Tmavě zbarvená moč dcerky (4) vyděsila maminku: Lékaři pak odhalili nevyléčitelnou nemoc
Malá Sophia Hajnorouzi (4) z anglického Londýna vypadá jako každé jiné zdravé dítě. Bohužel jím však není. Poté, co si její maminka všimla, že má tmavou moč, spěchala k lékaři. Po nějakém čase pak vyšla najevo tragická diagnóza: Dívenka má nevyléčitelnou nemoc a v budoucnosti ji čeká nelehký život.
Je usměvavá, bystrá a těší se, až brzy navlékne školní uniformu a pozná nové děti. Ráda hraje se svým velkým bratrem Zanem všemožné hry, ale jakmile dospěje do 18 let, její zdravotní stav se rapidně zhorší a čekají ji bolesti. Osud nevěští roztomilé dívence nic dobrého.
Maminka si všimla tmavé moči
Maminka Josie Hajnorouzi (42), která pracuje jako školitelka psychoterapeutů na volné noze, si všimla, že něco není v pořádku, když bylo dívence asi osm měsíců. Moč dívky, kterou počůrala ručník nebo své oblečení, byla zbarvená do tmavé barvy. Mámu to samozřejmě vyděsilo.
„Zbarvila oblečení tmavě hnědou nebo rudou barvou. Nikdy jsem si toho v plenkách nevšimla, protože ty se měnily často a já je prostě sbalila a vyhodila. Bylo to ale patrnější, když byla moč vystavena vzduchu. Vygooglovala jsem si to a vyšla mi nemoc černé moči. Vyfotila jsem to a ukázala lékaři,“ řekla Josie webu Mirror.
Antibiotika způsobila vyrážku
Praktický lékař předepsal dívce antibiotika kvůli podezření na infekci močových cest. Jenže po nich dostala Sophia ošklivou vyrážku. Matka proto vyhledala nejbližšího lékaře, který ji šokoval se svou teorií, že dívenka trpí alkaptonurií – vzácnou genetickou poruchou, která je bohužel neléčitelná.
Trvalo několik dalších měsíců, než byl proveden dívence detailní rozbor moči, který alkaptonurii potvrdil. „Byl to obrovský šok. Ronila jsem slzy a byla bez sebe, když jsem se zamyslela, že její život nebude tak lehký, jak jsme si mysleli, že bude,“ přiznala Josie. Onemocnění je velmi vzácné.
Vzácné onemocnění
Alkaptonurií alias nemocí černých kostí trpí ve Velké Británii asi 100 lidí. V celé Evropě je to 1000 lidí. Způsobuje osteoartrózu, onemocnění srdce a další těžké zdravotní komplikace. Žádná specifická léčba dosud neexistuje. Lékaři však používají lék Nitisinone, který v některých případech postup nemoci zpomaluje.
