Precizní medicína v Brně: Teo (5) a Jaroušek (6) znají po letech svou diagnózu
-
Přesně určit, jaká zákeřná nemoc pacienta sužuje, a díky přesné diagnóze nastavit nejvhodnější způsob léčby. Takové je poslání Centra precizní medicíny ve Fakultní nemocnici Brno. Za rok existence se podařilo lékařům odhalit vzácné syndromy se třeba u Teodora (5) či Jaroslava (6). Jejich zoufalí rodiče roky absolvovali nejrůznější vyšetření, aniž by věděli, co jejich děti trápí za nemoc.
Teodorek se narodil společně se svou sestrou Vilmou v 36. týdnu těhotenství. Zprvu se jevil jako zdravé dítě, ve čtvrtém měsíci ale přestal přibírat a skončil na pediatrické klinice Dětské nemocnice. Tam se podrobil sérií vyšetření, aby se zjistila příčina jeho neprospívání.
VideoVideo se připravuje ...: V Centru precizní medicíny našli přesnou diagnózu i pro Teodora (5) a Jaroslava (6) FN Brno
-
- 1.
Teo s novou nemocí
Chlapcovi rodiče se ale pravdu po pětiletém kolotoči vyšetření, hospitalizací a testů dozvěděli až nedávno. Teo se dostal do projektu BabyFox v rámci Centra precizní medicíny a Ambulance pro dětské pacienty bez diagnózy FN Brno, kde mu udělali celogénomové vyšetření .
„Příčinou Teova stavu je RNU4-2 mutace na 12 chromozómu – ReNU syndrom, který byl poprvé popsán v roce 2024,“ prozradili rodiče.
Nová mutace způsobuje výrazné zaostávání ve vývoji, těžkou mentální retardaci, absenci řeči a malý vzrůst. „Teo se pohybuje lezením, má problémy s rovnováhou, komunikuje pomocí znaků, ukáže na jídlo a pití. Začíná ukazovat na známé osoby, zvířata, rozpoznává známé předměty. Má rád zvukové knihy, zajímá se o hudební hračky, spinnery, kolečka aut,“ popsali současnost rodiče chlapce.
Ti přiznali, že se jim po stanovení diagnózy velmi ulevilo. „Konečně víme, kde je u Tea problém a co můžeme udělat. Víme, že pravidelným cvičením bude pravděpodobně chodit a bude schopný se naučit komunikovat alternativním způsobem,“ dodali rodiče s tím, že se zároveň spojili s rodiči stejně postižených dětí prostřednictvím sociálních sítí.
- 2.
Jaroušek: Diagnóza k narozeninám
Rodiče Jarouška se v den jeho pátých narozenin dozvěděli diagnózu. Jde o Alazami syndrom – ultra vzácné geneticky podmíněné onemocnění, které se vyznačuje zejména poruchou prospívání, typickými obličejovými rysy a mentální retardací.
„Možná trochu paradoxní načasování, nicméně zjištění příčiny všech synových potíží pro nás svým způsobem dárek byl,“ řekli rodiče hocha.
Ten přišel na svět akutním císařským řezem s váhou 2140 gramů. Zpočátku měl problémy se slabším sacím reflexem, ty se ale poměrně brzy zažehnaly a Jareček začal dokonce přibývat na váze. Netrvalo ale dlouho a ukázalo se, že jeho vývoj neprobíhá standardně.
Opožděný vývoj
Jaroušek dlouho neseděl, nelezl, neplazil se, neválel sudy, nepásl koníčky, ani nedržel hlavu. V devíti měsících věku odpovídal jeho pohybový vývoj úrovni novorozence. V té době s ním rodiče podstoupili cvičení Vojtovou metodou. I díky ní udělal Jaroslav ve třech letech první kroky.
„Kromě pohybu jsme bojovali a stále bojujeme s neprospíváním, příjmem potravy, přecitlivělostí na různé podněty, trávícími problémy, limitovanou jemnou motorikou, zrakovou poruchou, lehkou jednostrannou nedoslýchavostí, mentální retardací a některými dalšími omezeními,“ shrnuli rodiče situaci.
Pro své postižení aktuálně vývojově odpovídá Jaroslav cca rok a půl starému dítěti. „Přesto, a to je pro nás nejdůležitější, je šťastný. I přes řadu zdravotních omezení je veselá kopa, rád pozoruje druhé lidi a usmívá se na ně a raduje se ze života,“ dodali rodiče Jaroslava, byť vědí, že se syn se svým opožděním bude potýkat celý život.
- 3.
První rok: Stovky pacientů
Za první rok provozu prošly Centrem precizní medicíny, které se soustředí na diagnostiku a cílenou léčbu závažných onemocnění, stovky pacientů. Centrum sjednotilo aktivity v oblasti precizní medicíny a přispělo k zavedení nových technologií i postupů. „Cílem je, aby měl každý pacient přístup k nejmodernějším metodám diagnostiky a terapie,“ řekl vedoucí centra Ondřej Slabý.
Lékaři precizní medicínu se výrazně uplatňují v onkologii, kde pro pacienty vytvářejí individuální léčebné plány na základě biologických vlastností jejich nádoru. „Usilujeme o to, abychom podali správnou protinádorovou terapii správnému pacientovi ve správný čas," shrnul Michal Eid z interní hematologické a onkologické kliniky.
Ročně v centru pečují o zhruba 180 pacientů s pokročilým a metastatickým onemocněním, u nichž přestává fungovat standardní terapie. Úspěšnost precizní medicíny MIchal Eid odhaduje na 60 procent.
-
Související články
