V rámci projektu Srdce pro vás se celý únor věnuje Blesk vzácným nemocem. A právě pacientské organizace s těmito nejrůznějšími chorobami zastřešuje Česká asociace pro vzácná onemocnění (ČAVO). Jak o činnosti organizace či dalších věcech mluví její ředitelka?
Jak jste se k této práci dostala?
„Vše vlastně začalo tím, že se nám narodilo dítě se vzácnou chorobou – cystickou fibrózou. Když byla dcera ve dvou letech diagnostikována, hledala jsem někoho, kdo by mi pomohl, poradil. Protože ta beznaděj je příšerná, to bych nikomu nepřála.“
Takže jste hledala pomoc?
„Ano. Poměrně brzo jsem se dozvěděla o existenci pacientské organizace, Klubu nemocných cystickou fibrózou, tak jsem tam zavolala a sešla se s jeho předsedkyní a vlastně poznala první maminku dítěte se stejnou nemocí. Hned jsem nabídla svoji pomoc v klubu.“
Začala jste tedy pomáhat druhým...
„Když něco dělám, snažím se to nedělat jen pro sebe, ale aby to bylo ku prospěchu i ostatním. Mnoho rodičů dětí se vzácným onemocněním se snaží pomáhat, zvlášť když se pak jedná o nějaké opravdu vzácné a vážné onemocnění. Ze začátku ti rodiče vůbec nic nevědí. Díky internetu je to trošku lepší, ale i tak potřebujete někoho, s kým si můžete osobně popovídat, kdo je v podobné situaci.“
A jak jste se dostala k práci pro asociaci?
„Začala jsem pracovat v klubu, kde jsem nějakou dobu i jako předsedkyně. Před pěti lety nás kontaktovali odborníci, genetici a onkologové, že vidí potřebu, aby se u nás založila zastřešující organizace pro pacientská sdružení pro vzácná onemocnění, aby se mluvilo před institucemi za vzácná onemocnění jedním hlasem. Doposud oslovovali instituce zástupci pacientských organizací neorganizovaně a každý zvlášť.“
To muselo být hrozně zmatečné a také pro úředníky složité…
„Hned při našem prvním společném setkání těchto pacientských organizací jsme zjistili, že ačkoliv každý zastupujeme jiné diagnózy, problémy, které řešíme, jsou v podstatě stejné. Veřejnost o nás ví velmi málo a bohužel i lékaři mají malé povědomí o vzácných onemocněních. Ale musím říci, že za těch pět let se nám již podařilo rozšířit povědomí o vzácných nemocech u lékařů, snažíme se, aby na možnost, že by se mohlo jednat o vzácnou diagnózu, pomysleli.”
Kolik organizací spadá pod ČAVO?
„Zastřešujeme 29 pacientských organizací. Hlavně ale ČAVO nabízí členství těm ultravzácným, kterých je u nás jen pár.“
Kolik takových vzácných onemocnění vůbec existuje?
„Existuje databáze na internetu – www.orpha.net, kde je popsáno asi 8 tisíc onemocnění i s tím, jak se projevují. Tento web má i českou masku – www.orphanet.cz. Brzy budou všechny názvy těchto onemocnění přeloženy i do českého jazyka.“
A jak se vlastně definuje?
„Říkáme, že onemocnění je vzácné, pokud postihuje méně než jednoho pacienta na dva tisíce, či pět na deset tisíc.“
Jaká je nejrozšířenější vzácná nemoc?
„Vzácné nemoci mají rozdílný výskyt, takže je toho více. Nejznámějšími u nás je nemoc motýlích křídel nebo cystická fibróza, či Rettův syndrom. Dále pak Williamsův syndrom, Prader-Williho syndrom, Duchennova svalová dystrofi e, spinální svalová atrofie a prakticky všechna dětská onkologická nádorová onemocnění…“
Obracejí se na vás rodiče nemocných dětí, nebo dospělí pacienti?
„Obracejí se na nás jak rodiče, tak i dospělí.“
Jak vás kontaktují?
„ČAVO provozuje ve spolupráci s Národním koordinačním centrem pro vzácná onemocnění help mail, na který mohou psát lékaři, ale i pacienti. Na druhé straně sedí odborníci na vzácná onemocnění při Fakultní nemocnici Motol v Praze a ti na tyto maily odpovídají.“
Jak často se ozývají doktoři?
„Je to přibližně jedna třetina z došlých mailů. Nejčastěji jsou to samozřejmě maminky nebo samotní pacienti, kteří jsou bezradní; chtějí zjistit, co jim opravdu je. Někdy to trvá velmi dlouho, než se přijde na diagnózu. Na většinu vzácných diagnóz bohužel neexistuje žádný účinný lék.“
To musí být hrozné, po takových letech…
„Ano, samozřejmě. Existují sice různá diskuzní fóra, kde si pacienti s takovými nemocemi navzájem radí a pomáhají, ale výzkum na většinu z nich zatím ještě nepomyslel. Proto je hlavním tématem Mezinárodního dne vzácných onemocnění 2017, který si každý rok připomínáme poslední únorový den, právě VÝZKUM.“
A jak často se stává, že se na tu nemoc nepřijde?
„Bohužel velmi často.“
Kdy jste se dozvěděla, že je vaše dcera nemocná?
„Moje dcera byla diagnostikována ve dvou letech. Od malička měla problémy s trávením, což je jeden z hlavních příznaků cystické fibrózy, kdy tělo pacienta nedokáže pořádně trávit potravu. Pak dostala záchvat, ale epilepsie nebyla potvrzena. Až lékaře z oddělení dětské neurologie napadlo poslat dceru na potní test, pomocí kterého se cystická fibróza diagnostikuje. Vidíte, že tento lékař již tehdy na možnost vzácné nemoci pomyslel a díky tomu jsme přišli na to, co naší dcerce je, poměrně brzy.“
Potní testy tedy odhalují cystickou fibrózu?
„Když byla dcera úplně malá a dávali jsme jí pusu na čelo, chutnala slaně. Nikdy by nás ale nenapadlo, že to znamená, že je nemocná. Když pak bylo horko, tak dokonce měla na nose krystalky soli. Proto se těmto dětem také říká Slané děti.“
Jaké to pro vás bylo?
„Představte si, že máte před sebou relativně zdravé dítě, které kolem vás běhá, a pak se na internetu dočtete, že průměrný věk dožití lidí s CF je 37 let. Dodnes si na ten pocit pamatuji a běhá mi mráz po zádech. Pak jsme jeli do nemocnice na týdenní edukační pobyt, kde nám vše vysvětlili, naučili a popsali, jak se co dělá a nedělá, že se má inhalovat 2x až 3x denně, dezinfikovat odpady, vyhýbat se stojaté vodě, připravovat vysokokalorickou stravu atd.“
Vaší dceři je 16 let, jak to nyní zvládáte?
„Zvykli jsme si na náročnou každodenní péči a dcera se již dokáže o některé nezbytnosti postarat sama. Naučili jsme se žít každý den naplno a užívat si, když je jí dobře.“
Je to náročné chodit z práce do práce?
„Ano, je. Mám svoji vlastní práci a pro ČAVO pracuji ve svém volnu, prakticky každý den. Bude ale nezbytné v blízké budoucnosti ČAVO vést na profesionální úrovni. Projektů, které naplňují poslání, přibývá a je potřeba jim věnovat mnohem více času a úsilí.“
