Dětí se SMA, tedy vrozeným onemocněním, při němž postupně ubývá svalstvo a tím se zhoršuje jejich schopnost pohybu, se v České republice rodí každý rok zhruba desítka ročně. Příznaky se většinou projeví do dvou let věku. „Pro všechny děti je dostupná léčba lékem Spinraza, která je schopna ve většině případů  onemocnění zastavit. Což znamená, že pacient již neztrácí svalovou sílu, naopak se může svalová síla lehce zlepšit, bohužel ale nedojde k vymizení již existujících obtíží, “ popsala Jana Haberlová, vedoucí lékařka Centra pro vzácná neuromuskulární onemocnění pražské Fakultní nemocnice Motol, která se právě o děti se SMA stará.

Mrňouskům teď dává naději lék Zolgensma, na nějž je potřeba v přepočtu zhruba 60 milionů a jejž je možné aplikovat pouze do dvou let věku. „Jedná se o genovou léčbu, která byla ve Spojených státech registrována teprve v loňském roce. Cenově se jedná o  nejdražší lék v historii medicíny, což je dáno délkou a  náklady na vývoj léku. Je to ale naprosto převratná metoda – první systémová genová léčba v medicíně vůbec,“ popisuje Haberlová.

Převratná léčba pro tři

Podstatou nemoci SMA je porucha genu, která způsobí nedostatek  bílkoviny nutné pro  správnou funkci neuronů. Ty bez ní postupně zanikají,  nejsou schopny vyslat signál do svalu a důsledkem toho pak svaly ochabují. „Léčba je převratná v tom, že je schopna genetický defekt zcela napravit. Pomocí virového vektoru (část viru nesoucí lidskou DNA do buňky, pozn. red.) je do těla pacienta vpraven syntetický lidský gen, který pacientovi chybí,“ vysvětluje lékařka.

Lék Zolgensma není zatím v Evropské unii registrován, to se očekává až letos v červnu. Ministerstvo zdravotnictví však schválilo tzv. specifický  léčebný program, díky němuž mohou děti lék dostat už nyní – jediným pracovištěm, kde k tomu dojde, je právě motolská nemocnice. „Máme povolení lék podat třem pacientům,“ uvedla Haberlová. 

Video
délka: 16:29.28

Chyceno v síti: Příběh Maxíka, kterému pomáhá celé Česko! Je potřeba vybrat 50 milionů! David Turek, Jan Jedlička

Nejdříve by ho měl dostat právě Maxík, chlapeček z Ostravy, který oslaví druhé narozeniny 7. června. Tomu už lidé ve sbírce naposílali potřebnou částku. „Maxíkovi jsme ve čtvrtek odebrali protilátky proti virovému vektoru AAV9. Pokud budou výsledky negativní, lék objednáme. Transport z USA trvá přibližně dva týdny,“ popsala lékařka s tím, že klučík by se tak mohl Zolgensmy dočkat zhruba v polovině května.

„Lék se podává prostřednictvím jedné infuze, ta zabere 60 minut. Hospitalizace s podáním trvá pět, maximálně sedm dní, pak bude pacient docházet na kontroly. Podle dat z klinických studií by první efekty měly být vidět měsíc až tři měsíce po podání,“ dodala Jana Haberlová.

Spinraza, Zolgensma a Risdiplam

Výhodou genové léčby Zolgensma oproti Spinraze, kterou hradí pojišťovna, je právě forma podání a její jednorázovost. „U Spinrazy se musí dávka opakovat každé čtyři měsíce a podává se do míšního kanálu, což je pro pacienta nekomfortní,“ vysvětlila lékařka.

Dalším lékem, který by pacientům trpícím SMA mohl pomoci, je Risdiplam, ten ale zatím prochází procesem registrace v USA i v Evropě. „Zdá se, že bude možné lék podat českým pacientům i před registrací taktéž v rámci specifického léčebného programu. Je to lék, který působí podobným mechanismem jako Spinraza, nemusí se však podávat injekčně, ale ústy jako sirup,“ popsala lékařka.

Sofinka

Do klinické studie na nový lék Risdiplam je zařazena i holčička Sofie, která už před dvěma lety dostala jako první české dítě Zolgensmu a jež se také léčí v motolské nemocnici. „Přišla k nám poprvé se stanovenou diagnózou ve čtyřech měsících věku. S dopomocí pacientské organizace jsme ji mohli zařadit do probíhající klinické studie v USA, Zolgensma jí byla podána do měsíce,“ popsala malý zázrak lékařka s tím, že pro rodinu dívenky to znamenalo přestěhovat se na rok do Spojených států.

„Sofinka se na léčbě zlepšila, což je bez léčby něco naprosto nečekaného. Do dnešní doby je schopna sama ovládat mechanický vozík, postaví se u opory. Kdyby na té léčbě nebyla, nejspíš by dnes byla ležící a potřebovala by umělou plicní ventilaci,“ popsala pokroky holčičky Haberlová.

Dalšími dvěma dětmi, které Zolgensmu mohou dostat, jsou malý Oliverek, kterému na účtu stále chybí desítky milionů, a nemocný Adámek. Ten má na účtu zatím zlomek potřebné částky, devět milionů korun. Sbírku nedávno založily i rodiny malého Artura či Margaretky.

Fotogalerie
39 fotografií