14°C
Slzička u oka, v puse dudlík a nad hlavou konečně sáčky s nejdražším lékem na světě. Malý Adámek se konečně dočkal léku na svoji nemoc. Oznámila to Fakultní nemocnice Motol na svém twitteru: „Druhým pacientem, kterému byl dnes odpoledne podán lék Zolgensma, je malý Adámek.“
Dojemné setkání Maxíka a Adámka, který čeká na zázračný lék za miliony: „Myslíme na tebe, kamaráde!“
Pro chlapečka a jeho rodiče to ale nebyla vůbec snadná cesta. Přibližně v květnu 2019 bylo Adámkovi v Motole diagnostikováno závažné onemocnění. Rodiče neměli dostatek peněz na drahou léčbu, a proto oslovili organizaci Regi Base: „V půlce dubna nám přišel e-mail od praporčíka Samuela Chramosty s žádostí o pomoc. Jeho syn Adam trpí velmi vzácným genetickým onemocněním, spinální svalovou atrofií. Kvůli chybějícímu genu SMN1, který vytváří bílkoviny pro motoneurony ve svalech, nemocným s touto diagnózou postupně ochabuje a ubývá svalstvo a tím se zhoršuje schopnost jejich pohybu,“ uvedli na facebooku zástupci fondu.
Zaplatí pojišťovna
Fond oslovil prezidenta, premiéra, ministra zdravotnictví a další o pomoc. Prosili o přispění veřejnost a lidé během dvanácti dní přispěli až 7 miliony korun! Premiér Andrej Babiš (ANO) na konci dubna oznámil, že lék za 55 milionů korun proplatí pojišťovna. Pak nastala druhá těžká chvíle! Testy.
Vedlejší účinky
Malý Adámek musel podstoupit řadu vyšetření na protilátky a teprve poté mu byl podán lék Zolgensma, který by měl zabránit ochabování svalů. Ve čtvrtek 28. května mu byl lék podaný a nyní se bude čekat na výsledky. Stejně starý Maxík, který dostal lék jako první, již chodí na kontroly a bojuje s nepříjemnými vedlejšími účinky léku.
„Uběhl týden od aplikace, během kterého se u mě projevily běžné a očekávané vedlejší účinky (zvracení, zvýšená teplota a pokles krevních destiček). Vše ale zvládám dobře. Moje tělíčko se musí se vším vyrovnat. A tak odpočívám, nabírám síly a relaxuju s tátou, který se o mě výborně stará,“ napsala Maxíkova rodina na facebook 22. května.
Chybějící gen
Dětí se SMA, tedy vrozeným onemocněním, při němž postupně ubývá svalstvo a tím se zhoršuje jejich schopnost pohybu, se v České republice rodí každý rok zhruba desítka ročně. Příznaky se většinou projeví do dvou let věku. Naději mrňouskům dává právě lék Zolgensma, na nějž je potřeba v přepočtu více než 50 milionů korun. Rodiny nemocných dětí začaly takřka nepředstavitelnou částku vybírat pomocí sbírek, lék však nakonec proplatí pojišťovny.
Podstatou nemoci SMA je porucha genu, která způsobí nedostatek bílkoviny nutné pro správnou funkci neuronů. Ty bez ní postupně zanikají, nejsou schopny vyslat signál do svalu a důsledkem toho pak svaly ochabují. „Léčba je převratná v tom, že je schopna genetický defekt zcela napravit. Pomocí virového vektoru (část viru nesoucí lidskou DNA do buňky, pozn. red.) je do těla pacienta vpraven syntetický lidský gen, který pacientovi chybí,“ popsala už dříve pro Blesk.cz Jana Haberlová, vedoucí lékařka Centra pro vzácná neuromuskulární onemocnění pražské Fakultní nemocnice Motol, která jako jediná v Česku smí lék Zolgensma aplikovat.
