Kostnatění, syndrom autopivovaru nebo sloní vzhled: Toto jsou nejšílenější nemoci!

Svět vzácných nemocí je fascinující a zároveň smutný. Připomíná nám, jak složité a křehké může lidské tělo být. Podle amerického lékařského magazínu Medical News Today jako vzácná označujeme onemocnění, kterými trpí méně než 200 000 lidí. Ačkoli se to může zdát jako málo, v součtu jde o miliony lidí po celém světě, kteří se potýkají s často velmi specifickými zdravotními problémy. Tyto nemoci bývají geneticky podmíněné a jejich příčiny mnohdy nejsou známé.

Asi nejznámější genetická porucha je známá také jako syndrom sloního muže podle hollywoodského filmu inspirovaného skutečným příběhem Josepha Merricka, který syndromem trpěl.

Jedná se o extrémně vzácné genetické onemocnění způsobené mutací genu AKT1. Tato mutace vede k nekontrolovatelnému růstu buněk, což se projevuje abnormálním zvětšováním částí těla, jako jsou končetiny, hlava nebo vnitřní orgány. Příznaky se začínají objevovat od 6. až 18. měsíce po narození. Pacienti často trpí bolestmi, deformacemi a zvýšeným rizikem vzniku nádorů. Léčba je symptomatická a zaměřena na zlepšení kvality života pacienta; často zahrnuje chirurgické zákroky, fyzioterapii a mírnění bolestí.

Očekávaná délka života se pohybuje od devíti měsíců do třiceti let v závislosti na závažnosti stavu.  

Proteův syndrom, známý také jako syndrom sloního muže | Profimedia.cz

Kongenitální hypertrichóza lanuginosa je vzácná genetická porucha, která se projevuje nadměrným růstem vlasů po celém těle již od narození. Může být způsobena různými genetickými mutacemi, které ovlivňují růst vlasových folikulů. Kromě estetických problémů působí nadměrné ochlupení i fyzické obtíže spojené se zhoršením vidění nebo sluchu.

Choroba není smrtelná, ale léčba pro ni neexistuje. Terapie zasažených pacientů je obvykle zaměřena na odstranění přebytečných vlasů pomocí laseru, elektrolýzy nebo depilačních krémů a je třeba ji podstupovat pravidelně.

Muhammad Raihan, který trpí syndromem lidského vlkodlaka | Profimedia.cz

Takzvaný Cotardův syndrom je závažná psychická porucha, při které se pacient domnívá, že je mrtvý, že mu chybí části těla nebo že neexistuje. Tato porucha je často spojena s depresí, schizofrenií nebo jinými neurologickými onemocněními. Příčiny nejsou zcela jasné, ale předpokládá se, že souvisí s poruchami vnímání a emocí. Léčba zahrnuje kombinaci psychoterapie, farmakoterapie a někdy i elektrokonvulzivní terapie.

Jeden z nejzajímavějších případů tohoto syndromu je příběh muže známého jako Graham. Poté, co se pokusil o sebevraždu elektrickým proudem, se probudil s přesvědčením, že jeho mozek je mrtvý. Graham se stal předmětem studie z roku 2013, ve které vědci ze Spojeného království a Belgie skenovali jeho mozek. K úžasu všech skeny ukázaly, že se jeho mozek podobá mozku pacienta ve vegetativním stavu, i když byl zcela při smyslech.

S pomocí psychoterapie a léků se Grahamova situace zlepšila, ale zatím stále neexistuje lék na tuto skutečně znepokojivou nemoc.

ilustrační foto | Shutterstock

Dysmetropsie se projevuje zkresleným vnímáním velikosti a vzdálenosti objektů. Pacienti s tímto syndromem vnímají své tělo nebo okolní předměty jako zvětšené nebo zmenšené. Porucha zasahuje pacientovo vnímání prostoru, takže například obyčejná chodba se mu může jevit jako nekonečná. Příčiny nejsou zcela jasné, ale mohou souviset s migrénami, epilepsií nebo jinými neurologickými poruchami. Léčba je zaměřena na léčbu prvotního onemocnění.

Syndrom pojmenoval v roce 1955 britský psychiatr dr. John Todd, podle nějž se prožitky pacientů podobaly dobrodružství Alenky ze slavné knihy Lewise Carrolla.

Alenka v říši divů (ilustrační foto) | ČSFD, archiv

Tato neurologická porucha se projevuje nezávislými pohyby jedné ruky (většinou levé), které pacient nedokáže ovládat. Zasažená končetina je ve chvílích, kdy přebírá kontrolu, pro člověka necitlivá, a tak si často pacienti nejsou pohybu ani vědomi. Příčiny jsou spojovány s poškozením mozku, například po mrtvici, nádoru, ale i po těžké nehodě. Léčba zahrnuje rehabilitační cvičení, farmakoterapii a v některých případech i chirurgický zákrok.

