18°C
„Letadlo s malým Martínkem dosedlo krátce po 14. hodině v Praze na letišti Václava Havla“ sdělil Zdeněk Joukl, zástupce rodiny před dětským oddělením FN Motol. Martínek se téměř po měsíci ve francouzském Montpellier konečně vrátil zpátky do České republiky. Joukl doplnil, že: „Momentálně probíhá příjem v nemocnici v Motole, kde si Martínka během několika dní ještě trochu proklepnou a podívají se na to, jak se jeho stav po operaci vyvíjí.“
„Za nás vám mohu s nadšením prozradit, že jsou již nyní patrné změny a u Martínka se začíná projevovat takzvaná dyskineze. Jedná se o stav, při kterém dochází v končetinách k samovolným nahodilým pohybům z důvodu většího množství produkovaného dopaminu, na které jeho tělo zatím není zvyklé. Tento stav by se měl postupně stupňovat a nakonec po několika měsících vymizet. Je to ale významný ukazatel toho, že léčba funguje“ sdělil otec Martínka Tomáš Zatloukal.
Po návratu z nemocnice Martínka čeká ještě několik týdnů odpočinku, a pak už začne intenzivně rehabilitovat a učit se novým věcem. Tomáš Zatloukal ještě doplnil: „Bude to jistě náročné jak pro něj, tak i pro nás rodiče, ale už se moc těšíme, až náš Martínek začne prozkoumávat svět.!
Tomáš Zatloukal za celou rodinu i Martínka zopakoval: „Děkujeme, že jste nám to umožnili.“
Co je AADC syndrom?
Malý chlapec trpí tzv. AADC syndromem. Jde o velmi vzácné genetické onemocnění (cca 120 potvrzených případů na světě), které ovlivňuje metabolismus neurotransmiterů v mozku. Martínek bez pomoci ostatních nedokáže udržet ani vzpřímenou hlavičku.
Často zničehonic zvrací, nadměrně se potí, trpí svalovými křečemi podobnými epileptickým záchvatům a má výrazně oslabený polykací reflex. Dosavadní léčba pouze mírnila příznaky, ale nemoc jako takovou neléčila. To se nyní naštěstí změnilo.
Léčba medikamentem Upstaza ale není vzhledem ke vzácnosti výskytu onemocnění hrazena ze zdravotního pojištění a žádost o uhrazení léčby Česká průmyslová zdravotní pojišťovna (ČPZP) zamítla. Náklady na léčbu činí zhruba 4,2 milionu eur, v přepočtu kolem 100 milionů korun. Lidé se na genovou terapii skládali ve sbírce na dárcovském serveru Donio, přispělo do ní více než 307.000 dárců.
Rodiče už dříve uvedli, že přebytek z vybrané částky rozdělí mezi další děti. Chtějí také otevřít veřejnou debatu o problematice léčby postižených či těžce nemocných dětí.
Martínek (2) se po náročné genové terapii, kterou podstoupil ve Francii, vrací zpět do Česka Kateřina Baranová
Martínek (2) se po genové terapii ve Francii vrátil do Česka Tomáš Zatloukal
Martínek (2) se po náročné genové terapii, kterou podstoupil ve Francii, vrací zpět do Česka Kateřina Baranová
