Krutá nemoc mukopolysacharidóza (MPS) způsobuje absenci životně důležitého enzymu v buňkách. Pro většinu malých pacientů znamená smrt v pozdním dětském nebo mladém dospělém věku. Stejně jako v jiných případech i u Elišky dávala o sobě nemoc vědět pomalu, drobnými náznaky.
„Když se Eliška narodila a já ji měla v náručí, byla jsem nejšťastnější máma na světě. Vždycky jsem si přála mít dvě krásné děti. Tehdy jsem ale netušila, jak krutý osud nás čeká. Prvního půl roku bylo vše v pořádku a nic nenasvědčovalo tomu, co budeme prožívat v následujících letech,“ popisuje Veronika Zemanová.
Z veselé holčičky troska
Dcera začala trpět nespavostí a byla často nemocná. Po narkóze a odstranění krčních mandlí se začala projevovat nemoc, kterou tehdy neznali. Následovala řada vyšetření, další narkózy, magnetická rezonance, spánková poradna.
„Eliška začala nebezpečně padat v plné síle na hlavu, aniž by pád jakkoliv zbrzdila. Mívala velké otoky na hlavě a my nevěděli, co se děje. Běžné věci, které dříve uměla, přestala najednou dělat. Malovat, tancovat, mluvit, otevírat dveře, chodit po schodech. Začaly problémy s jídlem, často se zakašlávala. Ta krásná holčička plná života se postupně měnila v trosku,“ vypráví maminka. Diagnózu se rodiče dozvěděli, až když bylo dívce šest let!
„Volali mi z Prahy, že se jim podařilo odhalit pravděpodobnou příčinu toho všeho, ale že mě nechtějí strašit. Samozřejmě mně to nedalo a zeptala jsem se, na co přišli. Síla internetu mi vehnala slzy do očí. Co jsem se dočetla, jsem nečekala ani v tom nejhorším snu. Nemoc se jmenuje mukopolysacharidóza a je smrtelná,“ vzpomíná na okamžiky pravdy Eliščina maminka. Nejtěžší pro celou rodinu je fakt, že vývoj nemoci není možné nijak ovlivnit, natožpak zastavit. Léčba totiž neexistuje.
Evidence od 70. let
V Česku bylo od 70. let diagnostikováno přes 160 dětí s touto chorobou. Pacientskou organizaci mají jejich rodiny od roku 1994, založili ji rodiče dětí se stejnou nemocí. „Před třiceti lety bylo hodně věcí jiných, internet v počátcích, diagnostické možnosti omezené a terapie v nedohlednu,“ vzpomíná prof. Jan Michalík, který stál u zrodu Společnosti pro MPS.
Dnes lékaři umí nemoc poznat rychleji. Možnosti léčby jsou však stále velmi omezené. „Co zůstává? Tradiční heslo světového společenství MPS ‚Není naděje, zbývá láska’, dnes může znít ‚Jen malá naděje, a proto láska‘. Péče o nemocné děti zůstává jednou z nejtěžších zkoušek, které může být člověk v současnosti vystaven,“ dodává prof. Jan Michalík.
Eliščini rodiče s láskou bojují s nezvratným osudem. Kromě holčičky mají i staršího syna Ládíka (10). „Snažíme se, aby i on žil normální život, ale mnohdy je to těžké. Člověk občas vyslechne od okolí, abych Elišku někam zavřela. To bych nikdy neudělala, ale mám strach, aby mě to nepoložilo. Kdo by se o ni postaral? To mě budí ze snů,“ vypráví Eliščina maminka, která se často cítí úplně vyčerpaná.
Najíst se je luxus
Jak vypadá běžný den s nemocnou holčičkou? Pro rodiče je momentálně nejdůležitější cvičení, které se s holčičkou snaží dělat i několikrát denně. Eliška se budí s nářkem, protože je celou noc v jedné pozici a zlobí ji šlachy. Loni přestala sama chodit a zvládne to už jen s pomocí.
