Karcinom prsu patří mezi nejčastější zhoubná nádorová onemocnění žen. Vyskytuje se především mezi 50. a 60. rokem života. V případě dědičných dispozic se může objevit už po 30. roce života. V české populaci je pro ženu celoživotní riziko rozvoje karcinomu prsu okolo osmi procent.  Toto riziko se ale zvyšuje, pokud se v rodině karcinom prsu již vyskytl.

Vzácně se může rakovina prsu objevit i u mužů. Čeští lékaři onemocnění diagnostikují zhruba u 40 mužů ročně. Ženy, které zdědily mutaci v BRCA genu, mají mnohonásobně vyšší riziko onemocnění karcinomem prsu, vaječníku a dalších orgánů.

Právě vyšetření BRCA genů, a poté odstranění prsní tkáně kvůli zjištěnému vysokému riziku nádoru, podstoupila v nedávné době herečka Angelina Jolie. Tímto svým veřejným rozhodnutím hollywoodská hvězda přispěla ke zvýšení zájmu o prevenci karcinomu prsu u žen na celém světě. Výrazně se zvýšil zájem také o genetické testy.

.
.
Autor: profimedia.cz

Na otázky, které by vás mohly zajímat ohledně BRCA genů, jsme se zeptali primářky GHC GENETICS MUDr. Moniky Koudové:

Jak je hrazeno testování BRCA genů?  

Geny BRCA (pozn. název odvozen z anglického názvu- Breast Cancer Associated)  se testují v případě podezření na dědičný karcinom prsu a vaječníků. Pokud na základě konzultace s klinickým genetikem vyplyne, že tato rodina či tato pacientka by se měla testovat, jelikož jsou splněna doporučená indikační klinická kritéria, pak je genetické vyšetření plně hrazeno ze ZP. Pokud toto vyšetření není indikováno, protože rodina kritéria nesplní, je možno provést vyšetření omezenějšího rozsahu, kde se zaměřujeme na časté mutace BRCA genů (tento test provádíme  na našem pracovišti za 1190 Kč).

Pokud zjistím, že mám mutaci BRCA genu, jak mohu  rakovině předejít?

Pokud máte prokázanou mutaci BRCA genu, neznamená to, že musíte nádorem onemocnět, ale že jste oproti běžné populaci ve velmi zvýšeném riziku. Zatímco celoživotní kumulativní riziko rozvoje karcinomu prsu je pro ženy v naší populaci obecně okolo 8%, pro ženu s mutací BRCA genu je až  85% a velmi zvýšeno je také celoživotní riziko vzniku karcinomu vaječníků. Současně mají ženy i muži s  mutací BRCA genu zvýšené riziko rozvoje i jiných nádorů, např. karcinomů tlustého střeva, žaludku, žlučníku  a  melanomu, u mužů je zvýšené riziko rozvoje  karcinomu prostaty a karcinomu prsu.

Z tohoto důvodu je u těchto žen doporučeno provedení určitých preventivních zákroků - oboustranné odstranění prsní tkáně a vaječníků.  Současně je těmto rizikovým ženám i mužům zajištěno pravidelné sledování, mnohem častější a podrobnější než je běžně doporučený populační screening, aby mohlo být eventuální nádorové onemocnění včas odhaleno a léčeno. Tak mají vysokou šanci na úspěšné vyléčení. Všem ve zvýšeném riziku samozřejmě také doporučujeme dodržovat zdravý životní styl tj. nekuřáctví, dostatečný příjem vitamínů a antioxidantů, atd.

Více informací naleznete na http://www.ghcgenetics.cz/