Oliver trpí vzácným genetickým onemocněním: Rodiče našli lék na „nevyléčitelnou nemoc“! S vědci pomohou půl milionu lidí
Když si Lenka a Radoslav Hajgajdovi přinesli z porodnice na Štědrý den 2016 prvorozeného Oliverka, byli dokonale šťastní. Jenže osud si pro ně přichystal obrovskou zkoušku. Po sérii vyšetření se ukázalo, že chlapeček trpí vzácným Angelmanovým syndromem. Když jim lékaři sdělili, že lék neexistuje, začali rodiče bojovat za synka i ostatní nemocné.
Olík měl být zdravé miminko, jenže záhy se u něj objevily problémy. S pasením koníčků, které půlroční dítě zvládá, si dával na čas. I přes uklidňování pediatričky se obavy rodičů stupňovaly. Návštěva neurologa jejich noční můry převedla do skutečnosti. U Olíka byl diagnostikován velmi vzácný Angelmanův syndrom.
Mamince Lence tuhle zprávu, která měla trvale ovlivnit život celé rodiny, sdělili po telefonu. „Už víme, co je vašemu synovi. Má vzácné genetické onemocnění, na které nemáme lék. Nedá se nic dělat,“ vyslechla si.
Přes prvotní šok se s manželem rychle zmobilizovali a začali s nepřízní osudu bojovat. To, že pro Olíka neexistuje lék, nebrali jako odpověď. Když není, je třeba jej vynalézt.
Sázka na vědce
Padlo proto rozhodnutí obrátit se na české vědce. A tady vyhráli jackpot v podobě Radislava Sedláčka a jeho týmu z Českého centra pro fenogenomiku. Odborníci se začali výzkumem vzácné nemoci zabývat, a protože se jedná o finančně náročný úkol, Olího rodiče založili asociaci Asgent. První českou pacientskou neziskovku, která podporuje výzkum léčby vzácných onemocnění.
Ta nyní podporuje vědce v jejich cestě za potřebným lékem na Angelmanův syndrom. „Iniciovali jsme základní výzkum s cílem vyvinout terapií, která pomůže všem, kdo tímto onemocněním trpí. A to i s vědomím, že není jisté, zda dokážeme pomoci i Olimu,“ uvedla maminka Lenka. Malý vědecký tým pracuje velmi efektivně, kromě Asgentu jej financují výzkumné granty.
Obrovský úspěch
Cílem je totiž vyvinout lék dostupný pro všechny, kteří jej potřebují. Jen v Česku se jedná o více než osm desítek pacientů, celosvětově pak půl milionu lidí s poškozením 15. chromozomu. A čeští vědci nezklamali. Potvrdili, že patří mezi světovou špičku.
„Máme navržený terapeutický postup. Naše práce ale dosáhla bodu, kdy potřebujeme podporu širší veřejnosti. Úspěšné otestování je klíčovým krokem k tomu, aby se v budoucnu lék dostal k pacientům,“ uvedl šéf výzkumného týmu Radislav Sedláček.
Lék na cestě
V této chvíli je terapie k otestování připravená. Preparát ve formě injekce umožní průběh nemoci zastavit. „Chceme dosáhnout toho, aby geny, které mlčí, spí, se uvolnily a začaly produkovat ty proteiny, které mají „normální“ lidé,“ popsal Radislav Sedláček. To znamená, že po podání injekce se nemoc nebude dále vyvíjet a mozek dostane šanci opravit se a začít pracovat tak, jak správně má. Je ale třeba lék podat pacientům co nejdříve.
Výzkum a vývoj je velmi finančně náročný. A hlavně, pacientská organizace jej chce uhradit. Pokud by se toho ujala nějaká farmaceutická firma, mohly by výsledky skončit v zahraničí nebo by se uvedení mohlo i odložit na neurčito. Důležité je i to, že pokud se podaří lék vyvinout v Česku, budou mít čeští pacienti k léčbě přednostní přístup v rámci klinických zkoušek.
Pomoci vybrat potřebnou částku má sbírka. „Umožněte, prosím, pokračování výzkumu, který má šanci změnit životy tisícům rodin. Každý, i malý, dar má pro nás význam,“ vzkázala Olíkova maminka Lenka. Podpora je velmi důležitá. Dětem trpícím Anglemanovým syndromem dává šanci na život jako u jejich zdravých vrstevníků.
Syndrom šťastného dítěte
Angelmanův syndrom, někdy zvaný syndrom šťastného dítěte, postihuje nervový systém. U malého pacienta se opožďuje mentální i fyzický vývoj, má problémy s koordinací pohybů, rovnováhou, přidávají se poruchy spánku, střední až těžká mentální retardace, epilepsie.
Pro děti, a později i dospělé postižené tímto syndromem je charakteristický široký úsměv či mávání rukama při rozrušení. Péče o ně klade na rodinu značné psychické, emocionální a v neposlední řadě i finanční nároky. Lék tak bude jak pro samotné pacienty, tak jejich blízké a společnost vůbec obrovským přínosem.
Tak to by urcite melo