Sofinka Petrovická (3) od narození bojuje s SMA: Vsadili jsme vše na jednu kartu, říká maminka
„Byl to obrovský risk… Ale vyšel! Sofinka (3) se nemusela dožít ani svých prvních narozenin…“ vypráví příběh dcery maminka Iveta Petrovická (37). Holčička, které lékaři diagnostikovali už ve 3 měsících svalovou atrofii prvního stupně, patří mezi 25 dětí z celého světa, které jako první dostaly lék Zolgensma.
Sofinka se narodila 9. prosince 2017. „Měli jsme obrovskou radost, že máme druhou dceru. Začali jsme plánovat budoucnost a užili si první společné Vánoce,“ vzpomíná. Jenže po nich přišlo kruté probuzení. Rodičům začalo připadat, že dcera nedělá věci, které dříve dělala ta prvorozená.
„To bylo po prvním měsíci od narození. Po dvou měsících stále nepásla koníky, nezvedala nožičky, neudržela hlavičku... Přesto, že mi rodina a přátelé říkali, že je jen pomalejší, já jsem cítila, že je něco špatně,“ vypráví maminka Iveta.
Proto vyhledala specialisty. Dětský neurolog sdělil rodině podezření na zákeřnou nemoc svalovou atrofi i (SMA) a poslal holčičku na testy do Prahy. „V Motole udělali genetický test, který nemoc ve třech měsících potvrdil. V tu dobu se už téměř nehýbala. Byla jako hadrová panenka,“ pokračuje.
Narazili u pojišťovny
Ještě před potvrzením diagnózy začali rodiče zjišťovat všechny možnosti a cesty, jak proti nemoci bojovat. „V tu dobu tu byl nově schválený přípravek Spinraza a vzhledem k tomu, že jedna jeho dávka stojí 2 miliony korun, byl to pro pojišťovny ze začátku velký problém,“ tvrdí Iveta Petrovická a pokračuje: „Lékaři nám řekli, že Sofča je vhodný adept pro léčbu Spinrazou, ale dostane ji až během pár týdnů až měsíců. Jenže tolik času jsme neměli. Sofinka se zhoršovala každým dnem.“
Maminka tedy začala znovu pátrat. „Nebyla jsem schopná myslet na cokoliv jiného a jen čekat. Nespala jsem, nejedla jsem a jen hledala pomoc,“ popisuje. Jelikož má maminka holčičky, jak ona sama říká, blízko k farmacii, tak věděla, kde hledat informace, a objevila studii na genovou léčbu, která probíhala v Americe, a zkusila je kontaktovat. Jednou z podmínek studie byl věk. Dítě nesmělo být starší půl roku, což Sofinka v tu dobu splňovala.
„Ozvali se nám druhý den. V pátek třináctého dubna 2018 byla Sofi nce potvrzena diagnóza SMA1 a v sobotu se ozvali z amerického Bostonu, že je vhodný adept. A že za týden nás čekají, protože mají pouze jedno volné místo a tři zájemce,“ popisuje, jak se k léku Zolgensma rodina dostala. „V tu dobu to byla pouze studie, kdy se nevědělo, zda bude mít lék takové kladné účinky, jak se očekává, či zda se stav nezhorší. Šli jsme do toho s tím rizikem. Vsadili jsme vše na jednu kartu,“ zdůrazňuje Iveta.
Buďte první, kdo se k tématu vyjádří.