„Eliška se neustále dožaduje chůze, takže v podstatě celý den s přestávkami chodíme po domě, cvičíme, nejde ji zabavit žádnými hračkami ani televizí, jak se někteří domnívají. Po celém dni chození člověk padne do postele a modlí se, aby v noci spala,“ popisuje máma, které v dobrých dnech pomáhá, když s holčičkou navštíví stacionář.
Takto probíhá každý den, některý je lepší, některý horší. „Nejtěžší je, že člověk občas musí hledat lásku. Je to velmi náročné, děláte vše pro to, aby byla spokojená, ale síly docházejí. Zajít si na záchod a najíst se je luxus, který si nemůžu dovolit,“ vypráví dále maminka.
Lidé si zdraví neváží
Jak sama říká, s manželem neodpočívají, ale pouze přežívají. Nad vodou oba drží drobné radosti. „Radost nám dělá každý Eliščin úsměv, každý krůček. Když syn dá gól ve florbalu, když se mi podaří něco upéct, uvařit v těch podmínkách, co máme. Člověk se dokáže radovat z mála, lidé si zdraví neváží. Dala bych za Elišku život, ale nestačilo by to. Bojím se toho, co bude. Moc bych jí přála odejít, dokud z toho života ještě něco má,“ přiznává Veronika Zemanová. Její pocity jsou velmi silné, plné lásky, obav, únavy i touhy vydržet.
„Ničí mě vidět ji, jak naříká, jak se nemůže postavit, že se jí děti posmívají. Trápí mě zlí lidé, kteří nám závidí auto, a přitom nic nevědí. Bojím se, že mi docházejí síly. Pláču, když mě nikdo nevidí. Ale pak vstanu a mám sílu bojovat dál, protože jinak to prostě nejde,“ uzavírá statečná maminka.
Pomáhá Společnost pro mukopolysacharidosu
V současnosti společnost nabízí nejen vzájemné propojení rodin, ale i právní poradenství, krizovou podporu nebo pomoc při oslovování nadací při pořizování pomůcek a rehabilitací. Rodiče nejčastěji potřebují podporu a porozumění v prvních chvílích po sdělení diagnózy.
„Rodiče slyší informace od lékaře, mají podporu krizových interventů a potom potřebují realitu – vidět a znát někoho, kdo ten život opravdu žije a kdo ten prvotní šok vůbec přežil. Moc se mi líbí tento tandem – nová rodina může získávat informace ode mne a mých kolegů a poté si je ověřit či probrat s jinou mámou nebo tátou. Potřebují informace pro zorientování se svojí novou rolí,“ vysvětluje krizová interventka a asistentka Společnosti pro MPS Petra Hájková.
Úmrtím dítěte podpora nekončí
Společnost pro MPS také podporuje rodiče v komunikaci s praktickým lékařem, často s nimi řeší oblast vzdělávání a povinné školní docházky nebo osobní asistenci a trávení volného času.
„Často řešíme i problematiku sourozenců – jak mluvit se zdravým sourozencem, jak rozložit pozornost, jak moc zapojit, či nezapojit do péče. A taky jsme v kontaktu v těch nejnáročnějších chvílích, kdy dítě umírá, a i chvíli potom. Úmrtím dítěte se pro pečující rodiče společnost neuzavírá – pořád jsou vítáni, pořád nás zajímají,“ doplnila Petra Hájková.
Dosud převážně dobrovolnická organizace se díky podpoře ministerstva zdravotnictví mění na profesionální, spolupracuje s Klinikou pediatrie a dědičných poruch metabolismu Všeobecné fakultní nemocnice v Praze a samotnými rodiči a pacienty, např. při tvorbě publikací pro příchozí rodiny.
Na konci května se uskuteční již 29. Národní setkání rodin, kde mají pečující rodiče možnost nabrat sílu, nasbírat nové informace, sdílet zkušenosti a nově se také vzdělávat. Charitativní sdružení se aktuálně stará o 36 rodin v celé České republice, ty mají celkem 41 dětí. V 31 rodinách již děti zemřely. Více na www.mukopoly.cz
O čem se mlčí: Jsem rodič zdravotně znevýhodněného dítěte Videohub
