Elenka (4) trpí vzácným syndromem: Spouštěčem záchvatů může být obyčejná dětská radost
První záchvat malé Elenky (4) trval čtyřicet pět minut. Bylo jí teprve 5 měsíců a nikdo netušil, že je to jen první z mnoha. Na vině je nemoc zvaná syndrom Dravetové, vzácné a těžké neurologické onemocnění, které kromě záchvatů způsobuje i narušený mentální vývoj dítěte. Pro syndrom jsou specifickým spouštěčem emoce, zejména ty pozitivní. Jakmile má dítě radost, může to vyvolat záchvat. Stejně tak může dítě dostat záchvat při vysokých teplotách. Elenka v létě tedy téměř nevychází ven a rodiče ji musí neustále hlídat.
„Elenka se narodila jako naprosto zdravé dítě a nic nenasvědčovalo tomu, že by to mělo být jinak. Pak ale prodělala svůj první záchvat, to jí bylo 5 měsíců. Trval 45 minut a musela po něm strávit 14 dní v nemocnici v Motole na Klinice dětské neurologie,“ říká Elenčina maminka Lucie. Tam Elenka absolvovala všechna potřebná vyšetření. Nakonec genetické testy odhalily mutaci způsobující syndrom Dravetové.
Děti se syndromem Dravetové se prvních několik měsíců života rozvíjí jako zdravá miminka. „Většinou mezi čtvrtým a sedmým měsícem pak dostanou první epileptický záchvat, který spouští zvýšená teplota. Podobá se tzv. febrilním křečím, které postihují asi 5 % zdravých miminek. Bohužel v případě syndromu Dravetové se záchvaty následně opakují poměrně často, bývají delší a asymetrické, tedy křeče postihují více jednu stranu těla,“ říká MUDr. Katalin Štěrbová z Kliniky dětské neurologie 2. lékařské fakulty Univerzity Karlovy a Fakultní nemocnice Motol.
Zpomalený mentální vývoj
„Bohužel během druhého roku dítěte se začne projevovat druhé specifikum onemocnění v podobě zpomaleného mentálního rozvoje. Úroveň retardace je individuální, ale kvůli opožděnému rozvoji mentálních schopností tyto děti vždy potřebují speciální vzdělávání,“ popisuje MUDr. Štěrbová.
Onemocnění podle lékařky způsobuje vzácná genetická mutace, která kromě záchvatů znemožňuje i rozvoj mozku pacientů. Pokud dítě často trpí těžkými a dlouhými záchvaty, jeho mentální vývoj se může zpomalit ještě více. Děti se syndromem Dravetové tak od útlého věku potřebují protizáchvatové léky a zvláštní péči.
Psychicky namáhavá péče
Elenčini rodiče se tak museli velmi rychle naučit, jak v případě záchvatu reagovat, a tím dcerku ochránit od případných dalších komplikací. Velký záchvat totiž přichází, někdy i bez příčiny, každý týden.
„Elenka umí chodit, takže při každém velkém záchvatu hrozí, že upadne a zraní se. Proto je třeba ji mít neustále na očích, abychom mohli zakročit a poskytnout jí první pomoc. Pokud je záchvat delší než 2 minuty, musíme také rychle podat tzv. SOS lék a zavolat záchranku. Zvykli jsme si, že je při něm potřeba zachovat chladnou hlavu a poskytnout správnou první pomoc. Záchvat může přijít i ve spánku, takže ji monitorujeme i v noci. Celkově je to psychicky poměrně namáhavé,“ popisuje Lucie.
Záchvat při změnách teplot a radosti
Elence jsou čtyři roky, ale její pohybové a řečové schopnosti jsou ve srovnání s vrstevníky opožděné. „Její chůze je nejistá a také se velmi rychle unaví, proto ji venku vozíme v kočárku. Kdyby se unavila moc, hrozí jí další záchvaty, které ji ve vývoji bohužel mohou ještě víc zpomalit. Navíc je pro ni každý záchvat fyzicky velmi vyčerpávající,“ říká Lucie.
Snaha předcházet záchvatům tak prostupuje všemi aspekty jejich rodinného života. „Elenka musí mít pevný režim a striktně jej dodržovat. Záchvaty přicházejí při zvýšené tělesné teplotě, ale i při velké změně venkovních teplot. Proto v létě, když jsou vedra, prakticky nechodíme ven,“ vysvětluje Lucie
„Dalším pro syndrom Dravetové poměrně specifickým spouštěčem jsou emoce, zejména ty pozitivní. Jakmile má tedy dítě radost, je rozrušené a opravdu silně něco prožívá, může to vyvolat záchvat,“ přibližuje MUDr. Štěrbová. Podle ní však v tomto ohledu děti nelze příliš omezovat. „Jsou to v první řadě malí lidé a něco takového jim nemůžeme vzít,“ dodává lékařka.
Elenka například dostala záchvat na Vánoce kvůli dárkům pod stromečkem nebo na dětském hřišti. Takže se tyto silné podněty snažíme tlumit,“ vysvětluje Lucie. Což bývá občas složité, protože Elenka má zdravého staršího bratra.
Nedostatek rehabilitačních zařízení
Prognóza onemocnění u těchto pacientů není příznivá, s věkem se totiž projevy zvýrazňují. I proto se rodiče ze všech sil snaží podpořit Elenčin vývoj pomocí léčebných terapií.
„Musíme intenzivně rehabilitovat, pravidelně chodíme na logopedii a ergoterapii. Dvakrát do roka také jezdíme na měsíc do lázní, které ji vždy posunou o kus dál. Od září by pak měla nastoupit do školky, pravděpodobně však ne běžné, ale s menším kolektivem a asistencí,“ vypočítává Lucie. Kromě terapie její dcera také užívá denně čtyři různé protizáchvatové léky.
V současné době je podle lékařů největším problémem právě nedostatek rehabilitačních zařízení. „Mimo velká města jsou možnosti mnohdy velmi omezené, což samozřejmě rozvoji dětí vůbec nepomáhá. Rodiče také často naráží na nedostatečnou sociální podporu – tu jim úřady nepřiznávají v adekvátní výši. Přitom péče o dítě se syndromem Dravetové znemožňuje práci třeba jen na částečný úvazek,“ vysvětluje MUDr. Štěrbová. Nemoc se navíc podle lékařky projevuje velmi intenzivně hned od začátku.
Dostupnost léčby se zlepšila
Přestože je syndrom Dravetové vzácné onemocnění, dostupnost léčby je pro pacienty klíčová. „Za posledních pět let se nám podařil významný posun v organizaci léčby vzácných onemocnění a jejím zakotvení v české legislativě. Díky těmto novým úpravám by se pacienti se vzácnými onemocněními měli dostat snáz k léčbě, o kterou doposud museli žádat jen prostřednictvím tzv. paragrafu 16 a každé tři měsíce mít obavu, jestli jim léčbu pojišťovna schválí, či nikoliv,“ uzavírá Bc. Anna Arellanesová, předsedkyně České asociace pro vzácná onemocnění (ČAVO).
