7°C
Genetici na stopě autismu: Největší srovnání odhalilo přes 102 „jiných genů“
Zatím nejrozsáhlejší studie pátrající po příčinách poruch autistického spektra potvrdila jasnou souvislost mezi genetickou výbavou a autismem. Na desítkách tisíc vzorků pocházejících od autistů i osob bez tohoto postižení se podařilo jasně oddělit 102 genů, které mají souvislost se vznikem a rozvojem této vývojové poruchy.
Jak informuje ruský portál RT.com, podle studie, kterou ve čtvrtek uveřejnil kolektiv vědců v odborném časopisu Cell, se podařilo identifikovat geny zodpovědné za vznik autismu a dalších vývojových poruch. Výzkum proběhl v dosud bezprecedentním měřítku.
Měli desítky tisíc vzorků
Vědci analyzovali vzorky DNA od 35 tisíc lidí, z nichž 12 tisíc trpělo některou z poruch autistického spektra. Potom hledali, v čem se liší. Podařilo se jim odhalit 102 odlišných genů, které ovlivňují nervová spojení nebo regulují jiné geny, a mají jasný vliv na vznik a fungování poruch autistického spektra. 49 z těchto genů navíc má souvislost s dalšími vývojovými poruchami.
Studie vedená vysokou školou Mount Sinai School od Medicine v New Yorku podle rt.com navíc odhalila více než 50 zcela nových genů, o jejichž vztahu k autismu se dosud nevědělo. Celkově se na analýzách podílely laboratoře v 50 různých lokalitách.
Pomáhaly i počítače
Tak obrovské množství vzorků samozřejmě nebylo možné srovnávat jen ručně. Ke slovu se dostaly počítače, které analyzovaly různé sekvence kódu, a v případě, že narazily na odlišnost mezi nositeli „zdravých“ genů a genů „autistických“. Podařilo se také rozlišit genetické mutace zděděné od rodiče od mutací pozdějších.
Smyslem zmíněné studie je však ještě ambicióznější cíl. „S těmito identifikovanými geny začínáme chápat, jaké změny mozku podmiňují poruchy autistického spektra, a začínáme zvažovat nový přístup léčby. Tato léčba by se mohla zaměřit na posloupnost genu či genů způsobujících nemoc například dodáním esenciálních bílkovin do mozku autistických lidí, kteří je postrádají,“ uvedl v tiskové zprávě Seaverova centra pro výzkum a léčbu autismu na zmíněné univerzitě jeho ředitel Joseph D. Buxbaum.
ale to by zas byl nedostatek politikú, policistů atp.