Kolečko vyšetření přineslo rodičům Adamovi (30) a Šárce (29) krutou pravdu. Spinální svalovou atrofii prvního, tedy nejtěžšího stupně. Manželé se ale nehodlali vzdát. Spojili se s odborníky z dětské neurologie brněnské Dětské nemocnice. Chlapec postoupil nejprve léčbu lékem Spinanza. Nevýhodou je jeho podávání do mozkomíšního moku.

„To bývá komplikováno především v pozdní fázi onemocnění, která je spojena s častějšími skoliotickými vadami páteře nebo již naloženým kovovým instrumentáriem po předchozí operaci. Tato aplikace představuje pro dítě značnou stresovou zátěž, zvlášť má-li ji za první rok léčby podstoupit šestkrát. Po prvním roce se dávkovací schéma rozvolňuje a lék se podává každé čtyři měsíce,“ uvedl Arturův ošetřující lékař Ondřej Havlín.

Video
délka: 04:06.83

Arturkův ošetřující lékař Ondřej Havlín TV Blesk Zdeněk Matyáš

Zázrak Zolgensma

V mezidobí se objevila nová naděje pro malé pacienty. Jmenuje se Zolgensma, přípravek představuje převratnou genovou terapii. „Zolgensma byl vyvinut skupinou vědců jako jednorázová a celoživotní léčba pro pacienty s diagnózou spinální svalové atrofie,“ řekla dětská neuroložka Zdeňka Bálintová.

Do povědomí se lék dostal letos na jaře, kdy rodiče tří chlapců Olivera, Maxe a Adama vybírali pomocí sbírek 56 milionů právě pro své syny, aby jim mohli léčbu zajistit. Lék nakonec zaplatily příslušné zdravotní pojišťovny. Maxík a Adámek lék již dostali a dělají pokroky, u Oliverka to bohužel jeho zdravotní stav nedovolil.

56 milionů hradí pojišťovna

Po mediálně mnohem známější holčičce Sofince, které byl lék aplikován v USA v rámci studie, či chlapci Maxíkovi, který dostal tento lék jako vůbec první dítě v Česku, je Arturek prvním pacientem ve Fakultní Nemocnici Brno. Genovou terapii podstoupil letos v říjnu. I u něj lék v ceně 56 milionů korun hradí pojišťovna.

Video
délka: 02:49.73

Rodiče malého Arturka se spinální svalovou atrofií TV Blesk Zdeněk Matyáš

„Náš malý pacient léčbu zatím toleruje očekávaným způsobem a i my jsme velmi zvědaví a těšíme se, že dvouletému chlapci pomůže. Zůstává ve sledování lékařů Nervosvalového centra Kliniky dětské neurologie a dalších členů multioborového týmu Dětské nemocnice Fakultní nemocnice Brno,“ uvedla přednostka Kliniky dětské neurologie Hana Ošlejšková.

Arturek ožil

Chlapce teď budou lékaři tři měsíce monitorovat, každý týden jej čekají kontroly formou klinického a laboratorního vyšetření. „Arturek zvládá sám jízdu na kolečkovém vozíku, občas je skoro rarach, zřetelně ožil. Jsme teprve na začátku, ale věříme, že se bude dál zlepšovat. Lékařům z Brna jsme hrozně vděční,“ radují se rodiče Adam a Šárka.

Převratný lék

Příchod genové terapie na pole léčby spinální svalové atrofie je historickým milníkem nejen pro nemocné děti, ale i pro celou medicínu. Jakožto centrum vysoce specializované péče pro nervosvalové choroby jsme nesmírně rádi, že se tento nový typ léčby dostal do našeho terapeutického portfolia a můžeme ho našim dětem nabídnout,“ zdůraznila přednostka Kliniky dětské neurologie Hana Ošlejšková.

Nesmírnou výhodou léku je to, že se podává jen jedna dávka, která v tělíčku malého pacienta "opraví" špatný gen, který způsobuje atrofii svalů. Lék musí být kvůli bezpečné velikosti dávky podán nejpozději do dvou let dítěte respektive do zhruba 13 kg váhy dítěte.

Fotogalerie
28 fotografií