Za kolorektálním karcinomem stojí v cca 5 % případů definované genetické odchylky. Jednou z nich je i familiární adenomatózní polypóza (FAP) – nemoc typická tvorbou mnohočetných střevních polypů, které se zvrhávají do zhoubných nádorů.

Polypy se mění ve zhoubné nádory

„Každý pacient, u kterého FAP najdeme, má v podstatě 100% jistotou, že bude mít kolorektální karcinom. Takového pacienta je proto třeba intenzivně sledovat, a jakmile je množství polypů příliš velké, musíme přistoupit k preventivnímu odstranění tlustého střeva a konečníku,“ popisuje prim. MUDr. Jiří Cyrany z II. interní gastroenterologické kliniky LF UK a FN Hradec Králové.

V České republice proto již od roku 2006 funguje registr FAP, který shromažďuje pacienty s touto dědičnou diagnózou. Lékaři díky němu mohou systematicky vyhledávat a testovat jejich příbuzné a uchránit je před vznikem rakoviny, pokud se u nich mutace v příslušném genu prokáže.

Nové způsoby léčby

Zároveň registr umožňuje lékařům získávat informace o průběhu nemoci, a optimalizovat tak péči o pacienty, a hledat nové způsoby, jak nemoc léčit a rakovině předejít jinak než chirurgickým zákrokem.

„Odstranění střeva a konečníku je nejzazším, ale zatím jediným prokázaným způsobem, jak rozvoji kolorektálního karcinomu u pacientů s FAP zabránit. Bohužel k němu musíme ve většině případů přistupovat už kolem 20. roku jejich života,“ vysvětluje prim. MUDr. Jiří Cyrany a doplňuje:

„Je to pro pacienta velmi nepříjemná změna, která významně zhoršuje kvalitu života. Po zákroku může mít pacient průjmy, ženy mohou mít problém s otěhotněním, což v produktivním věku nepřispívá ani psychice. Operace proto musí být velmi pečlivě zvažována a načasována.“

Odborníci proto data z registru využívají i ke hledání léku, který by zpomalil tvorbu polypů, a odsunul tak odstranění střeva na co možná nejpozději.

VIDEO: Podívejte se, jak probíhá kolonoskopie.

Video
délka: 03:25.12

Kolonoskopie Andrea Ulagová, Jan Jedlička