Mukopolysacharidóza je zákeřný nepřítel. Kvůli chybějícímu enzymu se v těle hromadí škodlivé látky, které poškozují srdce, játra i mozek. „Děláme pro kluky to nejlepší, co dnes medicína nabízí,“ říká statečná maminka Michaela Štěpánková (32).
Cesta od »zdravých« miminek ke kruté diagnóze
Příběh rodiny Štěpánkových začal šťastně – narozením syna Vojty a o dva roky později Filipa. Přestože první testy i screeningy v těhotenství vypadaly v pořádku, brzy se začaly objevovat nenápadné problémy. Vojtík byl nedoslýchavý, hyperaktivní a později přestal natahovat ruce i nohy. U Filípka se po narození objevily podobné komplikace se sluchem.
Zlom nastal v roce 2021, kdy genetička poprvé vyslovila slovo mukopolysacharidóza (MPS). Po vyšetřeních v Praze se potvrdilo nejhorší: diagnózu mají oba bratři. Od stanovení diagnózy je život rodiny jedna velká horská dráha.
Každé pondělí ujedou 340 kilometrů, aby oba chlapci mohli dostat enzymovou terapii. Nedávno přešli na mezinárodní klinickou studii s moderním lékem, která dává hochům šanci ovlivnit jejich neurologický vývoj. To je příležitost, kterou rodina dosud neměla.
Rodiče kluků se rozhodli neptat se »proč« zrovna jejich děti, ale soustředit se na to, co je teď. „I když je život s MPS nespravedlivý a vyčerpávající, jeden úsměv nebo objetí dokáže smazat všechno zlé,“ říká Maminka Michaela s tím, že velkou oporou jim je Společnost pro MPS, díky které našli nejen odbornou pomoc, ale i přátele, kteří rozumí jejich situaci.
Hemofilie, cystická fibróza, neuroblastom…
Poslední únorový den patří Dni vzácných onemocnění. U nás žije s touto diagnózou přibližně 500 000 lidí, což odpovídá zhruba 5 % populace. Přestože se jednotlivé nemoci vyskytují zřídka, dohromady tvoří významnou skupinu pacientů, kteří často čelí složité cestě k diagnóze a léčbě.
Ty nejčastější vzácné nemoci jsou:
- Hemofilie A: Porucha srážení krve u mužů
- Cystická fibróza: Závažné plicní a trávicí problémy
- Spinální muskulární atrofie (SMA): Genetická vada postihující především děti
- Neuroblastom: Specifický dětský nádor
Za léčbu vydá VZP ročně miliardy korun
U vzácných onemocnění ještě před pár lety neexistovala pro pacienty naděje. Dnes jim ji v řadě případů dávají tzv. orphany. Jedná se o nejmodernější léčivé přípravky, nezřídka na bázi genové terapie, kdy zasahují přímo do genomu pacienta.
Za poslední tři roky Česko registrovalo 25 nových orphanových léčiv, které se hradí z veřejného zdravotního pojištění. „Náklady na léčbu počítáme až na desítky milionů u jednoho pacienta,“ vysvětluje Jan Bodnár z VZP a dodává: „Jen vloni jsme hradili léčbu 1260 klientům v souhrnné částce 2,6 miliardy korun.“
Miliardáři Vlčkovi v Hráčích: Proč dali miliardy právě do nadace s paliativní péčí? Vera Renovica/GenLive/Blesk
