Že není Kateřina zdravá, věděla rodina od jejího narození. Vývojové zpoždění však lékaři zpočátku přisuzovali dětské mozkové obrně. Později se přidaly podivné záškuby, které ale dětská lékařka zlehčovala s tím, že z toho dívka vyroste. Nestalo se. Vyšetření na neurologii sice odhalilo epilepsii, skutečnou podstatu problému ale nikdo neřešil.
„Nikdo nám moc nevysvětlil, co nemoc obnáší. Sestra se naučila chodit a mluvit, ale zastavila se na úrovni čtyřletého dítěte. Lékařka nám jen pořád opakovala, že má Kačka v hlavě bublinu, která tlačí na mozek, a nedá se s tím nic dělat,“ vzpomíná Jana.
Záchvaty přicházely stále častěji. „Kačka jich mívala i dvacet denně. Při každém měla křeče, plakala bolestí, ztrácela vědomí a nemohla dýchat. My s mamkou jsme jen čekaly, až to přejde, a bály se, aby se nezranila nebo neudusila,“ popisuje Jana.
Úraz posunul děvče na úroveň batolete
Pak přišel osudný den. V sedmnácti letech Kateřina při masivním záchvatu upadla a vážně si poranila hlavu. Krvácení do mozku smazalo všechny dosavadní pokroky. „Po úrazu se všechno změnilo a Kačka se vývojově vrátila na úroveň batolete,“ říká se zármutkem sestra. Od té doby Kateřina pouze leží nebo sedí s oporou, nemluví, neobejde se bez plenek a sama se ani nenají.
Diagnóza až po třiceti letech
Naděje svitla až před pěti lety, kdy Jana objevila informaci o možnosti voperování stimulátoru bloudivého nervu. Pátrání ji dovedlo do brněnského Centra pro epilepsie k docentce Ireně Doležalové. Teprve tam rodina po třech dekádách tápání uslyšela skutečnou diagnózu: syndrom Lennox-Gastaut. Ačkoliv stimulátor Kateřině nezabral, lékařka boj nevzdala a nasadila novou léčbu určenou přímo pro tuto diagnózu.
Výsledek byl ohromující. „Počet záchvatů klesl na minimum. Sem tam se nějaký objeví, ale je výrazně kratší a slabší. Je to obrovská úleva pro Kačku i pro mě, protože se už tolik nestrachuji, že se jí něco stane,“ usmívá se Jana.
Do ústavu? Nikdy!
Péče o ležící sestru je nesmírně vyčerpávající, Jana by ji ale za nic nevyměnila. V domě jí pomáhají dva synové i širší rodina. „Kačka je na mě silně fixovaná, od nikoho jiného se nenechá nakrmit. Spíme spolu v jedné posteli, abych byla po ruce, kdyby přišel záchvat, ale i proto, že se k sobě rády přitulíme a koukáme na televizi,“ svěřuje se Jana.
Aby rodinu uživila, pracuje jako zdravotní mediátorka v neziskovém sektoru a díky flexibilní pracovní době odbíhá sestru přebalovat a krmit. „Nikdy jsem neuvažovala o tom, že bych Kačku dala do ústavu. Chci, aby měla i přes svůj handicap hezký život, beru ji ven i na dovolené. Dokud budu moci, budu se o ni starat,“ uzavírá obětavá žena.
Co je syndrom Lennox-Gastaut (LGS)?
Tato závažná neurologická choroba patří mezi vůbec nejtěžší formy dětské epilepsie. V Česku jí trpí stovky pacientů, specializovanou péči ale dostávají jen desítky z nich – zbytek zůstává nepoznán v ústavech či u praktických lékařů.
- Nemoc se objevuje v raném věku, nejčastěji kolem tří let. „LGS se od jiných forem epilepsie liší tím, že se při něm rozvíjí i mentální postižení a velmi často se s tím pojí i poruchy chování,“ vysvětluje doc. MUDr. Irena Doležalová, Ph.D., z I. neurologické kliniky LF MU a FN u sv. Anny v Brně.
- Typickým příznakem jsou tzv. tonické záchvaty ve spánku, doprovázené křečemi trupu a končetin, ale také denní záchvaty s prudkými pády a zraněními.
- Běžná antiepileptika u této diagnózy selhávají. Léky ale existují. „Jde o farmakorezistentní epilepsii, u níž prakticky nelze dosáhnout stavu zcela bez záchvatů. Cílem terapie je snížit jejich počet a zlepšit kvalitu života nemocného i rodiny. K tomu je nutná kombinace speciálních léků,“ shrnuje MUDr. Martin Kudr, Ph.D., z Kliniky dětské neurologie 2. LF UK a FN Motol.