Samovolné pohyby ruky popisují pacienti, jako by jejich končetina měla zcela svou vlastní vůli. Často provádí úkoly jako škrábání nebo rozepínání knoflíků, ale objevila se i svědectví pacientů, které jejich ruka uhodila, nebo dokonce škrtila.

ilustrační foto | Profimedia.cz - ilustrace

Pacienti s tímto onemocněním mají silný rybí zápach pocházející z potu, moči a dechu. Trimethylaminurie je metabolická porucha, při které tělo produkuje nadměrné množství trimethylaminu, látky s charakteristickým rybí zápachem. Příčina spočívá v poruše enzymu, který rozkládá trimethylamin. Léčba zahrnuje změnu stravy, užívání antibiotik a dalších léků.

Síla nepříjemného zápachu se může měnit v čase a také mezi jednotlivci. Povaha tohoto onemocnění má však obvykle vážný dopad na každodenní život člověka a jeho duševní zdraví.

ilustrační foto | Martin Papřok

Fibrodysplasia ossificans progressiva je vzácné genetické onemocnění, při kterém dochází k postupnému kostnatění měkkých tkání. Příčinou je mutace genu ACVR1, který řídí buněčný růst. Toto kostnatění omezuje pohyb a může vést k závažným zdravotním komplikacím. Léčba je symptomatická a zaměřena na zpomalení procesu kostnatění, které se zatím bohužel zastavit nedá; operace k odstranění přebytečné kosti totiž jen podporuje další růst.

Syndrom kamenného muže je zničující a bolestivý stav, který pacienty omezuje ve všech životních oblastech, protože ke spuštění růstu kostí při náhradě poškozeného svalu stačí sebemenší poranění. Musí si proto dávat mimořádný pozor a jejich choroba v podstatě vylučuje možnost sportování a dalších fyzických aktivit. 

Očekávaná délka života se pohybuje kolem 56 let s tím, že od 30. roku života je pacient většinou již zcela odkázán na péči okolí.

Syndrom zkamenělého těla mění svaly a šlachy v kosti. | profimedia.cz

Známý také jako „dětská demence“ Sanfilippo syndrom je lysozomální onemocnění, které postihuje mozek a způsobuje progresivní zhoršování kognitivních funkcí, chování a motorických dovedností. Děti s tímto syndromem mají často problémy s učením, řečí a pohybem.

Příčina spočívá v nedostatku enzymu, který je nezbytný pro rozklad určitých látek v buňkách. Jak se úrovně toxicity hromadí v mozku, může to vést k záchvatům, pohybovým problémům a chronické bolesti, ale kvůli svým behaviorálním symptomům je Sanfilippo často zpočátku mylně diagnostikováno jako ADHD nebo autismus.  

Neexistuje žádný schválený lék na tuto nemoc, ale nadace Cure Sanfilippo Foundation uvedla, že výzkum a klinické studie enzymových náhrad pracují na léčbě, která by mohla zpomalit postup nemoci a prodloužit život dítěte. Momentálně je očekávaná délka života pacientů s diagnózou Sanfilippo 10 až 20 let. Léčba je jen symptomatická a zaměřena na zlepšení kvality života.

Ilustrační foto | Profimedia

Existují lidé, kteří zažívají pocit opilosti a kocovinu, aniž by vypili větší množství alkoholu, v některých případech dokonce žádné.

Syndrom autopivovaru je vzácná metabolická porucha, při které tělo produkuje alkohol v důsledku fermentačních procesů ve střevech. Hlavním viníkem je přebytek Saccharomyces cerevisiae, druhu kvasinek, který vede k fermentačnímu procesu, při kterém vzniká etanol.

Pacienti mohou pociťovat příznaky intoxikace alkoholem, jako je závrať, zmatenost nebo problémy s koordinací. Léčba zahrnuje změnu stravy, užívání antibiotik a dalších léků.

ilustrační foto | Policie ČR

Fatální rodinná nespavost je vzácné neurodegenerativní onemocnění, které se projevuje postupným zhoršováním nespavosti a vede k demenci a smrti. Příčina spočívá v genetické mutaci, která ovlivňuje protein prion. Při tomto onemocnění se poškozené proteiny hromadí v oblasti mozku, která hraje klíčovou roli ve schopnosti člověka pohybovat se a cítit. To způsobuje poškození mozkových buněk a vede k vážným fyzickým a duševním symptomům.

Navzdory naději, že antipsychotické léky a léky používané v boji proti malárii mohou léčit tuto nemoc, zatím žádná léčba nebyla úspěšná. V současné době neexistuje žádný lék, očekávaná délka života u pacientů je okolo 40 let. 

Hayley (30, vlevo) a její bratr Lachlan (28) trpí fatální familiární insomnií. | Reprofoto Youtube.com