde mohou pacienti sdílet své zkušenosti s podobnými onemocněními a jejich léčbou. MOÚ dlouhodobě spolupracuje s pacientskými organizacemi a aktivně je podporuje – jak na místní, tak na celostátní úrovni. Jejich role je zásadní nejen pro pacienty, ale i pro odborné týmy a partnerské organizace, protože přináší důležité zkušenosti, podněty i zpětnou vazbu, která pomáhá dále rozvíjet kvalitu péče.
Pacientské organizace se také často stávají důležitým kontaktním bodem pro pacienty, kteří potřebují další informace či podporu, a pomáhají jim zorientovat se v léčbě i v dostupných službách.“
Dermatoložka varuje: Spálení v dětství do puchýřů znamená dvojnásobné riziko rakoviny v dospělosti. Proč přibývá nádorů? Bára Holá
