18°C
Holčička se také vyvíjela pomaleji, ale lékaři maminku Věru (51) uklidňovali, že jen potřebuje čas, protože se narodila maličká, vážila jen 2,18 kg. Jenže ve dvou letech ještě sama nechodila, a tak se rodiče rozhodli pro genetické vyšetření. Odhalilo genetické Cri Du Chat onemocnění. Věra i její manžel šli na vyšetření, které ukázalo, že jsou oba zdraví a mutace, jež způsobila Eliščinu nemoc, je náhoda.
Jenže když byla Věra podruhé těhotná, ukázalo se, že miminko má »problém«. Lékaři prý byli v šoku. Vždyť oba rodiče pečlivě vyšetřili a ujišťovali je, že nemusejí mít obavy. „Doktorka za mnou přišla a stranou se mě dokonce ptala, jestli je dítě opravdu manžela,“ směje se dnes Věra. Tehdy jí ale pochopitelně do smíchu nebylo.
Naštěstí všechno dopadlo dobře a syn Matěj (13) navzdory genetickému problému žádným postižením netrpí. Přesto se zdravotním problémům nevyhnul, má vrozenou cystu na mozku. Když už si Věra myslela, že si všechnu smůlu rodina vybrala, odhalilo jí preventivní vyšetření na mamografu nádor prsu. „Matěj byl v první třídě, měl právě vánoční besídku, když mi to řekli,“ vzpomíná statečná máma. Prošla léčbou a nemoc porazila.
Eliška komunikuje jen pomocí slabik a velmi jednoduchých slov, ale je to veselá dívka, která miluje bratra, pohyb a tanec. Bohužel součástí její nemoci je i těžké postižení páteře. Pomáhá jí rehabilitace v tzv. kosmickém oblečku, kterou ale nehradí zdravotní pojišťovny. „Opravdu vidíme efekt, moc rádi bychom jí dopřáli tuhle pomoc,“ přeje si pro svou dceru statečná maminka. Přispět na rehabilitaci můžete na stránkách Dobryskutek.cz.
Nevyvinutý hrtan
Pláč připomínající kočičí mňoukání u miminek trpících Cri Du Chat způsobuje nedostatečně vyvinutý hrtan. Postupem času vymizí. Jde ale jen o nejméně závažný příznak. Syndrom kočičího křiku doprovází kromě mentálního postižení i vady vnitřních orgánů.
Příběh Ivanky Danišové, která trpí vzácným syndromem laststepforivanka.org
